Search results
- Effect of unexpected sequence interruptions to conventional PCR and repeat primed PCR in myotonic dystrophy type 1 testing / Radvanszky J, Ficek A, Minarik G, et al. . Diagnostic molecular pathology . - vol. 20, no. 1 (2011), s. 48-51 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
- High frequency of GJB2 mutation W24X among Slovak Romany (Gypsy) patients with non-syndromic hearing loss (NSHL) / G. Minárik ... [et al.] . General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Vol. 22, no. 4 (2003), p.549-556 : Grafy, obr., tab.
- C 2357
- Identification of the deletions in the UGT1A1 gene of the patients with Crigler-Najjar syndrome type I from Slovakia / Zmetáková I. ... [et al.] . General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882 . - Vol. 26, no. 4 (2007), s. 306-310
- C 2357
- Identifikácia a charakterizácia génu zodpovedného za vznik retinálnej degenerácie častej u slovenských Rómov / A. Ficek ... [et al.] . Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 142, č. 5 (2003), s. 316
- C 536
- Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou / E. Polák ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 63, č. 10 (2008), s. 528-534 : ilustr., tab.
- C 236
- Molekulová diagnostika dedičných nekonjugovaných hyperbilirubinémií na Slovensku / Zmetáková I. ... [et al.] . Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 64, č. 5 (2009), s. 223-229 : ilustr., obr.
- C 236
- Phenylalanine hydroxylase deficiency in the Slovak population: genotype-phenotype correlations and genotype-based predictions of BH4-responsiveness / Polak E, Ficek A, Radvanszky J . Gene . - Vol. 526, č. 2 - sept. 10 (2013), s. 347-355 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
- Polymorphisms in genes involved in testosterone metabolism in Slovak autistic boys / Schmidtova E ... [et al.] . The Endocrinologist . - Vol. 20, no. 5, (2010), pp. 245-249 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
- Polymorphisms of candidate genes in Slovak autistic patients / Kelemenová S ... [et al.] . Psychiatric genetics . - 20 (2010), pp. 137-139 [Dokument nie je vo fonde knižnice]
- Repeat-primed polymerase chain reaction in myotonic dystrophy type 2 testing / Radvanszky J, Ficek A, Kadasi L . Genetic testing and molecular biomarkers . - Vol. 15, no.3 (2011, s. 133-136 [Dokument nie je vo fonde knižnice]