Search results
Title Kompletní ztráta cytoplazmatického karboxylového konce KCNQ2 káliového kanálu: nová mutace ve velké české rodové linii s benigními novorozeneckými křečemi nebo jinými epileptickými fenotypy Par.title Complete loss of cytoplasmic carboxyl terminus of the KCNQ2 potassium channel: a novel mutation in a large czech pedigree with benign neonatal convulsions or other epileptic phenotypes Author info Jitka Křížová Author Křížová Jitka
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 6, č. 2 (2005), s. 110 Language Czech Country Slovak Republic Note Pereira S., et al.: Epilepsia, 2004, 45(4), s. 384-390 systematics 616.853-053.31:575.224.2 MeSH Subject epilepsia novorodenecká benígna : genetika
epilepsia : genetika
kanály draslíkové : genetika
delécia chromozómová
mutácia
Form, Genre abstrakty
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Molekulárna medicína: Nové cesty v liečbe diabetes mellitus Author info Magda Žiaková Author Žiaková Magdaléna
Sign. C 3071 Source Medical practice : mesačník pre lekárov ambulantnej starostlivosti. - ISSN 1336-8109 . - Roč. 1, č. 10 (2006), s. 8-9 : ilustr., fotogr. Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.379-008.64-085 MeSH Subject diabetes mellitus : farmakoterapia
kanály draslíkové : genetika : účinky liekov
zlúčeniny sulfonylureové : použitie terapeutické
skúšanie klinické ako téma
Subj. Headings diabetes novorodenecký * diabetes monogénový * kanál draslíkový Kir6.2 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Vyšetrovanie novorodeneckého diabetu s využitím DNA diagnostiky by sa malo stať súčasťou skríningu u detí s diabetom do 6 mesiacov (?) Author info I. Klimeš ... [et al.] Co-authors Klimeš Iwar 1951-2022
Staník Juraj
Pašková Magdaléna
Barák Ľubomír
Gašperíková Daniela
Sign. C 3020 Source Diabetes a obezita. - ISSN 1335-8383 . - Roč. 6, č. 12 (2006), s. 41-47 : ilustr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. systematics 616.379-008.64-053.31-07-08 MeSH Subject diabetes mellitus : genetika : diagnostika : farmakoterapia
diabetes mellitus : novorodenec
kanály draslíkové : genetika : novorodenec
zlúčeniny sulfonylureové : použitie terapeutické
mutácia
testovanie genetické
Subj. Headings kanál draslíkový Kir6.2 * SUR1 * kanál draslíkový B-buniek, ATP-závislý * DNA diagnostika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] STANÍK, Juraj - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela - KLIMEŠ, Iwar. Monogénové formy diabetes mellitus. In MOKÁŇ, Marián - MARTINKA, Emil - GALAJDA, Peter. Diabetes mellitus a vybrané metabolické ochorenia. - Turany : Vydavateľstvo P+M, 2008. ISBN 978-80-969713-9-8, s. 349-405. article