Search results
- An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia / Lisyová J. ... [et al.] . BMC medical genetics . - Vol. 19, no. 1 (2018), s. 64 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
- Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) / Vosátková A. ... [et al.] . Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 48-49
- CP 3034
- Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) - kazuistika / Ivan Martinka ... [et al.] . Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621 . - Roč. 18, č. 3 (2023), s. 171-175 : ilustr., fareb. obr.
- C 3076
- Dedičné poruchy mitochondriálnej β-oxidácie karboxylových kyselín - diagnostika a výskyt v SR / Lisyová J. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 11-13
- CP 3028
- Friedreichova ataxia - možnosti genetickej diagnostiky / Jana Lisyová, Robert Petrovič . Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 69 : ilust., obr.
- C 3182
- GAI - distinct genotype and phenotype characteristics in reported Slovak patients / Lisyova J. ... [et al.] . Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Vol. 117, no. 11 (2016), s. 631-638 : ilustr., niektoré fareb., grafy, tab.
- C 526
- Molekulárno-genetické patológie pri haploinsuficiencii SHOX génu / Lexová Kolejáková K. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 34-35
- CP 3028
- Neočakávaná príčina elevácie aminotransferáz u dieťaťa s genotypom MELAS syndrómu / K. Brennerová ... [et al.] . Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 38-39
- CP 3028
- Niemann-Pick C - kazuistiky pacientov s adultnou formou / Jungová, P. ... [et al.] . XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 36-37
- Z 1953
- Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy / Lisyová J. ... [et al.] . Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24
- CP 3070