Search results
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
kongres
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 20140523. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 6, s. 296-299. Title Ketogenic diet Author info V. Klčová ... [et al.] Title Ketogénna diéta Co-authors Klčová V.
Sýkora Pavol 1948-2020
Bzdúch Vladimír
Kajaba Igor 1936-2022
Kolníková Miriam
Schich Behúlová Darina
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 327 Language English Country Slovak Republic systematics 613.2:616.853.9-07-08:616-053.2:061.3 MeSH Subject ketóny : účinky nežiaduce : použitie diagnostické
tuky v potrave : aplikácia a dávkovanie : analýza
javy biochemické : genetika : imunológia
epilepsia : diagnostika : etiológia
antikonvulzíva : aplikácia a dávkovanie : použitie terapeutické
skúšanie klinické kontrolované ako téma
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [2] BZDÚCH, Vladimír - BRENNEROVÁ, Katarína - MARTINKOVIČOVÁ, Táňa - KAJABA, Igor. Ketogénna diéta. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2017. ISSN 0457-4214, 2017, roč. 66, č. 2, s. 77-79. Title Nonketotic hyperglycinaemia in Slovakia Author info Z. Vajnerová ... [et al.] Title Hyperglycinémia neketotická na Slovensku Co-authors Vajnerová Zuzana
Schich Behúlová Darina
Holešová Darina
Škodová Jozefína
Holešová I.
Ponec J.
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Gregová Edita
Hálová Katarína
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 337-338 : Tab. Language English Country Slovak Republic systematics 616.379-008.64:616.8:575.113(437.6):061.3 MeSH Subject hyperglycinémia neketotická : komplikácie : enzymológia : genetika
choroby mozgu, metabolické
glycín : analýza : použitie diagnostické
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy : diagnostika : etiológia : genetika
mutácia : genetika : imunológia
sfingomyelíny : analýza : použitie diagnostické
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - BEHÚLOVÁ, Darina - KOLNÍKOVÁ, Miriam - SKOKŇOVÁ, Martina - BRENNEROVÁ, Katarína. Neketotická hyperglycinémia. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-863X, 2017, roč. 12, č. 1, s. 19-21.