Search results
Your query:
MeSH Keywords = "Niemannova Pickova choroba typ C genetika diagnostika farmakoterapia"
SYS 0040597 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20160512091348.6 100 $a 20100203a2009 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a SK 200 1-
$a Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C $d <A> rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C $f Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Ivan Chalupa $z eng 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Skratky 320 $a Res. angl., slov. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0040266 $1 011 $a 1335-9592 $1 200 1 $a Neurológia pre prax $v Roč. 10, č. 6 (2009), s. 377-378 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2009 $1 215 $a s. 325-382 510 1-
$a <A> rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d016464 $a choroby lyzozómové $x patofyziológia $x diagnostika $x terapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d052556 $a Niemannova-Pickova choroba, typ C $x genetika $x diagnostika $x farmakoterapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002784 $a cholesterol $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000293 $a adolescent $9 C $2 mesh 610 2-
$a mutácia génu NPC1 610 2-
$a mutácia génu NPC2 610 2-
$a liečba redukujúca substrát 610 2-
$a miglustat 610 2-
$a kazuistika 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0034629 $a Kolníková $b Miriam $4 070 $p Klinika detskej neurológie DFNsP a LF UK, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0026061 $a Sýkora $b Pavol $f 1948-2020 $p Klinika detskej neurológie LF UK, Detská FNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0056526 $a Chalupa $b Ivan $4 070 $p Cancer Research Institute of the Slovak Academy of Sciences, Bratislava 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20100203 $g AACR2