Search results
Title Monogénne príčiny ischemických cievnych mozgových príhod: ochorenia postihujúce malé cievy Par.title Monogenic causes of ischaemic stroke: small vessel diseases Author info Stanislav Šutovský ... [et al.] Co-authors Šutovský Stanislav
Blaho Andrej
Kollár Branislav
Šiarnik Pavel
Keményová Petra
Turčáni Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 2 (2013), s. 71-[75] : ilustr., obr., sch. MeSH Subject infarkt cerebrálny : etiológia
ochorenia malých mozgových ciev : genetika : patofyziológia : patológia
CADASIL : diagnostika : terapia
mutácia
receptory Notch
Form, Genre prehľad
Subj. Headings artériopatia cerebrálna autozomálne dominantná so subkortikálnymi infarktami a leukoencefalopatiou * CARASIL * artériopatia cerebrálna autozomálne recesívna so subkortikálnymi infarktami a leukoencefalopatiou * HERNS * endotelopatia hereditárna s retinopatiou, nefropatiou a ischemickými príhodami Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Spektrum patogénnych variantov v géne NOTCH3 u pacientov s CADASIL syndrómom Par.title Spectrum of pathogenic variants in the NOTCH3 gene in patients with CADASIL syndrome Author info Miriama Juhosová, Ján Chandoga, Robert Petrovič Author Juhosová Miriama
Co-authors Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3182 Source Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 31-34 : ilustr., fareb., obr., tab. MeSH Subject CADASIL : etiológia : genetika : epidemiológia
CADASIL : diagnostika : terapia
variabilita genetická
receptor Notch3 : analýza : genetika
cysteín
testovanie genetické : metódy
analýza sekvenčná : metódy
stupeň závažnosti ochorenia
Subj. Headings variant génu NOTCH3 * Pesciniho skóre * vyhodnotenie súboru pacientov retrospektívne Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES