Search results
SYS r040238 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130619105640.0 100 $a 20070130a2006 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a cze $d cze 102 $a SK 200 1-
$a Dědičné periferní neuropatie $f Jana Haberlová, Radim Mazanec, Pavel Seeman 215 $c fotogr., tab. 320 $a Res. čes. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000175_2006_006_003 $1 011 $a 1335-9592 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $v Roč. 7, č. 3 (2006), s. 159-163 $1 210 $a Bratislava $c MEDUCA 606 1-
$3 sllk_un_auth*d015417 $a neuropatie dedičné senzorické a motorické $x klasifikácia $x diagnostika $x terapia $9 . $2 mesh 606 1-
$a choroby periférneho nervového systému $x klasifikácia $x diagnostika $x terapia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d010523 $9 . 606 1-
$a fenotyp $2 mesh $3 sllk_un_auth*d010641 $9 . 606 2-
$a Charcotova-Marieho-Toothova choroba $2 mesh $3 sllk_un_auth*d002607 $9 . 610 2-
$a atrofia svalová peroneálna 610 2-
$a Déjerineov-Sottasov syndróm 675 $a 616.833-056.7 $v 2. $z slo 700 -1
$a Haberlová $b Jana $3 sllk_un_auth*p0068142 $4 070 $p Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř 2. LF UK a FN Motol, Praha 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0038056 $a Mazanec $b Radim $f 1959- $p Neurologická klinika dospělých, 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034241 $a Seeman $b Pavel $f 1966- $p Klinika dětské neurologie FN Motol, Praha $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20070130 $g AACR2 SYS 0064310 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20110622125057.4 100 $a 20110607a2011 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a SK 200 1-
$a Distální hereditární motorická neuropatie (dHMNII) - klinická a elektrofyziologická studie $f R. Mazanec ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0063905 $1 011 $a 1337-4451 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $e [suplement] $i Abstrakty : <IV.> neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava $v Roč. 12, č. S2 (2011), s. 31-32 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $1 215 $a s. 3-62 601 12
$3 sllk_un_auth*0021055 $a Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou $d 4. $e Bratislava, Slovensko $f 2011 606 1-
$3 sllk_un_auth*d015417 $a neuropatie dedičné senzorické a motorické $x patofyziológia $x diagnostika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d002607 $a Charcotova-Marieho-Toothova choroba $x patofyziológia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d055724 $a javy elektrofyziologické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012021 $a reflex abnormálny $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d018908 $a slabosť svalová $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a neuropatia dedičná motorická a senzorická, typ II 610 2-
$a mutácia meniaca zmysel kodónu (K141N) génu HSPB8 610 2-
$a pallhypestézia dolných končatín 610 2-
$a pokles CMAP z distálnych svalov 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0038056 $a Mazanec $b Radim $f 1959- $p Neurologická klinika dospělých, 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034241 $a Seeman $b Pavel $f 1966- $p Klinika dětské neurologie FN Motol, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0068142 $a Haberlová $b Jana $p Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0021085 $a Redlová $b M. $p Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0006343 $a Bojar $b Martin $f 1947- $p Centrum pre poruchy kognitívných funkcií Neurologická klinika 2. LF UK a FN v Motole, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0021086 $a Irobi $b J. $p Department of Molecular Genetics, Flanders Interuniversity Institute of Biotechnology (VIB), University of Antwerp, Antwerpen, Belgie $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0021087 $a Timmerman $b V. $p Department of Molecular Genetics, Flanders Interuniversity Institute of Biotechnology (VIB), University of Antwerp, Antwerpen, Belgie $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0021055 $a Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou $d 4. $e Bratislava, Slovensko $f 2011 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20110607 $g AACR2 SYS 0157992 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20190905113552.9 100 $a 20190812d2019 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze $d cze $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Duchennova svalová dystrofie $d Duchenne muscular dystrophy $f Lenka Juříková, Zdeňka Bálintová, Jana Haberlová $z eng 215 $c ilustr., fareb. fotogr. 305 $a Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 20, č. 3 (2019), s. 180-182 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., čes. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0157236 $1 011 $a 1335-9592 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $v Roč. 20, č. 3 (2019), s. 166-168 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2019 $1 215 $a s. 155-230 510 1-
$a Duchenne muscular dystrophy $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d020388 $a Duchenneova svalová dystrofia $x etiológia $x diagnostika $x terapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d016189 $a dystrofín $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000305 $a kortikosteroidy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d016376 $a oligonukleotidy nezmyselné $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 610 2-
$a ataluren 610 2-
$a skipping exónu 610 2-
$a eteplirsen 610 2-
$a up-regulácia utrofínu 610 2-
$a mikrodystrofín 700 -1
$3 sllk_un_auth*0047875 $a Juříková $b Lenka $4 070 $p Neuromuskulární centrum, Klinika dětské neurologie FN Brno a LF MU Brno 701 -1
$3 sllk_un_auth*0002835 $a Bálintová $b Zdeňka $p Neurologická klinika LF MU a FN, Brno $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0068142 $a Haberlová $b Jana $p Neuromuskulární centrum, Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190812 $g AACR2 SYS 0064346 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20181024135557.4 100 $a 20110608a2011 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a SK 200 1-
$a Exon skipping - molekulárně genetická metoda léčby DMD. Posun od teorie k praxi $f L. Mrázová ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0063905 $1 011 $a 1337-4451 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $e [suplement] $i Abstrakty : <IV.> neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava $v Roč. 12, č. S2 (2011), s. 35-36 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $1 215 $a s. 3-62 601 12
$3 sllk_un_auth*0021055 $a Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou $d 4. $e Bratislava, Slovensko $f 2011 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009136 $a dystrofie svalové $x terapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d020388 $a Duchenneova svalová dystrofia $x terapia $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005821 $a techniky genetické $x využitie $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d016189 $a dystrofín $x genetika $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005091 $a exóny $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a Beckerova svalová dystrofia 610 2-
$a skipping exónu 701 -1
$3 sllk_un_auth*0021107 $a Mrázová $b Lenka $p Klinika detskej neurológie, FN a LFMU, Brno $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0009361 $a Vondráček $b Petr $p Klinika detskej neurológie, LF Masarykovej univerzity a FN, Brno $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0068142 $a Haberlová $b Jana $p Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0038042 $a Ošlejšková $b Hana $f 1956- $p Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno-Dětská nemocnice $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0010571 $a Cahová $b Pavlína $p Klinika dětské neurologie LF MU a FN, Brno $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0021055 $a Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou $d 4. $e Bratislava, Slovensko $f 2011 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20110608 $g AACR2 SYS 0133528 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20170228091919.0 100 $a 20170227d2016 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze $d cze $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ulrich $d Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ulrich $f Jana Haberlová ... [et al.] $z eng 215 $c ilustr., fotogr., obr. 305 $a Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 15, č. 3 (2014), s. 161-163 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., čes. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0132153 $1 011 $a 1336-8168 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $v Roč. 17, č. 5 (2016), s. 215-217 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2016 $1 215 $a s. 183-222, 1-2, e15-e17 510 1-
$a Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ulrich $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009223 $a dystrofia myotonická $x diagnostika $x genetika $x zobrazovanie diagnostické $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009123 $a hypotónia svalová $x dieťa $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d007593 $a nestabilita kĺbov $x dieťa $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007642 $a keratóza $x dieťa $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d024142 $a kolagén typu VI $x genetika $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d008279 $a MRI $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 610 2-
$a dystrofia myotonická kongenitálna typ Ullrich 610 2-
$a luxácia bedra vývojová 610 2-
$a keratosis pilaris 610 2-
$a mutácia génu COL6A3 v 16. intróne C6210+1G>A 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0068142 $a Haberlová $b Jana $p Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20170227 $g AACR2 SYS 0155896 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20190614092811.3 100 $a 20190522d2019 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a SK 200 1-
$a Léčba dětských SMA pacientů lékem nusinersen (Spinraza) - první zkušenosti $f J. Haberlová 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0155604 $1 011 $a 1337-4451 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $e [suplement] $i Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 20, č. S2 (2019), s. 45 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2019 $1 215 $a s. 5-54 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009134 $a atrofia svalová spinálna $x genetika $x farmakoterapia $x dieťa $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d019636 $a choroby neurodegeneratívne $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d016472 $a choroba motorických neurónov $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a nusinersen 610 2-
$a Spinraza 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0068142 $a Haberlová $b Jana $p Neuromuskulární centrum, Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0049007 $a Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou $d 12. $e Bratislava, Slovensko $f 2019 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190522 $g AACR2 SYS 0147257 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20180723144838.7 100 $a 20180621d2018 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a SK 200 1-
$a Management pacienta se svalovou dystrofií od diagnostiky po léčbu $f Haberlová J. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0146890 $1 011 $a 1337-4451 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $e [suplement] $i <52.> slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty $v Roč. 19, č. S1 (2018), s. 32-33 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 5-62 606 1-
$3 sllk_un_auth*d020388 $a Duchenneova svalová dystrofia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005791 $a starostlivosť o pacienta $2 mesh 607 $3 sllk_un_auth*d018153 $a Česká republika $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0068142 $a Haberlová $b Jana $p Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0046510 $a Slovensko-české dni detskej neurológie $d 52. $e Starý Smokovec, Slovensko $f 2018 712 12
$3 sllk_un_auth*0046509 $a Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie $d 28. $e Starý Smokovec, Slovensko $f 2018 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20180621 $g AACR2 SYS 0172908 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20210608095544.8 100 $a 20210531d2021 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a SK 200 1-
$a Multioborová péče u svalové dystrofie typ Duchenne $f Haberlová J., Šedivá M. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0172154 $1 011 $a 2729-773X $1 200 1 $a Neurológia pre prax $e [suplement] $i <XXX.> bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty $v Roč. 22, č. S1e (2021), s. 18 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2021 $1 215 $a s. 5-38 606 1-
$3 sllk_un_auth*d020388 $a Duchenneova svalová dystrofia $x dieťa $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009468 $a choroby neuromuskulárne $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d008297 $a u mužského pohlavia $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0068142 $a Haberlová $b Jana $p Neuromuskulární centrum, Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0046525 $a Šedivá $b Marie $p Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0053684 $a Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie $b Webinár zo záznamu, online $f 2021 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20210531 $g AACR2 SYS 0147272 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20180724135657.6 100 $a 20180622d2018 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a SK 200 1-
$a Nové možnosti léčby spinální svalové atrofie vedli k zásadním změnám péče a změně významu registru pacientů $f Haberlová J. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0146890 $1 011 $a 1337-4451 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $e [suplement] $i <52.> slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty $v Roč. 19, č. S1 (2018), s. 38 a 40 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2018 $1 215 $a s. 5-62 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009134 $a atrofia svalová spinálna $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d003695 $a poskytovanie zdravotnej starostlivosti $2 mesh 607 $3 sllk_un_auth*d018153 $a Česká republika $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a Spinraza 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0068142 $a Haberlová $b Jana $p Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0046510 $a Slovensko-české dni detskej neurológie $d 52. $e Starý Smokovec, Slovensko $f 2018 712 12
$3 sllk_un_auth*0046509 $a Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie $d 28. $e Starý Smokovec, Slovensko $f 2018 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20180622 $g AACR2 SYS 0155744 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20190812102641.0 100 $a 20190517d2019 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze $d cze $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Nové možnosti léčby vrozených neuromuskulárních onemocnění v dětském věku $d New therapies in neuromuscular disorders in childhood $f Jana Haberlová $z eng 215 $c ilustr., fareb. fotogr., sch. 305 $a Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 19, č. 2 (2018), s. 108-113 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., čes. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0155529 $1 011 $a 1336-8168 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $v Roč. 20, č. 2 (2019), s. 66-70 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2019 $1 215 $a s. 51-90, 1-2, e4-e6 510 1-
$a New therapies in neuromuscular disorders in childhood $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009468 $a choroby neuromuskulárne $x vrodené $x diagnostika $x terapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d020388 $a Duchenneova svalová dystrofia $x farmakoterapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009134 $a atrofia svalová spinálna $x farmakoterapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d015316 $a terapia génová $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d004364 $a prípravky farmaceutické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 610 2-
$a algoritmus diagnostický 610 2-
$a Translarna 610 2-
$a Exondys 51 610 2-
$a Spinraza 610 2-
$a nusinersen 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0068142 $a Haberlová $b Jana $p Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20190517 $g AACR2