Search results
Title Peroxizómové dedičné ochorenia Par.title Peroxisomal hereditary diseases Author info J. Chandoga, M. Tomková, A. Hlavatá Author Chandoga Ján 1950-
Co-authors Tomková Monika
Hlavatá Anna
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 98, č. 1 (1997), s. 32-42 : Tab. systematics 616-056.7 MeSH Subject choroby genetické, vrodené : klasifikácia : diagnostika
Refsumova choroba : diagnostika
Zellwegerov syndróm : diagnostika
chondrodysplasia punctata : diagnostika
adrenoleukodystrofia : diagnostika
enzýmy
Subj. Headings choroby dedičné * Zellwegerov syndróm * Refsumov syndróm * chondrodysplasia punctata * adrenoleukodystrofia Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Prenatálna diagnostika dedičných metabolických chorôb v SR Author info Ján Chandoga ... [et al.] Co-authors Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Lexová Kolejáková Katarína
Jungová Petra
Böhmer Daniel
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 2864 Source Praktická gynekológia. - ISSN 1335-4221. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2009 . - Vol. 16, č. 3-4 (2009), s. 89-98 : ilustr., grafy, obr., sch., tab. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika
diagnostika prenatálna : metódy
techniky a postupy diagnostické
Canavanovej choroba : diagnostika
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika
adrenoleukodystrofia : diagnostika
hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika
Subj. Headings adrenoleukodystrofia viazaná na X chromozóm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Transplantácia pupočníkovej krvi u 4-ročného chlapca s adrenoleukodystrofiou viazanou na chromozóm X Par.title Transplantation of umbilical blood in a 4-year boy with adrenoleukodystrophy bound to chromosome X Author info J. Horáková ... [et al.] Co-authors Horáková Júlia
Lukáč Jozef 1940-2016
Šufliarska Sabina
Boďová Ivana
Mydliar M.
Sýkora Pavol 1948-2020
Vasil M.
Belan J.
Hřebíček Martin
Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 4 (2005), s. 219-223 : Obr. systematics 616.83-008-053.2-056.7:577.115:615.385 MeSH Subject adrenoleukodystrofia : diagnostika : terapia : dieťa
transplantácia kmeňových buniek z pupočníkovej krvi
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings adrenoleukodystrofia viazaná na X chromozóm Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title X-viazaná adrenoleukodystrofia - identifikovaná nová jedinečná mutácia Author info I. Vachaľová ... [et al.] Co-authors Vachaľová Ivana
Čopíková-Cudráková Daniela
Bodenstorfer Andrea
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Futas Ján
Traubner Pavel 1941-
Corporation Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 46-47 systematics 616.45:616.8-009.11-031.56:061.3 MeSH Subject adrenoleukodystrofia : diagnostika
choroby genetické, viazané na chromozóm X
kodón iniciačný
mutácia
symptómy neurologické
kvadruplégia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings adrenoleukodystrofia viazaná na X chromozóm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article