Search results
Title Klinický fenotyp spinálnej muskulárnej amyotrofie ako neobvyklý prejav adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidózy) Author info B. Renczesová ... [et al.] Co-authors Renczesová Bettina
Jungová Petra
Špalek Peter
Hlavatá Anna
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 36-37 MeSH Subject Tay-Sachsova choroba : komplikácie : diagnostika : dospelý
beta-N-acetylhexozaminidázy : deficit
choroby neuromuskulárne : etiológia : diagnostika : dospelý
atrofia svalová spinálna : dospelý
gangliozidózy GM2
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings choroba z deficitu hexozaminidázy A * kazuistika * mutácia génu HEXA - variant c.805G>A (p.Gly269Ser) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby Par.title Diaphragm respiration disorder as first clinical manifestation in adult form of Pompe disease Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Bali Hudák Marián
Martinka Ivan
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 4 (2021), s. 278-282 a 284 : ilustr., obr., tab. Event keywords Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream ( 14. : 2021 ) MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
poruchy dýchania
choroby svalov
diagnostika diferenciálna
testy enzymatické klinické
analýza DNA, sekvenčná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * odporúčania pre prax * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prehľad základných štatistík molekulárno-genetickej diagnostiky myotonických dystrofií v SR - alebo o čom hovoria údaje z posledných 30 rokov? Author info A. Mócová ... [et al.] Co-authors Mócová A.
Špalek Peter
Kádaši Ľudevít 1952-
Radvánszky Ján
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 20 a 22 MeSH Subject dystrofia myotonická
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article