Search results
Title Čo sa môže skrývať za poruchou chôdze starčeka Author info Rišková V. ... [et al.] Co-authors Rišková Veronika
Benczová Gabriela
Pietrzyková Mária
Viszlayová Daša
Corporation Festival Neurokazuistík 7., 2023, Martin, Slovensko
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . 7. festival neurokazuistík : 14. -15. apríl 2023, hotel Turiec, Martin : zborník abstraktov. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. S1 (2023), s. 11 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Huntingtonova choroba : diagnostika : genetika : zobrazovanie diagnostické
ľudia vyššieho veku
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika Par.title X-linked phosphorylase b kinase (PhK b) deficiency as a rare cause of fatigue syndrome and myalgia - case report Author info Ivan Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Pietrzyková Mária
Špalek Peter
Benetin Ján
Mečiarová Iveta
Borský Igor
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2022 . - Roč. 17, č. 3 (2022), s. 162-165 : ilustr., aj fareb., obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza : patológia : diagnostika
kináza fosforylázy : deficit
symptómy neuromuskulárne
diagnostika diferenciálna
analýza DNA, mutačná
choroby genetické, viazané na chromozóm X
gabapentín : použitie terapeutické
mladý dospelý
Subj. Headings glykogenóza typ IXd * deficit fosforylázy b kinázy * gén PHKA1 * mutácia c.2215C>T * mutácia p.Arg739Ter * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza kináza b (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika Author info I. Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Pietrzyková Mária
Špalek Peter
Benetin Ján
Mečiarová Iveta
Borský Igor
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 23-30 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject glykogenóza
kináza fosforylázy : deficit
symptómy neuromuskulárne
choroby genetické, viazané na chromozóm X
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings glykogenóza typ IX * deficit fosforylázy b kinázy * gén PHKA1 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article