Search results
SYS 0130744 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20161202103415.4 100 $a 20161128d2016 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a SK 200 1-
$a Genetické syndromy sdružené s poruchou RAS-MAPK signalizační kaskády (RASopatie) $f Hladíková A. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0130405 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <5.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty $v Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 28-29 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2016 $1 215 $a s. 3-30 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009456 $a neurofibromatóza 1 $x diagnostika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009634 $a Noonanovej syndróm $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d056685 $a Costellov syndróm $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d044542 $a LEOPARD-syndróm $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d011905 $a gény ras $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a RASopatie 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027251 $a Hladíková $b Andrea $p Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0041406 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 5. $e Bratislava, Slovensko $f 2016 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20161128 $g AACR2 SYS 0143825 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20180301110954.5 100 $a 20180223d2017 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a SK 200 1-
$a Kritický region 15q11-13: naděje pro vysvětlení některých forem autizmu, epilepsie, kognitivních a behaviorálních problémů u dětí? $f Hladíková A., Olosová Z. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0142445 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <6.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 14, č. S2 (2017), s. 16-17 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2017 $1 215 $a s. 3-42 606 1-
$3 sllk_un_auth*d011218 $a Praderovej-Williho syndróm $x diagnostika $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d017204 $a Angelmanov syndróm $x diagnostika $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d002884 $a chromozómy ľudské, pár 15 $x genetika $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009461 $a symptómy neurologické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000068079 $a poruchy motorické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d003072 $a poruchy kognitívne $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d001526 $a symptómy behaviorálne $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a oblasť chromozómu 15q11-13 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027251 $a Hladíková $b Andrea $4 070 $p Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0035243 $a Olosová $b Zuzana $p Psychiatrická klinika LF UK a FNsP, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0045482 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 6. $e Bratislava, Slovensko $f 2017 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20180223 $g AACR2 SYS 0099928 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20150528093852.8 100 $a 20140805a2014 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze $d cze $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Marfanův syndrom - zkušenosti z klinické praxe $d Marfan syndrome - clinical experiences $f Andrea Hladíková, Eva Šilhánová, Petra Cibulková $z eng 215 $c ilustr. (niektoré fareb.), obr., tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., čes. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0099730 $1 011 $a 1336-8168 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $v Roč. 15, č. 3 (2014), s. 117-122 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2014 $1 215 $a s. 91-130, e10-e15 510 1-
$a Marfan syndrome - clinical experiences $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d008382 $a Marfanov syndróm $x diagnostika $x terapia $x dieťa $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d001848 $a choroby kostí, vývinové $x genetika $x diagnostika $x terapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d018376 $a abnormality kardiovaskulárne $x genetika $x diagnostika $x terapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d001014 $a aneuryzma aorty $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000784 $a disekcia aorty $x prevencia a kontrola $x farmakoterapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d047228 $a blokátory 1. typu receptorov angiotenzínu II $x použitie terapeutické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d004479 $a ektopia šošovky $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009939 $a organizácie neziskové $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012189 $a štúdie retrospektívne $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 610 2-
$a fibrilín 610 2-
$a kritériá diagnostické ghentské 610 2-
$a algoritmus diagnostický 610 2-
$a losartan 700 -1
$3 sllk_un_auth*0027251 $a Hladíková $b Andrea $p Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0046839 $a Šilhánová $b Eva $p Neurologická klinika FNsP, Ostrava-Poruba $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0033075 $a Cibulková $b Petra $p Lékařská fakulta Ostravská univerzita, Ostrava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20140805 $g AACR2 SYS 0082224 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20121122165022.6 100 $a 20121031a2012 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a SK 200 1-
$a Mentální retardace u dětí z pohledu genetika $f Hladíková A. ... [et al. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0078706 $1 011 $a 1337-4443 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $e [suplement] $i Pediatria pre prax 52. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2012, Hotel Holiday Inn, Bratislava : abstrakty $v Roč. 13, č. S2 (2012), s. 24-25 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2012 $1 215 $a s. 5-38 606 1-
$3 sllk_un_auth*d008607 $a postihnutie intelektuálne $x etiológia $x genetika $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005826 $a genetika lekárska $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d003582 $a cytogenetika $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027251 $a Hladíková $b Andrea $p Oddelenie lekárskej genetiky, FN Ostrava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027252 $a Gřegořová $b A. $p Oddelenie lekárskej genetiky, FN Ostrava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0046839 $a Šilhánová $b Eva $p Neurologická klinika FNsP, Ostrava-Poruba $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027253 $a Grečmalová $b Dagmar $p Oddelenie lekárskej genetiky, FN Ostrava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0037003 $a Plevová $b Pavlína $p Institute of Pathology & Laboratory of Molecular Pathology, Medical Faculty, Palacký University, Olomouc $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027255 $a Dvořáčková $b Nina $p Oddelenie lekárskej genetiky, FN Ostrava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0026272 $a Pediatrické dni $b Konferencia $d 52. $e Bratislava, Slovensko $f 2012 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20121031 $g AACR2 SYS 0165810 LBL 00000nam^^22^^^^^^^^450 005 20210205145944.6 010 $a 978-80-204-5741-7 $d 15,50 Eur $b viaz. 100 $a 20200623d2020 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze $a slo $d cze $d eng $d slo 102 $a CZ 105 $a a acdg001yy 200 1-
$a Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami $f Denisa Weis ... [et al.] 205 $a První vyd. 210 1-
$a Praha $c mladá fronta $d 2020 215 $a 279 s. $c ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., graf, schémy, tab. $d 24 cm 225 2-
$a Edice postgraduální medicíny 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Register 320 $a Res. angl., česko-slov. 320 $a Skratky 330 $a V tejto publikácii sa autori chcú s čitateľmi podeliť o najnovšie poznatky z literatúry, ako aj o vlastné klinické skúsenosti s diagnostikou geneticky podmienených syndrómov s „café au lait“ makulami (CALM) alebo inými hyperpigmentáciami a o manažmente najčastejšieho ochorenia s CALM – neurofibromatózy typu 1 a ďalších syndrómov. Rovnako veľká časť monografie je venovaná zriedkavým syndrómom s CALM, veľmi podobným NF1 – Legiusovmu či Noonanovej syndrómu alebo syndrómu konštitučného deficitu systému pre opravu chybne spárovaných báz. Kniha poskytuje ucelený a aktuálny prehľad častejších, ako aj zriedkavých multisystémových genetických ochorení s výskytom hyperpigmentácií, a to bez súčasného výskytu malignity, ako aj s jej rizikom. Každé ochorenie je podrobne charakterizované klinicky a tiež geneticky s aktuálnym manažmentom, liečbou ochorenia a odkazom na aktuálne internetové zdroje, ako aj vedecké projekty a svojpomocné skupiny. Táto moderne spracovaná monografia ponúka aktuálnym, prehľadným a pútavým spôsobom čitateľovi cestu k správnej diagnóze, na ktorej fotografie kožných nálezov a fenotypov, ako aj prehľadné tabuľky poskytujú výnimočne cennú orientáciu. 410 -0
$1 001 sllk_un_auth*0024943 $1 500 10 $a Edice postgraduální medicíny 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009456 $a neurofibromatóza 1 $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d019080 $a café-au-lait škvrny $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009634 $a Noonanovej syndróm $2 mesh 610 2-
$a RASopatie 701 -1
$3 sllk_un_auth*0050069 $a Weis $b Denisa $f 1969- $p Ambulancia lekárskej genetiky, Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053496 $a Hlavatá $b Anna $p Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Národného ústavu detských chorôb, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027251 $a Hladíková $b Andrea $p Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20200623 $g AACR2 $2 unimsk SYS 0109387 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20150414162225.6 100 $a 20150410a2012 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze $d cze $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Nové možnosti diagnostiky příčin mentální retardace u dětí $d New diagnostic tools in mental retardation $z eng $f Andrea Hladíková ... [et al.] 215 $c ilustr., fareb. obr., tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., čes. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0078708 $1 011 $a 1336-8168 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $v Roč. 13, č. 3 (2012), s. XI-XV $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2012 $1 215 $a s. 104-142, 1-2, XI-XVIII 463 -1
$1 200 1 $a Elektronické prílohy $v tlačené 510 1-
$a New diagnostic tools in mental retardation $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d008607 $a postihnutie intelektuálne $x diagnostika $x genetika $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d008487 $a odber anamnézy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d020732 $a analýza cytogenetická $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d017404 $a hybridizácia in situ, fluorescenčná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002869 $a aberácie chromozómové $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d016615 $a teloméra $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027251 $a Hladíková $b Andrea $p Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027253 $a Grečmalová $b Dagmar $p Oddelenie lekárskej genetiky, FN Ostrava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0035330 $a Černá $b Dita $p Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0046839 $a Šilhánová $b Eva $p Neurologická klinika FNsP, Ostrava-Poruba $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20150410 $g AACR2 SYS 0120194 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20160202110124.6 100 $a 20160127a2015 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a SK 200 1-
$a Osteogenesis imperfecta $f Hladíková A. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0119650 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <4.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty $v Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 14 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2015 $1 215 $a s. 3-23 606 1-
$3 sllk_un_auth*d010013 $a osteogenesis imperfecta $x diagnostika $x genetika $x dieťa $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027251 $a Hladíková $b Andrea $p Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0038330 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 4. $e Bratislava, Slovensko $f 2015 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20160127 $g AACR2 SYS 0129299 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20170505133205.1 100 $a 20161013d2016 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze $d cze $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Přínos moderní genetiky pro pediatrickou praxi $d The utility of modern diagnostic genetic methods in clinical pediatrics $f Andrea Hladíková, Alfons Balcar, Dita Černá $z eng 215 $c ilustr., fareb., obr., tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., čes. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0128007 $1 011 $a 1336-8168 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $v Roč. 17, č. 3 (2016), s. e7-e11 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2016 $1 215 $a s. 95-134, 1-2, e7-e11 463 -1
$1 200 1 $a Elektronická príloha $v tlačená 510 1-
$a The utility of modern diagnostic genetic methods in clinical pediatrics $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005821 $a techniky genetické $x trendy $x využitie $x dieťa $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d017421 $a analýza sekvenčná $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d046228 $a mikro-array analýza $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d055028 $a hybridizácia komparatívna genomická $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d020641 $a polymorfizmus jednonukleotidový $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d056915 $a variácie počtu kópií DNA $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d008607 $a postihnutie intelektuálne $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000013 $a abnormality vrodené $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d011596 $a poruchy psychomotorické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d001321 $a porucha autistická $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d020732 $a analýza cytogenetická $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d017404 $a hybridizácia in situ, fluorescenčná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d020641 $a polymorfizmus jednonukleotidový $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d010372 $a pediatria $2 mesh 610 2-
$a array CGH (microarray-based comparative genomic hybridisation) 700 -1
$3 sllk_un_auth*0027251 $a Hladíková $b Andrea $p Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0017211 $a Balcar $b Alfons $p Department of Medical Genetics, Faculty Hospital of Ostrava, Ostrava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0035330 $a Černá $b Dita $p Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20161013 $g AACR2 SYS 0122012 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20160316085124.1 100 $a 20160311a2015 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze $d cze $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Případ rodiny s malým vzrůstem a "zkaženými" zuby $d A case report of family with short stature and "rotten" teeth $f Andrea Hladíková ... [et al.] $z eng 215 $c ilustr., fareb., obr., tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., čes. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0121923 $1 011 $a 1336-8168 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $v Roč. 16, č. 6 (2015), s. 256-260 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2015 $1 215 $a s. 227-266, e16-e21 510 1-
$a A case report of family with short stature and "rotten" teeth $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d010013 $a osteogenesis imperfecta $x diagnostika $x terapia $x dieťa predškolského veku $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d003811 $a dentinogenesis imperfecta $x diagnostika $x terapia $x dieťa predškolského veku $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d000567 $a amelogenesis imperfecta $x diagnostika $x terapia $x dieťa predškolského veku $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d006130 $a poruchy rastu $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d003116 $a farba $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d014070 $a zub $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012590 $a skléra $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012720 $a stupeň závažnosti ochorenia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d035583 $a choroby zriedkavé $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d001848 $a choroby kostí, vývinové $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d008487 $a odber anamnézy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005190 $a rodina $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002675 $a dieťa predškolského veku $9 C $2 mesh 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*0027251 $a Hladíková $b Andrea $p Oddělení lékařské genetiky, FN Ostrava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20160311 $g AACR2