Search results
SYS r028802 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617160524.0 100 $a 20040921a2004 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a 9. ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách (AEWIEM) v roku 2004 na Slovensku $f Vladimír Bzdúch 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000120_2004_004_004 $1 011 $a 1335-0951 $1 200 1 $a Medicínsky monitor $v Č. 4 (2004), s. 24 $1 210 $a Bratislava $c BONUS 601 12
$a Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách $b AEWIEM $d 9. $e Stará Lesná, Slovensko $f 2004 $3 sllk_un_auth*k0002613 606 1-
$a poruchy metabolizmu, vrodené $x klasifikácia $x komplikácie $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d008661 $9 . 606 1-
$a choroby genetické, vrodené $x diagnostika $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d030342 $9 . 606 1-
$a starostlivosť dlhodobá $x metódy $x organizácia a riadenie $2 mesh $3 sllk_un_auth*d008134 $9 . 606 2-
$a ekonomika lekárska $x klasifikácia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d004470 $9 . 606 2-
$a kvalita života $x psychológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d011788 $9 . 606 2-
$a spolupráca medzinárodná $2 mesh $3 sllk_un_auth*d007391 $9 . 606 2-
$a dieťa $2 mesh $3 sllk_un_auth*d002648 $9 . 608 $3 sllk_un_auth*d016423 $a kongres $2 mesh 675 $a 616.153-008.83:575.113:061.3 $v 2. $z slo 700 -1
$a Bzdúch $b Vladimír $3 sllk_un_auth*p0052591 $4 070 $p I. detská klinika DFN a LFUK, Oddelenie klinickej biochémie DFN, Bratislava 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20040921 $g AACR2 SYS 0173820 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20210728101042.3 100 $a 20210715d2021 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a DEEAH syndróm - raritné monogénové ochorenie $f Hamidová O. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0173732 $1 011 $a 1337-4443 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $e [suplement] $i Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 22, č. S1 (2021), s. 37 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2021 606 1-
$3 sllk_un_auth*d013577 $a syndróm $x dieťa $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $x diagnostika $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a syndróm DEEAH (developmental delay with endocrine, exocrine, autonomic, and hematologic abnormalities) 610 2-
$a mutácia génu MADD 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0056363 $a Hamidová $b Olívia $p 1. detská klinika, DFNsP Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0041685 $a Hrčková $b Gabriela $p Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a DFNsP v Bratislave $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0050322 $a Hornová $b Jarmila $p 1. detská klinika DFNsP a LFUK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0053997 $a Urminská $b M. $p Unilabs, s.r.o., Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0053985 $a Pediatrické dni $b Kongres $d 61. $e Bratislava, Slovensko $f 2021 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20210715 $g AACR2 SYS r016613 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20131113151339.6 100 $a 20020524a1998 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Deficit biotinidázy - jednoduchá biochemická diagnostika liečiteľnej metabolickej poruchy $f A. Šalingová ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000260_1998_098_002 $1 011 $a 1335-2644 $1 200 1 $a Laboratórna diagnostika $e časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií $v Roč. 3, č. 2 (1998), s. 140 606 0-
$3 sllk_un_auth*d003226 $a kongresy ako téma $2 mesh 606 0-
$a biotín $x metabolizmus $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d001710 606 0-
$a enzýmy $x krv $x deficit $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d004798 606 0-
$a choroby genetické, vrodené $x diagnostika $x genetika $x patofyziológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d030342 606 0-
$3 sllk_un_auth*d019411 $a techniky klinické laboratórne $x účinky nežiaduce $x využitie $2 mesh 675 $a 616.153.1-008.64:616-074:061.3 $v 1. stred. $z slo 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034625 $a Šalingová $b Anna $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0050127 $a Horáková $b Júlia $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0034998 $a Vasilenková $b Alena $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0054642 $a Schich Behúlová $b Darina $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*0017046 $a Zeman $b Jiří $f 1950- $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0034631 $a Kasanická $b Anna $4 070 711 12
$3 sllk_un_auth*k0011032 $a Slovenská spoločnosť klinickej biochémie $b Zjazd $d 3. $e Novoľubovnianské kúpele, Slovensko $f 1998 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20020524 $g AACR2 SYS r011993 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617130149.9 100 $a 20011026a1998 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a SK 200 1-
$a Detekcia chybného odberu choriových klkov metódami molekulárnej genetiky $d Detection of incorrect sampling of chorionic villi using methods of molecular genetics $f J. Šimko ... [et al.] 215 $c Obr. 320 $a Res. angl., slov. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000142_1998_098_001 $1 011 $a 1335-0862 $1 200 1 $a Slovenská gynekológia a pôrodníctvo $e časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti $f Slovenská gynekologicko-pôrodnícka spoločnosť $v Roč. 5, č. 1 (1998), s. 34-37 510 1-
$a Detection of incorrect sampling of chorionic villi using methods of molecular genetics $z eng 606 0-
$a biopsia choriónových klkov $x metódy $x klasifikácia $x využitie $2 mesh $3 sllk_un_auth*d015193 606 0-
$a choroby genetické, vrodené $x diagnostika $x genetika $x patológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d030342 606 0-
$a fétus $x cytológia $x patológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005333 606 0-
$3 sllk_un_auth*d015983 $a bias selektívny $2 mesh 606 0-
$a ženy $x gravidita $2 mesh $3 sllk_un_auth*d014930 675 $a 618.344-07:616-056.7 $v 1. stred. $z slo 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0050994 $a Šimko $b Juraj $p II. gynekologicko-pôrodnícka klinika LFUK a FN, Bratislava $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0058092 $a Zatkalíková $b Lívia $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0057166 $a Zemjarová-Mezenská $b Renáta $p Centrum lekárskej genetiky FN, Bratislava $4 070 702 -1
$a Mináriková $b O. $3 sllk_un_auth*p0058067 $4 070 702 -1
$a Štencl $b Peter $f 1951- $3 sllk_un_auth*p0033203 $4 070 $p I. gynekologicko-pôrodnícka klinikaLFUK a FNsP, Bratislava 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0057395 $a Križko $b Marián $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0004032 $a Holomáň $b Karol $f 1945-2019 $p II. gynekologicko-pôrodnícka klinika LFUK a FN, Bratislava $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0001386 $a Šimko $b Fedor $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20011026 $g AACR2 SYS r009031 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617120342.2 100 $a 20010615a1998 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a CZ 200 1-
$a Dve klinicko-genetické formy primárneho kongenitálneho glaukómu u nás $d Two clinical genetic forms of primary congenital glaucoma in this country $f A. Gerinec, V. Ferák, M. Plášilová 215 $c Tab. 320 $a Res. angl., slov. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000064_1998_098_005 $1 011 $a 1211-9059 $1 200 1 $a Česká a slovenská oftalmologie $e časopis České oftalmologické společnosti a Slovenské oftalmologické společnosti $v Roč. 54, č. 5 (1998), s. 289-293 510 1-
$a Two clinical genetic forms of primary congenital glaucoma in this country $z eng 606 0-
$a glaukóm $x etnológia $x diagnostika $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005901 606 0-
$a choroby genetické, vrodené $x diagnostika $x genetika $x etiológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d030342 606 0-
$a heterozygot $2 mesh $3 sllk_un_auth*d006579 606 0-
$a gény recesívne $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005808 675 $a 617.7-007.681:616-056.7(437.6) $v 1. stred. $z slo 700 -1
$a Gerinec $b Anton $f 1947- $3 sllk_un_auth*p0000946 $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0031360 $a Ferák $b Vladimír $f 1938- $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0059783 $a Plášilová $b Martina $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20010615 $g AACR2 SYS 0014900 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20130408181617.8 100 $a 20080825a2008 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a SK 200 1-
$a Genetické minimum $d Genetic minimum $f Darina Ďurovčíková $h 2. $i Genetické vyšetrenie a úvod k monogénovým chorobám $z eng 215 $c ilustr., tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., slov. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0014041 $1 011 $a 1335-0838 $1 200 1 $a Detský lekár $v Zv. 15, č. 1-2 (2008), s. 31-34 $1 210 $a Bratislava $c SAMEDI $d 2008 $1 215 $a s. 3-46 510 1-
$a Genetic minimum $h 2. $i Genetic examination - monogenic disorders $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $x diagnostika $x genetika $x prevencia a kontrola $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d005820 $a testovanie genetické $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d019411 $a techniky klinické laboratórne $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d040181 $a choroby genetické, viazané na chromozóm X $x diagnostika $x genetika $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d020732 $a analýza cytogenetická $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d016742 $a starostlivosť prekoncepčná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005817 $a poradenstvo genetické $2 mesh 610 2-
$a choroby monogénové 610 2-
$a poruchy genetické 610 2-
$a vyšetrenie genetické 610 2-
$a dedičnosť 675 $a 616-056.7 $v UDC-MRF-SK3 $z slo 675 $a 575 $v UDC-MRF-SK3 $z slo 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0056819 $a Ďurovčíková $b Darina $4 070 $p Katedra lekárskej genetiky SZU-FZŠŠ, Bratislava 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20080825 $g AACR2 SYS r003813 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450 005 20220405090656.4 100 $a 20001206a m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo $d slo $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Hereditárny angioedém $d Hereditary angioedema $f K. Sedláčková ... [et al.] 215 $c Tab. 320 $a Res. slov., angl. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000121_2000_000_003 $1 011 $a 1335-0013 $1 200 1 $a Klinická imunológia a alergológia $v Roč. 10, č. 3 (2000), s. 5-8 510 1-
$a Hereditary angioedema $z eng 606 0-
$3 sllk_un_auth*d000799 $a angioedém $x diagnostika $x etiológia $2 mesh 606 0-
$3 sllk_un_auth*d003174 $a proteíny inaktivujúce komplement C1 $x účinky nežiaduce $x imunológia $2 mesh 606 0-
$3 sllk_un_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $x diagnostika $x genetika $x imunológia $2 mesh 606 0-
$3 sllk_un_auth*d045930 $a anaboliká $x aplikácia a dávkovanie $x farmakokinetika $x použitie terapeutické $2 mesh 606 0-
$3 sllk_un_auth*d003181 $a komplement C4 $x analýza $x genetika $x imunológia $2 mesh 606 0-
$3 sllk_un_auth*d003175 $a komplement C2 $x analýza $x genetika $x imunológia $2 mesh 606 0-
$3 sllk_un_auth*d003937 $a diagnostika diferenciálna $2 mesh 610 2-
$a edém angioneurotický 610 2-
$a inaktivátory komplementu 1 675 $a 616.5-002-097:577.2:57.083:615.35 $v 1. stred. $z slo 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0030885 $a Bergendiová $b Katarína $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0057809 $a Michaličková $b Júlia $f 1940-2023 $p Oddelenie klinickej imunológie a alergológie, NÚTaRCH, Bratislava $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0065582 $a Paulovičová $b Ema $p Oddelenie klinickej imunológie a alergológie, NÚTaRCH, Bratislava $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0026480 $a Hrubiško $b Martin $f 1958- $p Oddelenie klinickej imunológie a alergológie, NÚTaRCH, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20001206 $g AACR2 SYS r009029 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617120051.8 100 $a 20010615a1998 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a CZ 200 1-
$a Molekulárna diagnostika mutácie zodpovednej za častú a závažnú formu primárneho kongenitálneho glaukómu $d DNA-based detection of a mutation responsible for severe and freguent form of primary congenital glaucoma $f M. Plášilová, A. Gerinec, V. Ferák 215 $c Obr., tab. 320 $a Res. angl., slov. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000064_1998_098_005 $1 011 $a 1211-9059 $1 200 1 $a Česká a slovenská oftalmologie $e časopis České oftalmologické společnosti a Slovenské oftalmologické společnosti $v Roč. 54, č. 5 (1998), s. 281-288 510 1-
$a DNA-based detection of a mutation responsible for severe and freguent form of primary congenital glaucoma $z eng 606 0-
$a glaukóm $x genetika $x diagnostika $x etnológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005901 606 0-
$a choroby genetické, vrodené $x diagnostika $x genetika $x etiológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d030342 606 0-
$a mutácia $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009154 606 0-
$a systém enzýmov cytochrómu P-450 $2 mesh $3 sllk_un_auth*d003577 606 0-
$a gény $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005796 675 $a 617.7-007.681:616-056.7(437.6) $v 1. stred. $z slo 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0059783 $a Plášilová $b Martina $4 070 701 -1
$a Gerinec $b Anton $f 1947- $3 sllk_un_auth*p0000946 $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0031360 $a Ferák $b Vladimír $f 1938- $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20010615 $g AACR2 SYS r014052 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617130521.2 100 $a 20020124a1998 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Ochorenia nadobličiek $f V. Šepeľová 215 $c Obr., tab. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000182_1998_098_001 $1 011 $a 1335-2504 $1 200 1 $a Neonatologické zvesti $v Roč. 2, č. 1 (1998), s. 25-38 606 0-
$a choroby nadobličiek $x diagnostika $x patológia $x terapia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d000307 606 0-
$3 sllk_un_auth*d000013 $a abnormality vrodené $x diagnostika $x patológia $x terapia $2 mesh 606 0-
$a choroby genetické, vrodené $x diagnostika $x genetika $x patológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d030342 606 0-
$a virilizmus $x diagnostika $x patológia $x terapia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d014770 606 0-
$a dieťa $2 mesh $3 sllk_un_auth*d002648 606 0-
$a novorodenec $2 mesh $3 sllk_un_auth*d007231 675 $a 616.45-053.31 $v 1. stred. $z slo 700 -1
$a Šepeľová $b V. $3 sllk_un_auth*p0063965 $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20020124 $g AACR2 SYS r010738 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20140115131711.7 100 $a 20010918a1998 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Prenatálna diagnostika a prevalencia rázštepových chýb nervovej trubice a chromozómových aberácií u živonarodených detí v 5 okresoch Banskobystrického kraja v rokoch 1991-1996 $d Prenatal diagnostics and prevalence of neural tube defects and chromosomal anomalies at live born children in 5 districts of the middle Slovakia region in the years 1991-1996 $f Marta Kvasnicová ... [et al.] 215 $c Obr., tab. 320 $a Res. angl. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000138_1998_098_001 $1 200 1 $a Praktická gynekológia $d Praktische Gynäkologie $v Roč. 5, č. 1 (1998), s. 14-17 510 1-
$a Prenatal diagnostics and prevalence of neural tube defects and chromosomal anomalies at live born children in 5 districts of the middle Slovakia region in the years 1991-1996 $z eng 606 0-
$a choroby genetické, vrodené $x diagnostika $x genetika $x patológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d030342 606 0-
$a diagnostika prenatálna $x metódy $x využitie $2 mesh $3 sllk_un_auth*d011296 606 0-
$a aberácie chromozómové $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d002869 606 0-
$3 sllk_un_auth*d015417 $a neuropatie dedičné senzorické a motorické $x diagnostika $x genetika $x patológia $2 mesh 606 0-
$a choroby nervového systému $x etiológia $x genetika $x patológia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009422 606 0-
$a novorodenec $2 mesh $3 sllk_un_auth*d007231 675 $a 616-058.7 $v 1. stred. $z slo 701 -1
$a Kvasnicová $b Marta $3 sllk_un_auth*p0056818 $4 070 702 -1
$a Kočajdová $b Katarína $3 sllk_un_auth*p0068070 $4 070 702 -1
$3 sllk_un_auth*p0061281 $a Bielik $b Tibor $f 1957- $4 070 702 -1
$a Csomoová $b Eva $3 sllk_un_auth*p0061283 $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20010918 $g AACR2