Search results
- CADASIL - typy patogénnych variantov v NOTCH3 géne v SR / Juhosová M. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37-38
- CP 3028
- Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3 / Miriama Juhosová ... [et al.] . Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621 . - Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab.
- C 3076
- Cerebrotendinózna xantomatóza. Vzácna liečiteľná príčina narušenej komunikačnej schopnosti / Okáľová K. ... [et al.] . Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 44
- CP 3034
- Deficiencia α-manozidázy - zriedkavé ochorenie s nie raritným výskytom v SR / P. Ďurina ... [et al.] . Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 36
- CP 3028
- Neočakávaná príčina elevácie aminotransferáz u dieťaťa s genotypom MELAS syndrómu / K. Brennerová ... [et al.] . Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 38-39
- CP 3028
- Pompeho choroba - keď nič štandardné neplatí / Viera Holecová ... [et al.] . Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592 . - Roč. 24, č. 6 (2023), s. 420-422 : ilustr., fareb. obr.
- C 3034
- Vrodené poruchy fibrinogénu - hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia / Gécová D. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 50-51
- C 3028
- Zriedkavé dedičné choroby - laboratórna diagnostika s aplikáciou tradičných prístupov a algoritmov alebo iba genomický skríning / Chandoga J. ... [et al.] . Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 13-14
- CP 3028