Search results
Title Magnetic resonance spectroscopy - its added value in brain glioma multiparametric assessment Author info Rudnay M. ... [et al.] Co-authors Rudnay Maroš
Waczulíková Iveta
Bullová Anna
Rjašková Gabriela
Chorváth Martin
Jezberová Michaela
Lehotská Viera
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 10 (2021), s. 708-714 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject glióm : epidemiológia
MR spektroskopia
biomarkery
cholín
kreatín
analýza DNA, mutačná
grading nádorov
Subj. Headings N-acetyl aspartát * vyhodnotenie súboru pacientov Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Význam cirkulujúcej nádorovej DNA u pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc s mutáciami receptora pre epidermálny rastový faktor Par.title Circulating tumor DNA in non-small cell lung cancer patients with epidermal growth factor receptor mutations Author info Michal Urda ... [et al.] Co-authors Urda Michal
Laštíková Simona
Mazal Juraj
Rozborilová Eva 1942-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3069 Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 15, č. 5 (2020), s. 359-361 a 364-366 : ilustr., fareb., sch. MeSH Subject karcinóm pľúc, nemalobunkový : genetika
gény erbB-1 : genetika
DNA nádorová cirkulujúca : analýza
analýza DNA, mutačná : metódy
biomarkery nádorové
mutácia
farmakoterapia
Subj. Headings mutácie génu EGFR * detekcia mutácií génu EGFR Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Monogénové poruchy sekrécie a účinku inzulínu Author info Juraj Staník, Daniela Gašperíková, Iwar Klimeš Author Staník Juraj
Co-authors Gašperíková Daniela
Klimeš Iwar 1951-2022
ISBN 978-80-223-3803-5 (brož.) Issue data Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave , 2015. - 148 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 21 cm Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Publikácia je určená pre endokrinológov, diabetológov, lekárov v príprave na špecializačnú skúšku z diabetológie a študentov medicíny Chapters, articles MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika
diabetes mellitus : diagnostika : genetika : farmakoterapia
hyperinzulinizmus vrodený : diagnostika : genetika : farmakoterapia
testovanie genetické
analýza DNA, mutačná
príznaky a symptómy
inzulín : fyziológia : sekrécia
Subj. Headings diabetes monogénový * MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) Annotation Monogénové formy diabetes mellitus patria medzi typy diabetu, kde genetika zohráva najdôležitejšiu úlohu pri manifestácii ochorenia. Ich klinický obraz je rôznorodý, preto je nutná DNA identifikácia génu zodpovedného za ochorenie, od čoho sa odvíja aj liečba. V posledných rokoch došlo k rozvoju molekulárnych metód, stále rastie počet génov, ktorých mutácie spôsobujú monogénový diabetes a preto v súčasnosti nie je dostupná žiadna, všeobecne akceptovaná klasifikácia monogénových porúch sekrécie a účinku inzulínu. Autori monografie sa už viac ako 10 rokov venujú výskumu, DNA diagnostike a liečbe monogénového diabetu. Kniha je prehľadom najnovších poznatkov ale zahŕňa aj konkrétne skúsenosti z oblasti monogénových ochorení. Je prehľadne rozdelená na 8 kapitol. Úvod je venovaný fyziológii sekrécie a účinku inzulínu a ich zmenám pri monogénových poruchách, stručne je vysvetlená ich genetická podstata a zvyšok monografie sa venuje jednotlivým typom monogénového diabetu a kongenitálnemu hyperinzulinizmu. V texte je vyzdvihnutá diagnostika, klinický obraz a farmakoterapia jednotlivých ochorení a doplnená tabuľkami, grafmi a obrázkami. Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 3, currently available 3 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 57967 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57968 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57969 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Late onset form of Pompe disease Author info Mattosova S ... [et al.] Title Pompeho choroba s neskorým nástupom Co-authors Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Kotysová Lívia
Maceková Danka
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
alfa-glukozidázy : analýza
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * gén GAA * mutácia c.-32-13T>G * mutácia A486P Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Age of obesity onset in MC4R mutation carriers Author info Staníková, D. ... [et al.] Title Vek nástupu obezity u nositeľov mutácie v MC4R Co-authors Staníková Daniela
Sůrová Martina
Škopková Martina
Tichá Ľubica
Petrášová Miroslava
Hučková Miroslava
Gabčová Dominika
Mokáň Marián 1952-
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 49, no. 3 (2015), s. 137-140 : ilustr., tab. MeSH Subject obezita morbídna : genetika
receptor melanokortínový, typ 4 : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
vek pri vypuknutí choroby : dieťa : dospelý
Subj. Headings obezita monogénová * mutácia génu pre melanokortínový receptor 4 Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Par.title Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku Par.title DNA diagnostics of the most frequent forms of diabetes in Slovakia Author info Juraj Staník ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Hučková Miroslava
Valentínová Lucia
Mašindová Ivica
Staníková Daniela
Gašperíková Daniela
Klimeš Iwar 1951-2022
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 11, č. 4 (2011), s. 183-185 a 187-189 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject diabetes mellitus : diagnostika : genetika : vrodené
diabetes mellitus : epidemiológia : etiológia : patológia
testovanie genetické
analýza DNA, mutačná
hyperglykémia
komplikácie diabetu
poruchy sluchu
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings diabetes monogénový * MODY (Maturity Onset Diabetes of Young) * MODY-2 * MODY-3 * MODY-5 * diabetes a cysty obličiek * príznaky extrapankreatické * poruchy imprintingu v lokuse 6q24 * diabetes novorodenecký * diabetes novorodenecký permanentný Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prínos molekulovej biológie v diagnostike familiárneho medulárneho karcinómu štítnej žľazy Par.title Molecular genetics contribution to diagnostics of familial medullary thyroid carcinoma Author info Katarína Závodná, Michal Konečný, Eva Weismanová Author Závodná Katarína
Co-authors Konečný Michal
Weismanová Eva
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2010 . - Roč. 59, č. 11 (2010), s. 453-456 : ilustr., obr. MeSH Subject nádory štítnej žľazy
karcinóm medulárny : diagnostika
neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 2a : diagnostika : genetika
neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 2b
testovanie genetické
analýza DNA, mutačná
techniky molekulárnej diagnostiky
Subj. Headings karcinóm štítnej žľazy familiárny medulárny * mutácie génu RET Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Novorodenecký skríning v súčasnosti Par.title Newborn screening nowadays Author info Miroslava Lysinová ... [et al.] Co-authors Lysinová Miroslava
Knapková Mária
Dluholucký Svetozár 1940-
Králinský Karol 1960-
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 5 (2015), s. 188-191 : ilustr., tab. MeSH Subject skríning novorodenecký : história : metódy : využitie
choroby metabolické : diagnostika : novorodenec
metóda suchej kvapky krvi
spektrometria hmotnostná tandemová
analýza DNA, mutačná
novorodenec
Headings Geogr. Slovensko
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Algoritmus diferenciálnej diagnostiky gestačnej trofoblastovej choroby Par.title Algorithm of differential diagnostics in gestational trophoblastic disease Author info Vanda Repiská ... [et al.] Co-authors Repiská Vanda
Vojtaššák Ján
Böhmer Daniel
Korbeľ Miroslav 1956-
Shawkatová Ivana
Danihel Ľudovít 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2864 Source Praktická gynekológia. - ISSN 1335-4221. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2009 . - Vol. 16, č. 1 (2009), s. 15-18 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject choroba gestačná trofoblastová : etiológia : genetika : patológia
mola hydatidosa : diagnostika : genetika : patológia
diagnostika diferenciálna : gravidita
choriokarcinóm : diagnostika : genetika
analýza cytogenetická
analýza DNA, mutačná
technika náhodne amplifikovanej polymorfnej DNA
Subj. Headings choroba gestačná trofoblastová * mola hydatidóza kompletná * mola hydatidóza parciálna * karyotyp * polymorfizmus DNA Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article