Search results
SYS 0017399 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20090424142304.5 100 $a 20081030a1992 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a eng 200 1-
$a A unique RFLP haplotype at the phenylalanine hydroxylase locus in Czechoslovak Gypsies with phenylketonuria $f E. Feráková ... [et al.] 303 $a Popis urobený z citácie 463 -1
$1 200 1 $a Funct. Develop. Morph $v No. 2 (1992), s. 139-140 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018464 $a Feráková $b Eva $4 070 $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0031360 $a Ferák $b Vladimír $f 1938- $4 070 $p DNAtest, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018465 $a Kádaši $b Ľudevít $f 1952- $4 070 $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053544 $a Poláková $b Helena $4 070 $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0035260 $a Hejcmanová $b Ludmila $f 1946-2005 $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0006655 $a Pijáčková $b Anna $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20081030 $g AACR2 SYS 0026596 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20210812101738.3 100 $a 20090512a2000 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku $f Zatková A., de Bernabé DB, Poláková H a spol. 303 $a Popis urobený z citácie 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000043_2000_000_011 $1 011 $a 0457-4214 $1 200 1 $a Lekársky obzor $e odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave $v Roč. 49, č. 11 (2000), s. 347-352 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0058064 $a Zaťková $b Andrea $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0002340 $a De Bernabé $b Daniel Beltrán Valero $p Unidad de Patologia Molecular de Investigacón, Fundación Jiménez Diaz, Madrid $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053544 $a Poláková $b Helena $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018464 $a Feráková $b Eva $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0064746 $a Bošák $b Vladimír $p Národný ústav reumatických chorôb, Piešťany $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0040374 $a Cisárik $b František $p GenX s.r.o. Trnava $p Oddelenie lekárskej genetiky NsP, Žilina $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0030676 $a Lukačovič $b M. $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0002339 $a De Córdoba $b Santiago Rodrígues $p Unidad de Patologia Molecular de Investigacón, Fundación Jiménez Diaz, Madrid $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018465 $a Kádaši $b Ľudevít $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedeckej fakulty UK, Bratislava $4 070 $f 1952- 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0031360 $a Ferák $b Vladimír $p DNA TESTs.r.o. Bratislava $4 070 $f 1938- 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20090512 $g AACR2 SYS r004627 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450 005 20210628110504.7 100 $a 20010119a m y0sloc0103 ba 101 0-
$a eng $d eng 102 $a CZ 200 1-
$a Current possibilities of prenatal and postnatal molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis in the Czech and Slovak Republics $f M. Jr. Macek ... [et al.] 215 $c Tab. 320 $a Res. angl. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000068_1997_097_007 $1 011 $a 0069-2328 $1 200 1 $a Česko-slovenská pediatrie $d Czecho-slovak pediatrics $v Roč. 52, č. 7 (1997), s. 557-564 606 0-
$3 sllk_un_auth*d003226 $a kongresy ako téma $2 mesh 606 0-
$3 sllk_un_auth*d003550 $a fibróza cystická $x diagnostika $2 mesh 606 0-
$3 sllk_un_auth*d011296 $a diagnostika prenatálna $x využitie $2 mesh 606 0-
$3 sllk_un_auth*d005796 $a gény $2 mesh 606 0-
$3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $x genetika $2 mesh 607 $3 sllk_un_auth*d018154 $a Slovensko $2 mesh 607 $3 sllk_un_auth*d018153 $a Česká republika $2 mesh 675 $a 616-056.7:616-076.5:061.3 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0025908 $a Macek $b Milan $c jr. $f 1961- $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0051307 $a Krebsová $b A. $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0003374 $a Máček $b Miloš $f 1922- $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0031360 $a Ferák $b Vladimír $f 1938- $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0018465 $a Kádaši $b Ľudevít $f 1952- $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0025909 $a Tomášová $b Helena $f 1933- $4 070 $p Ústav lékařské chemie a biochemie 2. LF UK a FN Motol, Praha 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0018260 $a Kayserová $b Hana $f 1953- $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0051317 $a Vávrová $b Věra $f 1928- $4 070 711 12
$3 sllk_un_auth*k0010259 $a PECO Eucromic Congress on prenatal diagnosis in the Central and Eastern European Countries and the states of the former Soviet Union $e Praha $f 4.-7.9.1996 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20010119 $g AACR2 SYS r009031 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617120342.2 100 $a 20010615a1998 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a CZ 200 1-
$a Dve klinicko-genetické formy primárneho kongenitálneho glaukómu u nás $d Two clinical genetic forms of primary congenital glaucoma in this country $f A. Gerinec, V. Ferák, M. Plášilová 215 $c Tab. 320 $a Res. angl., slov. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000064_1998_098_005 $1 011 $a 1211-9059 $1 200 1 $a Česká a slovenská oftalmologie $e časopis České oftalmologické společnosti a Slovenské oftalmologické společnosti $v Roč. 54, č. 5 (1998), s. 289-293 510 1-
$a Two clinical genetic forms of primary congenital glaucoma in this country $z eng 606 0-
$a glaukóm $x etnológia $x diagnostika $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005901 606 0-
$a choroby genetické, vrodené $x diagnostika $x genetika $x etiológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d030342 606 0-
$a heterozygot $2 mesh $3 sllk_un_auth*d006579 606 0-
$a gény recesívne $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005808 675 $a 617.7-007.681:616-056.7(437.6) $v 1. stred. $z slo 700 -1
$a Gerinec $b Anton $f 1947- $3 sllk_un_auth*p0000946 $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0031360 $a Ferák $b Vladimír $f 1938- $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0059783 $a Plášilová $b Martina $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20010615 $g AACR2 SYS c002006 LBL ^^^^^nam^^22^^^^^^^^450 005 20140304135825.4 010 $a 80-08-00349-9 $b viaz. 100 $a 19940316d1990 u y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a CS 105 $a a z 000yy 200 1-
$a Genetika človeka $f Vladimír Ferák, Štefan Sršeň 205 $a 2. preprac. vyd. 210 $a Bratislava $c Slovenské pedagogické nakladateľstvo $d 1990 215 $a 447 s. $c obr., tab., graf. 606 $a genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005823 606 $a choroby genetické, vrodené $2 mesh $3 sllk_un_auth*d030342 606 $3 sllk_un_auth*d013782 $a učebnice ako téma $2 mesh 675 $a 575:616-056.7(075.8) $v 1. stred. $z slo 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0031360 $a Ferák $b Vladimír $f 1938- $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0006451 $a Sršeň $b Štefan $f 1923-2006 $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 19981223 $g AACR2 SYS c016442 LBL ^^^^^nam^^22^^^^^^^^450 005 20080403130251.0 100 $a 19961119d1981 u y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a CS 105 $a y 0 0yy 200 1-
$a Genetika človeka $f Vladimír Ferák, Štefan Sršeň 210 $a Bratislava $c Slovenské pedagogické nakladateľstvo $d 1981 215 $a 440 s. 606 $3 sllk_un_auth*d005823 $a genetika $2 mesh 606 $3 sllk_un_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $2 mesh 606 $3 sllk_un_auth*d013782 $a učebnice ako téma $2 mesh 675 $a 616-056.7+575(075.8) $v 1. stred. $z slo 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0031360 $a Ferák $b Vladimír $f 1938- $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0006451 $a Sršeň $b Štefan $f 1923-2006 $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 19981223 $g AACR2 SYS 0091881 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20231127112109.3 100 $a 20131107a2000 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a eng 102 $a US 200 1-
$a High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving diffrent mutational hot spots $f Zaťková, A. ... [et al.] 303 $a Popis urobený z citácie 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000172_2000_000_011 $1 011 $a 0002-9297 $1 200 1 $a American journal of human genetics $v Vol. 67, no. 5 (2000), s. 1333-1339 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0058064 $a Zaťková $b Andrea $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0002340 $a De Bernabé $b Daniel Beltrán Valero $p Unidad de Patologia Molecular de Investigacón, Fundación Jiménez Diaz, Madrid $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053544 $a Poláková $b Helena $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0002341 $a Zvarík $b Marek $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018464 $a Feráková $b Eva $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0064746 $a Bošák $b Vladimír $p Národný ústav reumatických chorôb, Piešťany $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0031360 $a Ferák $b Vladimír $f 1938- $p DNA TESTs.r.o. Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018465 $a Kádaši $b Ľudevít $f 1952- $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedeckej fakulty UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0002339 $a De Córdoba $b Santiago Rodrígues $p Unidad de Patologia Molecular de Investigacón, Fundación Jiménez Diaz, Madrid $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20131107 $g AACR2 SYS r022902 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450 005 20130617140000.2 100 $a 20030910a2003 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a eng $d eng 102 $a SK 200 1-
$a High frequency of GJB2 mutation W24X among Slovak Romany (Gypsy) patients with non-syndromic hearing loss (NSHL) $f G. Minárik ... [et al.] 215 $c Grafy, obr., tab. 320 $a Res. angl. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000029_2003_003_004 $1 011 $a 0231-5882 $1 200 1 $a General physiology and biophysics $e an international journal $v Vol. 22, no. 4 (2003), p.549-556 $1 210 $a Bratislava $c R * D print 541 1-
$a Vysoký výskyt GJB2 mutácie W24X u slovenských rómskych pacientov so stratou sluchu (NSHL) 606 1-
$a hluchota $x klasifikácia $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d003638 $9 . 606 1-
$a konexíny $x analýza $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d017630 $9 . 606 1-
$a mutácia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009154 $9 . 606 2-
$a poškodenie DNA $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d004249 $9 . 606 2-
$3 sllk_un_auth*d014644 $a variabilita genetická $x genetika $9 . $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d006178 $a Rómovia $9 . $2 mesh 675 $a 616.28-008.14:575.113:397.7 $v 2. $z slo 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0044684 $a Minárik $b Gabriel $p Department of molecular biology, Comenius university, Faculty of natural sciences and Institute of molecular physiology and genetics Slovak academy of sciences, Bratislava, Slovakia $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0031360 $a Ferák $b Vladimír $f 1938- $p Department of molecular biology, Comenius university, Faculty of natural sciences, Bratislava, Slovakia $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018464 $a Feráková $b Eva $p Department of molecular biology, Comenius university, Faculty of natural sciences, Bratislava, Slovakia $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0044685 $a Ficek $b Andrej $p Department of molecular biology, Comenius university, Faculty of natural sciences and Institute of molecular physiology and genetics Slovak academy of sciences, Bratislava, Slovakia $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053544 $a Poláková $b Helena $p Institute of molecular physiology and genetics, Slovak academy of sciences, Bratislava, Slovakia $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018465 $a Kádaši $b Ľudevít $f 1952- $p Institute of molecular physiology and genetics, Slovak academy of sciences, Bratislava, Slovakia $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20030910 $g AACR2 SYS 0027783 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20090527122011.2 100 $a 20090527 2007 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a eng 102 $a SK 200 1-
$a Identification of the deletions in the UGT1A1 gene of the patients with Crigler-Najjar syndrome type I from Slovakia $f Zmetáková I. ... [et al.] 303 $a Popis urobený z citácie a online katalógu 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0018246 $1 011 $a 0231-5882 $1 200 1 $a General physiology and biophysics $e an international journal $v Vol. 26, no. 4 (2007), s. 306-310 $1 210 $a Bratislava $c AEPress $d 2007 $1 215 $a s. 247-316 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0031436 $a Zmetáková $b Iveta $p Katedra molekulovej biológie PF UK v Bratislave a Ústav molekulovej fyziológie a genetiky SAV, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0031360 $a Ferák $b Vladimír $f 1938- $p DNAtest, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0044684 $a Minárik $b Gabriel $p Katedra molekulárnej biológie, Prír. fakulta UK a Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0044685 $a Ficek $b Andrej $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053544 $a Poláková $b Helena $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018464 $a Feráková $b Eva $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018465 $a Kádaši $b Ľudevít $f 1952- $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20090527 $g AACR2 SYS r022604 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20160223100709.9 100 $a 20030805a2003 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a CZ 200 1-
$a Identifikácia a charakterizácia génu zodpovedného za vznik retinálnej degenerácie častej u slovenských Rómov $f A. Ficek ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000055_2003_003_005 $1 011 $a 0008-7335 $1 200 1 $a Časopis lékařů českých $v Roč. 142, č. 5 (2003), s. 316 $1 210 $a Praha $c Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně 606 1-
$a retinitis pigmentosa $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d012174 $9 . 606 1-
$a analýza DNA, mutačná $2 mesh $3 sllk_un_auth*d004252 $9 . 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $9 . $2 mesh 606 2-
$a mutácia $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009154 $9 . 606 2-
$3 sllk_un_auth*d006178 $a Rómovia $x genetika $9 . $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 675 $a 617.735-002(=214.58):575.224:061.3 $v 2. $z slo 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0044685 $a Ficek $b Andrej $p PrF UK Bratislava $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0031360 $a Ferák $b Vladimír $f 1938- $p PrF UK Bratislava $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0018464 $a Feráková $b Eva $p PrF UK Bratislava $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0018465 $a Kádaši $b Ľudevít $f 1952- $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV, Bratislava $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0044684 $a Minárik $b Gabriel $p PrF UK Bratislava $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0053544 $a Poláková $b Helena $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV, Bratislava $4 070 711 12
$3 sllk_un_auth*k0001909 $a Celostátní konference DNA diagnostiky a génové terapie $d 6. $e Praha, Česko $f 2003 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20030805 $g AACR2