Search results
- Diagnostika primárnej hyperoxalúrie typu 1, 2 a 3 / Makýšová J. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37
- CP 3028
- Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu / Jungová P. ... [et al.] . Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22
- CP 3070
- Molekulárno-genetické patológie pri haploinsuficiencii SHOX génu / Lexová Kolejáková K. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 34-35
- CP 3028
- Naše skúsenosti s diagnostikou lyzozómových ochorení / V. Kramarová ... [et al.] . Vnitřní lékařství . <XXXIII.> Dni mladých internistov s medzinárodnou účasťou : Martin, Slovenská republika, 29. - 30. 5. 2014 : zborník abstrakt . - Roč. 60, č. 5-6, suppl. 1 (2014), s. 15
- C 137
- Niemann-Pick C - kazuistiky pacientov s adultnou formou / Jungová, P. ... [et al.] . XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 36-37
- Z 1953
- POLG - gén s vysokou variabilitou molekulových patológií a ich klinických prejavov / Kramarová V. ... [et al.] . Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax - XI. ročník : 3. - 4. november 2017, Vysoké Tatry : abstrakty. - ISSN 1337-4451 . - Roč. 18, č. S3 (2017), s. 23
- CP 3034
- Poruchy β-oxidácie karboxylových kyselín - klinické, patobiochemické a molekulárno-genetické nálezy / Lisyová J. ... [et al.] . Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 23-24
- CP 3070
- Prenatálna diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku / Kramarová, V. ... [et al.] . XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 56
- Z 1953
- Primárne hyperoxalúrie - molekulárno-genetická a biochemická podstata / Chandoga J. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 9-10
- CP 3028