Search results
Title 9. ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách (AEWIEM) v roku 2004 na Slovensku Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 4 (2004), s. 24 systematics 616.153-008.83:575.113:061.3 Event keywords Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM ( 9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : komplikácie : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
starostlivosť dlhodobá : metódy : organizácia a riadenie
ekonomika lekárska : klasifikácia
kvalita života : psychológia
spolupráca medzinárodná
dieťa
Form, Genre kongres
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. systematics 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 systematics (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Accumulation of cytosolic NADH as the prime cause of various symptoms in deficiency of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate glutamate carier Author info Takeyori Saheki ... [et al.] Title Akumulácia cytosolovej NADH ako prvá príčina rôznych symptómov v deficiencii citrínu, pečeňový typ mitochondriálneho aspartátglutamátového nosiča Co-authors Saheki Takeyori
Kobayashi Keiko
Begum Laila
Iijima Mikio
Jalil Abdul
Moriyama Mitsuaki
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 333-334 systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject aspartátaminotransferáza mitochondriálna : analýza : použitie diagnostické
receptory glutamátové
NADP : analógy a deriváty : analýza
receptory cytoplazmatické a jadrové : analýza : genetika
citrulinémia : diagnostika : genetika
choroby nervového systému : diagnostika : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Author info M. Elleder ... [et al.] Title Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Co-authors Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aký bol 9. AEWIEM vo Vysokých Tatrách? Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 2879 Source Medicínsky monitor. - ISSN 1335-0951. - Bratislava : BONUS . - Č. 6 (2004), s. 45 : Obr. systematics 616-008.9-073:061.3(100) Event keywords Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM ( 9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko ) MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
galaktozémie : komplikácie : diagnostika : genetika
Niemannove-Pickove choroby : diagnostika : dietoterapia
skríning novorodenecký : metódy
spolupráca medzinárodná
kongresy ako téma
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Biochemical diagnosis of Niemann-Pick disease A, B and C: The important role of sphingomyelinase Author info M. Dietze, Y.S. Shin Title Biochemická diagnóza Niemann-Pickovej choroby A, B a C: dôležitá úloha sfingomyelinázy Author Dietze M.
Co-authors Shin Y.S.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 321 : Tab. systematics 616.153.1-008.64:616.8:616.36:575.113:061.3 MeSH Subject Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : diagnostika : etiológia
syndróm modrých histiocytov : diagnostika : etiológia : genetika
sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
hepatomegália : diagnostika : etiológia : genetika
splenomegália : diagnostika : etiológia : genetika
cholesterol : analýza : použitie diagnostické
fibroblasty : enzymológia : patológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Clinical outcome of PKU patients - correlation to the type of HPA, metabolic compensation and age Author info J. Šaligová ... [et al.] Title Klinické výsledky u pacientov s fenylketonúriou vo vzťahu k typu hyperfenylalaninémie, k metabolickej kompenzácii a veku Co-authors Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Vasilíková Mária
Bratský Ladislav
Figulová Elena
Szabóová Anna
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 334 systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
fenylalanín : analýza : analógy a deriváty
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené : komplikácie : enzymológia : genetika
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : patológia : diagnostika
skúšanie klinické ako téma
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Clinical, biochemical and molecular heterogeneity of branching enzyme deficiency (Andersen disease) Author info Hyunkyung Lee, Teodor Podskarbi, Yoon S. Shin Title Klinická, biochemická a molekulárna heterogenita deficitu vetviaceho enzýmu (Andersenova choroba) Author Lee Hyunkyung
Co-authors Podskarbi Teodor
Shin Yoon S.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 329 systematics 575.113:616.36:616.8:061.3 MeSH Subject glykogenóza, typ IV : komplikácie : etiológia : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : genetika
hepatomegália : komplikácie : etiológia : genetika
choroby neuromuskulárne : vrodené : genetika
skúšanie klinické ako téma
javy biochemické : genetika
údaje o sekvencii molekúl
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Developments of neonatal screening in Taiwan Author info Kwang-Jen Hsiao, Szu-Hui Chiang, Tze-Tze Liu Title Plánovanie neonatálneho skríningu na Taivane Author Hsiao Kwang-Jen
Co-authors Chiang Szu-Hui
Liu Tze-Tze
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 325-326 systematics 577.15:575.113(529):061.3 MeSH Subject skríning novorodenecký : metódy
vývin dieťaťa : klasifikácia
choroby metabolické a poruchy výživy : vrodené : enzymológia : genetika
plánovanie zdravotnícke : metódy : organizácia a riadenie
choroby genetické, vrodené : klasifikácia : enzymológia : genetika
komplexy multienzýmové : analýza : použitie diagnostické
Headings Geogr. Taiwan
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article