Search results

Records found: 15  
Your query: Author Sysno/Doc.kind = "^sllk_un_auth p0018464 xcla^"

  1. 1.A unique RFLP haplotype at the phenylalanine hydroxylase locus in Czechoslovak Gypsies with phenylketonuria

    A unique RFLP haplotype at the phenylalanine hydroxylase locus in Czechoslovak Gypsies with phenylketonuria  / E. Feráková ... [et al.] .  Funct. Develop. Morph . - No. 2 (1992), s. 139-140   [Dokument nie je vo fonde knižnice]
    article

    article

  2. 2.Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku

    Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku  / Zatková A., de Bernabé DB, Poláková H a spol. .  Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 49, č. 11 (2000), s. 347-352  
    C 480
    article

    article

  3. 3.DNA diagnostika CF na Slovensku

    DNA diagnostika CF na Slovensku  / Ľudovít Kádasi ... [et al.] .  INFO CF. - ISSN 1335-8340 . - Č. 11 (2003), s. 22-24  : Graf, obr., tab.  
    C 3023
    article

    article

  4. 4.High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving diffrent mutational hot spots

    High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving diffrent mutational hot spots  / Zaťková, A. ... [et al.] .  American journal of human genetics. - ISSN 0002-9297 . - Vol. 67, no. 5 (2000), s. 1333-1339  
    CD 25
    article

    article

  5. 5.High frequency of GJB2 mutation W24X among Slovak Romany (Gypsy) patients with non-syndromic hearing loss (NSHL)

    High frequency of GJB2 mutation W24X among Slovak Romany (Gypsy) patients with non-syndromic hearing loss (NSHL)  / G. Minárik ... [et al.] .  General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Vol. 22, no. 4 (2003), p.549-556  : Grafy, obr., tab.  
    C 2357
    article

    article

  6. 6.Identification of the deletions in the UGT1A1 gene of the patients with Crigler-Najjar syndrome type I from Slovakia

    Identification of the deletions in the UGT1A1 gene of the patients with Crigler-Najjar syndrome type I from Slovakia  / Zmetáková I. ... [et al.] .  General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Vol. 26, no. 4 (2007), s. 306-310  
    C 2357
    article

    article

  7. 7.Identifikácia a charakterizácia génu zodpovedného za vznik retinálnej degenerácie častej u slovenských Rómov

    Identifikácia a charakterizácia génu zodpovedného za vznik retinálnej degenerácie častej u slovenských Rómov  / A. Ficek ... [et al.] .  Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 142, č. 5 (2003), s. 316  
    C 536
    article

    article

  8. 8.Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou

    Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou  / E. Polák ... [et al.] .  Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 63, č. 10 (2008), s. 528-534  : ilustr., tab.  
    C 236
    article

    article

  9. 9.Linkage of autosomal recessive primary congenital glaucoma to the GLC3A locus in roms (gypsies) from Slovakia

    Linkage of autosomal recessive primary congenital glaucoma to the GLC3A locus in roms (gypsies) from Slovakia  / M. Plášilová ... [et al.] .  Human heredity . - Roč. 48, č. 1 (2004), s. 30-33   [Dokument nie je vo fonde knižnice]
    article

    article

  10. 10.Molekulová diagnostika dedičných nekonjugovaných hyperbilirubinémií na Slovensku

    Molekulová diagnostika dedičných nekonjugovaných hyperbilirubinémií na Slovensku  / Zmetáková I. ... [et al.] .  Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 64, č. 5 (2009), s. 223-229  : ilustr., obr.  
    C 236
    article

    article


  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.

Accept allSettingsReject all