Search results

Records found: 90  
Your query: MeSH Keywords = "myotónia"
  1. SYS0110417
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20180222090616.3
    100
      
    $a 20150506a2015 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo $d eng $d slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu $d Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy $f Ivana Urminská ... [et al.] $z eng
    215
      
    $c ilustr. (fareb.), obr., tab.
    320
      
    $a Bibliogr. odkazy
    320
      
    $a Res. angl., slov.
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0110129 $1 011 $a 1336-8621 $1 200 1 $a Neurológia $e recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis $d Neurology : reviewed, postgraduate scientific medical journal $z eng $v Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 $1 210 $a Bratislava $c A-medi management $d 2015 $1 215 $a s. 3-50
    510
    1-
    $a Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy $z eng
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d006009 $a glykogenóza, typ II $x diagnostika $x farmakoterapia $x dospelý $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d009223 $a dystrofia myotonická $x diagnostika $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d000520 $a alfa-glukozidázy $x deficit $x použitie terapeutické $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d059788 $a metóda suchej kvapky krvi $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d001706 $a biopsia $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d004247 $a DNA $x genetika $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d000328 $a dospelý $9 C $2 mesh
    610
    2-
    $a Pompeho choroba - adultná forma
    610
    2-
    $a kazuistika
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0015961 $a Urminská $b Ivana $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU, UN Bratislava - Ružinov $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0015093 $a Mečiarová $b Iveta $p Alpha Medical Patológia, s. r. o., UN Bratislava - Ružinov $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0023409 $a Mattošová $b Slavomíra $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0007364 $a Hergottová $b Andrea $p Neurologická klinika SZU a FNsP Bratislava - Ružinov, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0029786 $a Radvánszky $b Ján $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0061023 $a Špalek $b Peter $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UN Bratislava-Ružinov $4 070
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20150506 $g AACR2
  2. SYSr030519
    LBL
      
    ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^
    005
      
    20130617162315.6
    100
      
    $a 20041227a2004 m y0sloc0103 ba
    101
    0-
    $a slo $d eng $d slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Achondrogenéza $d Achondrogenesis $f M. Praslička
    215
      
    $c Obr., tab.
    320
      
    $a Res. angl., slov.
    320
      
    $a Bibliogr. odkazy
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*sg000142_2004_004_004 $1 011 $a 1335-0862 $1 200 1 $a Slovenská gynekológia a pôrodníctvo $e časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti $f Slovenská gynekologicko-pôrodnícka spoločnosť $v Roč. 11, č. 4 (2004), s. 199-202 $1 210 $a Bratislava $c Slovak Academic Press
    510
    1-
    $a Achondrogenesis $z eng
    606
    1-
    $a osteochondrodysplázie $x etiológia $x vrodené $x novorodenec $2 mesh $3 sllk_un_auth*d010009 $9 .
    606
    1-
    $a gravidita, druhý trimester $2 mesh $3 sllk_un_auth*d011262 $9 .
    606
    1-
    $a diagnostika diferenciálna $2 mesh $3 sllk_un_auth*d003937 $9 .
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d002363 $a kazuistiky $2 mesh
    675
      
    $a 618.3-06:616.71-007-053.31 $v 2. $z slo
    700
    -1
    $a Praslička $b Milan $3 sllk_un_auth*p0064566 $4 070 $p Gynekologicko-pôrodnícke oddelenie NsP, Revúca
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20041227 $g AACR2
  3. SYS0152040
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20220119132004.8
    100
      
    $a 20181219d2018 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo $d eng $d slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika $d Autoimmune thyroiditis, polymyositis, pericarditis and thymoma coexisting with myotonic dystrophy type 1 - case report $f Ivan Martinka ... [et al.] $z eng
    215
      
    $c ilustr., fareb. obr.
    320
      
    $a Bibliogr. odkazy
    320
      
    $a Res. angl., slov.
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0151847 $1 011 $a 1336-8621 $1 200 1 $a Neurológia $e recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis $d Neurology : reviewed, postgraduate scientific medical journal $z eng $v Roč. 13, č. 3 (2018), s. 129-132 $1 210 $a Bratislava $c A-medi management $d 2018 $1 215 $a s. 111-154
    510
    1-
    $a Autoimmune thyroiditis, polymyositis, pericarditis and thymoma coexisting with myotonic dystrophy type 1 - case report $z eng
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d013945 $a tymóm $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d015897 $a komorbidita $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d009223 $a dystrofia myotonická $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d001327 $a choroby autoimunitné $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d010257 $a syndrómy paraneoplastické $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d013967 $a tyreoiditída autoimunitná $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d017285 $a polymyozitída $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d010493 $a perikarditída $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d007166 $a imunosupresíva $2 mesh
    610
    2-
    $a dystrofia myotonická, typ 1
    610
    2-
    $a choroby autoimunitné paraneoplastické
    610
    2-
    $a kazuistika
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0002431 $a Martinka $b Ivan $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UN Bratislava - Ružinov $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0061023 $a Špalek $b Peter $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0015093 $a Mečiarová $b Iveta $p Alpha Medical Patológia, s. r. o., UN Bratislava - Ružinov $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0007853 $a Lučenič $b Martin $p Klinika hrudníkovej chirurgie SZU a UNB, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0029786 $a Radvánszky $b Ján $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0007364 $a Hergottová $b Andrea $p Neurologická klinika SZU a FNsP Bratislava - Ružinov, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0020294 $a Akubžanová $b Eva $p V. interná klinika UN Bratislava, Nemocnica Ružinov, Bratislava $4 070
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20181219 $g AACR2
  4. SYSr040517
    LBL
      
    ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^
    005
      
    20130619105512.2
    100
      
    $a 20070220a2006 m y0sloc0103 ba
    101
    0-
    $a slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Bolestivé stavy pri myotonia congenita $f H. Jakubíková
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*sg000175_2006_006_008 $1 011 $a 1335-9592 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $v Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 45 $1 210 $a Bratislava $c MEDUCA
    606
    1-
    $a myotónia kongenitálna $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009224 $9 .
    606
    1-
    $a relaxácia svalová $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009126 $9 .
    606
    1-
    $a bolesť $2 mesh $3 sllk_un_auth*d010146 $9 .
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    610
    2-
    $a porucha chloridových kanálov
    610
    2-
    $a abnormality membrán kostrových svalov
    675
      
    $a 616.74-009.1-056.7:061.3 $v 2. $z slo
    700
    -1
    $a Jakubíková $b Hedviga $3 sllk_un_auth*p0065189 $4 070 $p Neurologická klinika, FNsP J. A. Reimana, Prešov
    711
    12
    $a Slovenský a český neurologický zjazd $d 20. $e Košice, Slovensko $f 2006 $3 sllk_un_auth*k0003970 $4 070
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20070220 $g AACR2
  5. SYS0118600
    LBL
      
    00000nam^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20160331151438.9
    010
      
    $a 978-80-224-1363-3 $d 19,90 Eur $b viaz.
    100
      
    $a 20151202d2014 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo
    102
      
    $a SK
    105
      
    $a a acz 001yy
    200
    1-
    $a Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku $f Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol.
    205
      
    $a 1. vyd.
    210
    1-
    $a Bratislava $c VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied $d 2014
    215
      
    $a 655 s. $c ilustr., grafy, obr., tab. $d 24 cm
    320
      
    $a Bibliogr. odkazy
    320
      
    $a Register
    330
      
    $a Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie
    333
      
    $a Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $x genetika $x diagnostika $x terapia $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d015316 $a terapia génová $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d025202 $a techniky molekulárnej diagnostiky $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d003550 $a fibróza cystická $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d009134 $a atrofia svalová spinálna $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d010661 $a fenylketonúrie $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d006467 $a hemofília A $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d000474 $a alkaptonúria $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d020388 $a Duchenneova svalová dystrofia $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d005901 $a glaukóm $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d006816 $a Huntingtonova choroba $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d009456 $a neurofibromatóza 1 $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d009223 $a dystrofia myotonická $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d002607 $a Charcotova-Marieho-Toothova choroba $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d005600 $a syndróm fragilného chromozómu X $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d015518 $a Rettov syndróm $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d006527 $a degenerácia hepatolentikulárna $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d019896 $a deficit alfa 1-antitrypsínu $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d012162 $a degenerácia sietnice $2 mesh
    607
      
    $3 sllk_un_auth*d018154 $a Slovensko $2 mesh
    700
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0018465 $a Kádaši $b Ľudevít $f 1952- $p Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedeckej fakulty UK, Bratislava $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0029786 $a Radvánszky $b Ján $p Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV $4 070
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20151202 $g AACR2 $2 unimsk
  6. SYSc010686
    LBL
      
    ^^^^^nam^^22^^^^^^^^450^
    005
      
    19990714132638.0
    010
      
    $a 0-7216-1482-5
    100
      
    $a 19941004d1988 u y0sloc0103 ba
    101
    0-
    $a eng
    102
      
    $a US
    105
      
    $a y 0 0yy
    200
    1-
    $a Diagnosis of bone and joint disorders $h Vol. 5 $i Traumatic, iatrogenic, and neurogenic diseases $i Osteonecrosis and osteochondrosis $i Congenital diseases $f Donald Resnick, Gen Niwayama
    205
      
    $a 2nd ed.
    210
      
    $a Philadelphia $c Saunders $d 1988
    215
      
    $a s. 22, 2756-3600, 181
    541
    0-
    $a Diagnóza chorôb kostí a kĺbov. Zv. 5. Traumatické, iatrogénne choroby osteonekróza a kongenitálne choroby
    606
      
    $a osteochondritída $x diagnostika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d010007
    606
      
    $a choroby kĺbov $x diagnostika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d007592
    606
      
    $a osteochondrodysplázie $2 mesh $3 sllk_un_auth*d010009
    675
      
    $a 616.71-007.155/.157+616.71-001-002.4-073+616.72-007.17-056.7 $v 1. stred. $z slo
    700
    -1
    $a Resnick $b Donald $3 sllk_un_auth*p0012049 $4 070
    701
    -1
    $a Niwayama $b Gen $3 sllk_un_auth*p0012050 $4 070
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 19981223 $g AACR2
  7. SYS0168634
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20201123093131.4
    100
      
    $a 20201028d2020 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a slo
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Dystrofická dysplázia u novorodenca - kazuistiky dvoch pacientov $f Dimitrios Paouris, Andrea Jovankovičová, Irina Šebová
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0168463 $1 011 $a 1338-2551 $1 200 1 $a Monitor medicíny SLS $v Vol. 10, č. 3-4 (2020), s. 40-41 $1 210 1 $a Bratislava $c Slovenská lekárska spoločnosť $d 2020 $1 215 $a s. 3-70
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d010009 $a osteochondrodysplázie $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d002363 $a kazuistiky $2 mesh
    610
    2-
    $a dysplázia diastrofická - príznaky, chirurgia
    610
    2-
    $a opuchy ušníc fluktujúce
    700
    -1
    $3 sllk_un_auth*0046339 $a Paouris $b Dimitrios $p Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a NÚDCH v Bratislave $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0020919 $a Jovankovičová $b Andrea $p Detská otorinolaryngologická klinika, LF UK a NÚDCH $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0015988 $a Šebová $b Irina $p Detská otorinolaryngologická klinika LF UK a NÚDCH $4 070
    712
    12
    $3 sllk_un_auth*0052488 $a Jakubíkovej deň $b Sympózium kazuistík $d 3. $e Bratislava, Slovensko $f 2020
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20201028 $g AACR2
  8. SYSc012689
    LBL
      
    ^^^^^nam^^22^^^^^^^^450^
    005
      
    20010801101904.0
    010
      
    $a 3-437-11401-8
    100
      
    $a 19950615d1992 u y0sloc0103 ba
    101
    0-
    $a ger
    102
      
    $a DB
    105
      
    $a a z 000yy
    200
    1-
    $a Erbliche neuromuskuläre Erkrankungen beim Kind $e medizinische, psychosoziale und genetische Aspekte $f Hrsg. Hans Moser ... [et al.]
    210
      
    $a Jena $c Fischer $d 1992
    215
      
    $a 159 s. $c il.
    541
    1-
    $a Dedičné neuromuskulárne ochorenia u detí $z slo
    606
      
    $a choroby neuromuskulárne $x dieťa $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009468
    606
      
    $a dystrofie svalové $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009136
    606
      
    $a atrofia svalová $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009133
    606
      
    $a myotónia kongenitálna $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009224
    606
      
    $a neuropatie dedičné senzorické a autonómne $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009477
    606
      
    $3 sllk_un_auth*d015417 $a neuropatie dedičné senzorické a motorické $2 mesh
    606
      
    $3 sllk_un_auth*d026761 $a fyzioterapia (špecializácia) $2 mesh
    606
      
    $a psychológia sociálna $2 mesh $3 sllk_un_auth*d011593
    606
      
    $3 sllk_un_auth*d015417 $a neuropatie dedičné senzorické a motorické $2 mesh
    675
      
    $a 616.74:616.8-009.1-07-08 $v 1. stred. $z slo
    702
    -1
    $a Moser $b Hans $3 sllk_un_auth*p0009887 $4 340
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 19981223 $g AACR2
  9. SYSr027076
    LBL
      
    ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^
    005
      
    20140423131716.6
    100
      
    $a 20040603a2004 m y0sloc0103 ba
    101
    0-
    $a eng $d eng
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Esophageal dysfunction in a female patient with diabetes mellitus and achalasia $f M. Loveček ... [et al.]
    215
      
    $c Obr.
    320
      
    $a Res. angl.
    320
      
    $a Bibliogr. odkazy
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*sg000135_2004_004_003 $1 011 $a 0006-9248 $1 200 1 $a Bratislavské lekárske listy $d Bratislava medical journal $e international journal for biomedical sciences and clinical medicine $v Vol. 105, no. 3 (2004), p. 101-103 $1 210 $a Bratislava $c Slovak Academic Press
    541
    1-
    $a Ezofagálna dysfunkcia u žien s diabetes mellitus a achaláziou
    606
    1-
    $a diabetes mellitus $x komplikácie $x diagnostika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d003920 $9 .
    606
    1-
    $a achalázia ezofágu $x komplikácie $x diagnostika $x farmakoterapia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d004931 $9 .
    606
    1-
    $a poruchy motility, ezofágové $x komplikácie $x diagnostika $x terapia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d015154 $9 .
    606
    2-
    $a laparoskopia $x metódy $2 mesh $3 sllk_un_auth*d010535 $9 .
    606
    2-
    $a diagnostika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d003933 $9 .
    606
    2-
    $a dystrofia myotonická $x komplikácie $x etiológia $x chirurgia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009223 $9 .
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d002363 $a kazuistiky $2 mesh
    675
      
    $a 616.379-008.64 $v 2. $z slo
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0013481 $a Loveček $b Martin $p IInd Department of surgery, University hospital, Faculty of medicine, Palacky university, Olomouc $4 070
    701
    -1
    $a Gryga $b Adolf $3 sllk_un_auth*p0063583 $4 070
    701
    -1
    $a Herman $b Jiří $3 sllk_un_auth*p0050216 $4 070 $p II. chirurgická klinika LF UP, Fakultní nemocnice, Olomouc
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0050217 $a Švach $b Ivan $p IInd Department of surgery, University hospital, Faculty of medicine, Palacky university, Olomouc $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0000877 $a Duda $b Miloslav $f 1941- $p IInd Department of surgery, University hospital, Faculty of medicine, Palacky university, Olomouc $4 070
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20040603 $g AACR2
  10. SYS0064302
    LBL
      
    00000naa^^22^^^^^^^^450
    005
      
    20151019102406.0
    100
      
    $a 20110607a2011 m y0sloy0103 ba
    101
    0-
    $a cze
    102
      
    $a SK
    200
    1-
    $a Exprese RNA a proteinu ZNF9 v lymfocytech pacientů s DM2 - možnosti diagnostiky DM2 z periferní krve $f Z. Lukáš ... [et al.]
    463
    -1
    $1 001 sllk_un_cat*0063905 $1 011 $a 1337-4451 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $e [suplement] $i Abstrakty : <IV.> neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava $v Roč. 12, č. S2 (2011), s. 30-31 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $1 215 $a s. 3-62
    601
    12
    $3 sllk_un_auth*0021055 $a Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou $d 4. $e Bratislava, Slovensko $f 2011
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d009223 $a dystrofia myotonická $x genetika $x diagnostika $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d042622 $a expanzia repetícií DNA $2 mesh
    606
    1-
    $3 sllk_un_auth*d005821 $a techniky genetické $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d017404 $a hybridizácia in situ, fluorescenčná $x využitie $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d008214 $a lymfocyty $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d015870 $a expresia génu $2 mesh
    606
    2-
    $3 sllk_un_auth*d016335 $a motívy zinkových prstov $2 mesh
    608
      
    $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh
    610
    2-
    $a dystrofia myotonická, typ 2
    610
    2-
    $a expresia proteínu ZNF9
    610
    2-
    $a expresia mRNA (s expandovanou repetíciou CCUG)
    610
    2-
    $a analýza distribúcie mRNA ZNF9
    610
    2-
    $a FISH (fluorescence in situ hybridization)
    610
    2-
    $a proteín MBNL1 - použitie diagnostické
    610
    2-
    $a krv periférna
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0027449 $a Lukáš $b Zdeněk $f 1934-2012 $p II. patologicko-anatomický ústav FN Brno a Masarykovy univerzity v Brně $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0027451 $a Voháňka $b Stanislav $p 2. neurologická klinika FN Brno a LF Masarykovy univerzity v Brně $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0021079 $a Falková $b I. $p Ústav patológie FN, Brno $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0021081 $a Falk $b M. $p Biofyzikálny ústav AV ČR, Brno $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*p0025382 $a Feit $b Josef $p Ústav patologie LF MU, FN Brno - Nemocnice Bohunice, Brno $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0021083 $a Hrabálková $b R. $p Ústav patológie FN, Brno $4 070
    701
    -1
    $3 sllk_un_auth*0021084 $a Zaorálková $b J. $p Ústav patológie FN, Brno $4 070
    712
    12
    $3 sllk_un_auth*0021055 $a Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou $d 4. $e Bratislava, Slovensko $f 2011
    801
    -0
    $a SK $b BA006 $c 20110607 $g AACR2

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.