Search results
- Identification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database / Zatkova A. ... [et al.] . Journal of inherited metabolic disorders reports . - Vol. 4 (2012), s. 55-65 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
article
- Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku - ako sme na tom? / J. Radvánský ... [et al.] . Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451 . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 29-30
- CP 3034
article
- Mutation analysis of PMP22 in Slovak patients with Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies / Resko P., Radvansky J., Odnogova Z. ... et al. . General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Vol. 30, no. 4 (2011), s. 379-388
- C 2357
article
- Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku / Špalek P., Radvánský J. . Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : sypózium praktickej neurológie : neurológia pre prax : 21.- 22. október 2011 Tále, hotel Partizán. - ISSN 1337-4451 . - Roč. 12, č. S3 (2011), s. 25-26
- CP 3034
article