Search results | Slovak Medical Library

Records found: 4

Your query: Author Sysno/Doc.kind = "^sllk_un_auth d043283 250m^"

1.expanzia repetícií DNA

	MeSH Tree Structures - expanzia repetícií DNA `[g02.111.570.080.708.800.140]` javy chemické [g02] + javy biochemické [g02.111] + štruktúra molekulová [g02.111.570] + sekvencia báz [g02.111.570.080] + sekvencie nukleových kyselín, repetitívne [g02.111.570.080.708] + sekvencie repetitívne tandemové [g02.111.570.080.708.800] + expanzia repetícií DNA `[g02.111.570.080.708.800.140]` expanzia trinukleotidových repetícií [g02.111.570.080.708.800.140.865] DNA satelitná [g02.111.570.080.708.800.150] sekvencie invertované repetitívne [g02.111.570.080.708.800.325] + repetície mikrosatelitné [g02.111.570.080.708.800.500] + repetície minisatelitné [g02.111.570.080.708.800.550]
	`[g05.360.080.708.800.074]` javy genetické [g05] + štruktúry genetické [g05.360] + sekvencia báz [g05.360.080] + sekvencie nukleových kyselín, repetitívne [g05.360.080.708] + sekvencie repetitívne tandemové [g05.360.080.708.800] + expanzia repetícií DNA `[g05.360.080.708.800.074]` expanzia trinukleotidových repetícií [g05.360.080.708.800.074.865] DNA satelitná [g05.360.080.708.800.150] sekvencie invertované repetitívne [g05.360.080.708.800.325] + repetície mikrosatelitné [g05.360.080.708.800.500] + repetície minisatelitné [g05.360.080.708.800.550]
	`[g05.360.340.024.189.220]` javy genetické [g05] + štruktúry genetické [g05.360] + genóm [g05.360.340] + časti genómu [g05.360.340.024] + sekvencia DNA, nestabilná [g05.360.340.024.189] + expanzia repetícií DNA `[g05.360.340.024.189.220]` expanzia trinukleotidových repetícií [g05.360.340.024.189.220.865] miesta chromozómov fragilné [g05.360.340.024.189.610]
	`[g05.360.340.024.850.140]` javy genetické [g05] + štruktúry genetické [g05.360] + genóm [g05.360.340] + časti genómu [g05.360.340.024] + sekvencie repetitívne tandemové [g05.360.340.024.850] + CRISPR [g05.360.340.024.850.069] expanzia repetícií DNA `[g05.360.340.024.850.140]` DNA satelitná [g05.360.340.024.850.150] repetície mikrosatelitné [g05.360.340.024.850.500] + repetície minisatelitné [g05.360.340.024.850.550]
	`[g05.365.590.220]` javy genetické [g05] + variabilita genetická [g05.365] + mutácia [g05.365.590] + nerovnováha alelová [g05.365.590.029] + mismatch párovanie báz [g05.365.590.060] aberácie chromozómové [g05.365.590.175] + kodón nezmyslený [g05.365.590.195] expanzia repetícií DNA `[g05.365.590.220]` expanzia trinukleotidových repetícií [g05.365.590.220.865] mutácia posunová [g05.365.590.265] mutácia zisková [g05.365.590.288] amplifikácia génová [g05.365.590.310] duplikácia génová [g05.365.590.320] nestabilita genómová [g05.365.590.335] + mutácia zárodočnej línie [g05.365.590.350] INDEL mutácia [g05.365.590.500] mutácia stratová [g05.365.590.538] mutagenéza inzerčná [g05.365.590.575] akumulácia mutácií [g05.365.590.594] rýchlosť mutačná [g05.365.590.612] mutácia meniaca zmysel [g05.365.590.650] mutácia bodová [g05.365.590.675] delécia sekvencie [g05.365.590.762] + inverzia sekvenčná [g05.365.590.770] + mutácia tichá [g05.365.590.803] supresia genetická [g05.365.590.835] mutácie letálne umelé [g05.365.590.917]
	`[g05.558.220]` javy genetické [g05] + mutagenéza [g05.558] + substitúcia aminokyselín [g05.558.109] duplikácia chromozómov [g05.558.164] expanzia repetícií DNA `[g05.558.220]` expanzia trinukleotidových repetícií [g05.558.220.865] amplifikácia génová [g05.558.315] duplikácia génová [g05.558.320] INDEL mutácia [g05.558.370] mutagenéza inzerčná [g05.558.550] nondisjunkcia genetická [g05.558.620] delécia sekvencie [g05.558.800] + inverzia sekvenčná [g05.558.805] + hypermutácia somatická imunoglobulínová [g05.558.810] supresia genetická [g05.558.835] translokácia genetická [g05.558.860]

subject heading

subject heading

2.syndróm fragilného chromozómu X

	MeSH Tree Structures - syndróm fragilného chromozómu X `[c10.597.606.360.455.500]` choroby nervového systému [c10] + symptómy neurologické [c10.597] + symptómy neurobehaviorálne [c10.597.606] + postihnutie intelektuálne [c10.597.606.360] + retardácia mentálna viazaná na chromozóm X [c10.597.606.360.455] + adrenoleukodystrofia [c10.597.606.360.455.124] Coffinov-Lowryho syndróm [c10.597.606.360.455.249] syndróm fragilného chromozómu X `[c10.597.606.360.455.500]` glykogenóza, typ IIb [c10.597.606.360.455.562] Leschov-Nyhanov syndróm [c10.597.606.360.455.625] Menkesov syndróm [c10.597.606.360.455.687] mukopolysacharidóza II [c10.597.606.360.455.750] choroba z deficitu pyruvátdehydrogenázového komplexu [c10.597.606.360.455.875] Rettov syndróm [c10.597.606.360.455.937]
	`[c16.131.260.830.300]` choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné [c16] + abnormality vrodené [c16.131] + poruchy chromozómové [c16.131.260] + poruchy spôsobené aberáciami pohlavných chromozómov [c16.131.260.830] + syndróm fragilného chromozómu X `[c16.131.260.830.300]` syndrómy orofaciodigitálne [c16.131.260.830.670] poruchy sexuálneho vývinu súvisiace s aberáciami pohlavných chromozómov [c16.131.260.830.835] +
	`[c16.320.180.830.300]` choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné [c16] + choroby genetické, vrodené [c16.320] + poruchy chromozómové [c16.320.180] + poruchy spôsobené aberáciami pohlavných chromozómov [c16.320.180.830] + syndróm fragilného chromozómu X `[c16.320.180.830.300]` syndrómy orofaciodigitálne [c16.320.180.830.670] poruchy sexuálneho vývinu súvisiace s aberáciami pohlavných chromozómov [c16.320.180.830.835] +
	`[c16.320.322.500.500]` choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné [c16] + choroby genetické, vrodené [c16.320] + choroby genetické, viazané na chromozóm X [c16.320.322] + retardácia mentálna viazaná na chromozóm X [c16.320.322.500] + adrenoleukodystrofia [c16.320.322.500.124] lissencefálie klasické a heterotopie subkortikálne pruhovité [c16.320.322.500.186] Coffinov-Lowryho syndróm [c16.320.322.500.249] syndróm fragilného chromozómu X `[c16.320.322.500.500]` Leschov-Nyhanov syndróm [c16.320.322.500.625] Menkesov syndróm [c16.320.322.500.687] mukopolysacharidóza II [c16.320.322.500.750] choroba z deficitu pyruvátdehydrogenázového komplexu [c16.320.322.500.875] Rettov syndróm [c16.320.322.500.937]
	`[c16.320.400.525.500]` choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné [c16] + choroby genetické, vrodené [c16.320] + poruchy nervového systému, heredodegeneratívne [c16.320.400] + retardácia mentálna viazaná na chromozóm X [c16.320.400.525] + adrenoleukodystrofia [c16.320.400.525.124] Coffinov-Lowryho syndróm [c16.320.400.525.249] syndróm fragilného chromozómu X `[c16.320.400.525.500]` Leschov-Nyhanov syndróm [c16.320.400.525.625] Menkesov syndróm [c16.320.400.525.687] mukopolysacharidóza II [c16.320.400.525.750] choroba z deficitu pyruvátdehydrogenázového komplexu [c16.320.400.525.875] Rettov syndróm [c16.320.400.525.937]

subject heading

subject heading

3.expanzia trinukleotidových repetícií

	MeSH Tree Structures - expanzia trinukleotidových repetícií `[g02.111.570.080.708.800.140.865]` javy chemické [g02] + javy biochemické [g02.111] + štruktúra molekulová [g02.111.570] + sekvencia báz [g02.111.570.080] + sekvencie nukleových kyselín, repetitívne [g02.111.570.080.708] + sekvencie repetitívne tandemové [g02.111.570.080.708.800] + expanzia repetícií DNA [g02.111.570.080.708.800.140] + expanzia trinukleotidových repetícií `[g02.111.570.080.708.800.140.865]`
	`[g02.111.570.080.708.800.500.850.200]` javy chemické [g02] + javy biochemické [g02.111] + štruktúra molekulová [g02.111.570] + sekvencia báz [g02.111.570.080] + sekvencie nukleových kyselín, repetitívne [g02.111.570.080.708] + sekvencie repetitívne tandemové [g02.111.570.080.708.800] + repetície mikrosatelitné [g02.111.570.080.708.800.500] + repetície trinukleotidové [g02.111.570.080.708.800.500.850] + expanzia trinukleotidových repetícií `[g02.111.570.080.708.800.500.850.200]`
	`[g05.360.080.708.800.074.865]` javy genetické [g05] + štruktúry genetické [g05.360] + sekvencia báz [g05.360.080] + sekvencie nukleových kyselín, repetitívne [g05.360.080.708] + sekvencie repetitívne tandemové [g05.360.080.708.800] + expanzia repetícií DNA [g05.360.080.708.800.074] + expanzia trinukleotidových repetícií `[g05.360.080.708.800.074.865]`
	`[g05.360.080.708.800.500.850.200]` javy genetické [g05] + štruktúry genetické [g05.360] + sekvencia báz [g05.360.080] + sekvencie nukleových kyselín, repetitívne [g05.360.080.708] + sekvencie repetitívne tandemové [g05.360.080.708.800] + repetície mikrosatelitné [g05.360.080.708.800.500] + repetície trinukleotidové [g05.360.080.708.800.500.850] + expanzia trinukleotidových repetícií `[g05.360.080.708.800.500.850.200]`
	`[g05.360.340.024.189.220.865]` javy genetické [g05] + štruktúry genetické [g05.360] + genóm [g05.360.340] + časti genómu [g05.360.340.024] + sekvencia DNA, nestabilná [g05.360.340.024.189] + expanzia repetícií DNA [g05.360.340.024.189.220] + expanzia trinukleotidových repetícií `[g05.360.340.024.189.220.865]`
	`[g05.360.340.024.850.500.850.200]` javy genetické [g05] + štruktúry genetické [g05.360] + genóm [g05.360.340] + časti genómu [g05.360.340.024] + sekvencie repetitívne tandemové [g05.360.340.024.850] + repetície mikrosatelitné [g05.360.340.024.850.500] + repetície trinukleotidové [g05.360.340.024.850.500.850] + expanzia trinukleotidových repetícií `[g05.360.340.024.850.500.850.200]`
	`[g05.365.590.220.865]` javy genetické [g05] + variabilita genetická [g05.365] + mutácia [g05.365.590] + expanzia repetícií DNA [g05.365.590.220] + expanzia trinukleotidových repetícií `[g05.365.590.220.865]`
	`[g05.558.220.865]` javy genetické [g05] + mutagenéza [g05.558] + expanzia repetícií DNA [g05.558.220] + expanzia trinukleotidových repetícií `[g05.558.220.865]`

subject heading

subject heading

4.fragilita chromozómov

	MeSH Tree Structures - fragilita chromozómov `[c23.550.210.110.180]` stavy patologické, príznaky a symptómy [c23] + procesy patologické [c23.550] + aberácie chromozómové [c23.550.210] + nestabilita chromozómová [c23.550.210.110] + fragilita chromozómov `[c23.550.210.110.180]`
	`[c23.550.362.180.180]` stavy patologické, príznaky a symptómy [c23] + procesy patologické [c23.550] + nestabilita genómová [c23.550.362] + nestabilita chromozómová [c23.550.362.180] + fragilita chromozómov `[c23.550.362.180.180]`
	`[g05.365.590.175.165.180]` javy genetické [g05] + variabilita genetická [g05.365] + mutácia [g05.365.590] + aberácie chromozómové [g05.365.590.175] + nestabilita chromozómová [g05.365.590.175.165] + fragilita chromozómov `[g05.365.590.175.165.180]`
	`[g05.370.180.180]` javy genetické [g05] + nestabilita genómová [g05.370] + nestabilita chromozómová [g05.370.180] + fragilita chromozómov `[g05.370.180.180]`

subject heading

subject heading

For full functionality of this site it is necessary to enable JavaScript. Here are the instructions how to enable JavaScript in your web browser.