Search results
Title Familiárna renálna glukozúria alebo nevinná glukozúria Author info Kušíková K. ... [et al.] Co-authors Kušíková Katarína
Hrčková Gabriela
Jankó Viktor
Skalická Katarína
Vasiľová Angelika
Kovács László 1950-2017
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 29 MeSH Subject glykozúria renálna : genetika : dieťa
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings glykozúria renálna familiárna * gén SLC5A2 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii Author info Giertlová M. ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Šaligová Jana
Drenčáková P.
Mistrík Martin
Lopáčková V.
Potočňáková Ľudmila
Andrejková Mária
Kolníková Miriam
Minárik Gabriel
Vasiľová Angelika
Verebová Pavlinová J.
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40 MeSH Subject poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patológia : dojča
delécia sekvencie
Rómovia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings leukodystrofia hypomyelinizačná 14 * gén UFM1 * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulová diagnostika niektorých vrodených patologických stavov u pediatrických pacientov Author info Šimko J. ... [et al.] Co-authors Šimko Juraj
Babjaková Lucia
Hikkelová Martina
Vasiľová Angelika
Corporation Pracovná konferencia II. kliniky detí a dorastu LF UPJŠ a DFN 7., 2013, Košice, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 5 (2013), s. 267 MeSH Subject choroby zriedkavé
choroby genetické, vrodené
techniky molekulárnej diagnostiky
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title "Nevinná" renálna glukozúria zapríčinená novou mutáciou Par.title "Innocent" renal glycosuria caused by a novel mutation Author info Katarína Kušíková ... [et al.] Co-authors Kušíková Katarína
Hrčková Gabriela
Skalická Katarína
Vasiľová Angelika
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2017 . - Roč. 66, č. 4 (2017), s. 153-155 : ilustr., schéma MeSH Subject glykozúria renálna : genetika : moč
transportér glukózy, typ 2 : genetika : metabolizmus
glukóza
moč
dieťa
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings glykozúria renálna familiárna * gén SLC5A2 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Toto je mama Subtitle a tato je ktorý? Tento, tamten, alebo niekto úplne iný? Ale ani mama nemusí byť istá... Author info Angelika Vasiľová, Juraj Šimko Author Vasiľová Angelika
Co-authors Šimko Juraj
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3154 Source inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike . Genetika. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2015 . - Roč. 3, č. 3 (2015), s. 102-107 : ilustr., fareb. fotogr., grafy, obr. MeSH Subject genetika súdna
analýza DNA, sekvenčná : metódy
repetície mikrosatelitné
otcovstvo
Subj. Headings sekvencie STR (short tandem repeats) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Výskyt mutácií v géne HFE u pacientov s indikovaným genetickým vyšetrením klasickej dedičnej hemochromatózy Par.title Frequency of HFE gene mutations in patients with indicated genetic examination of classical hereditary hemochromatosis Author info Dana Gabriková ... [et al.] Co-authors Gabriková Dana
Vasiľová Angelika
Lohajová Behúlová Regína
Mačeková Soňa
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 2 (2014), s. 50-53 : ilustr., tab. MeSH Subject hemochromatóza : genetika : klasifikácia
choroby genetické, vrodené : genetika
mutácia
hepcidíny
genotyp
Subj. Headings hemochromatóza hereditárna * HFE gén * mutácia C282Y * mutácia H63D * mutácia S65C * frekvencie genotypov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article