Search results
- 25 rokov molekulárnej diagnostiky cystickej fibrózy na Slovensku - aktualizácia mutačného spektra / Šoltýsová A. ... [et al.] . 10. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou : zborník prednášok s medzinárodnou účasťou : 6. - 7. november 2015 Košice . - ISBN 978-80-970357-3-0 . - S. 123
- Z 1908
article
- Analýza mutácií génov LRRK 2 a parkin u pacientov s Parkinsonovou chorobou / Kračunová K. ... [et al.] . Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů . 23. Slovenský a český neurologický zjazd : Bratislava, 27. - 29. 11. 2009. - ISSN 1210-7859 . - Roč. 72/105, suppl. 2 (Zborník abstrakt) (2009), s. S115-S116
- C 875
article
- Diagnostika pacientov s primárnymi imunodeficienciami pomocou celoexómového sekvenovania / Konečný M. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 61
- CP 3028
article
- Elevated immunoglobulin D levels in children with PFAPA syndrome / Kovács L. ... [et al.] . Neuro endocrinology letters . - Vol. 31, no. 6 (2010), s. 743-746 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
article
- Genetické aspekty Parkinsonovej choroby (PCH) / K. Kračunová ... [et al.] . Neurológia pre prax : [suplement] . XXV. zjazd slovenských a českých mladých neurológov : VII. martinské neuroimunologické dni : XII. obnovené moravsko-slovenské dni neurológov : IX. neurosonologické dni : 18. - 20. marec 2010, Martin Slovenská národná knižnica. - ISSN 1337-4451 . - Roč. 11, č. S1 (2010), s. 43
- CP 3034
article
- Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou / E. Polák ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 63, č. 10 (2008), s. 528-534 : ilustr., tab.
- C 236
article
- Lack of specificity of immunoglobulin D for hyper-IgD syndrome / Dallos T. ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 65, č. 9 (2010), s. 545
- C 236
article
- Molekulárna diagnostika cystickej fibrózy na Slovensku: jej stav a perspektívne smerovanie / A. Šoltýsová ... [et al.] . CF Plus Motýlik . 8. slovenská CF konferencia : 23. - 24. apríl 2010 Banská Bystrica. - ISSN 1337-7183 . - Č. 5 (2010), s. 40-41 : ilustr., tab.
- C 3099
article
- Molekulárna genetika a genotypovo špecifická predikcia BH4 citlivosti u slovenských pacientov s fenylketonúriou / Polák E. ... [et al.] . Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21
- CP 3070
article
- Priebeh vyšetrenia génov asociovaných s tzv. klinickým exómom v praxi: pilotné výsledky v diagnostike / Konečný M. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 29
- C 3028
article