Search results
Title 25 rokov liečby gestačnej trofoblastovej neoplázie v SR Author info Korbeľ M. ... [et al.] Co-authors Korbeľ Miroslav 1956-
Šufliarsky Jozef
Danihel Ľudovít 1950-
Nižňanská Zuzana
McCullough Liam
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 11 MeSH Subject choroba gestačná trofoblastová : terapia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings neoplázia gestačná trofoblastová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Achondroplázia a možnosti jej liečby Author info Tichá Ľ. ... [et al.] Co-authors Tichá Ľubica
Horn František 1964-
Frištáková Martina
Podracká Ľudmila
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 32 MeSH Subject achondroplázia : farmakoterapia
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings vosoritid Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Aktuálny pohľad na niektoré zriedkavé leukémie Author info Rohoň P. Author Rohoň Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 13-14 MeSH Subject leukémia : klasifikácia
leukémia myeloidná chronická, BCR-ABL pozitívna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings ochorenie myeloproliferatívne * neoplázia zrelá B-bunková Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Atypické klinické prejavy deficitu glukózového transportéra I. typu Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Škorvánek Matej
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 26 MeSH Subject choroby metabolické
transportér glukózy, typ 1 : deficit
príznaky a symptómy
mutácia
dieťa
adolescent
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit glukózového transportéra I. typu * gén SLCA1 * mutácia c.388 G>A * mutácia c.507 T>G * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Autozómovo recesívna polycystická choroba obličiek - súbor pacientov a kazuistiky heterogénneho prejavu zriedkavej choroby Author info Hrčková G. ... [et al.] Co-authors Hrčková Gabriela
Skalická Katarína
Popelková J.
Antonyová Magdaléna
Koľvek Gabriel
Rosenberger Jaroslav 1975-
Štika J.
Seeman Tomáš
Podracká Ľudmila
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 63-64 MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Beckwith-Wiedemannov syndróm u monozygotných dvojčiat Author info Lopáčková V. Author Lopáčková V.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 46 MeSH Subject Beckwithov-Wiedemannov syndróm
dvojčatá jednovaječné
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cerebrotendinózna xantomatóza v neurologickej ambulancii Author info Rohaľová J. ... [et al.] Co-authors Rohaľová Jana
Drusková E.
Madarász Štefan
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 56-57 MeSH Subject xantomatóza cerebrotendinózna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín (AADC) - retrospektívne vyšetrenie vanillaktátu v moči u pacientov s podozrením na dedičné metabolické ochorenie Author info Petrovič R. ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Blažíčková A.
Fischerová Mária
Repiský Marián
Gibalová M.
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 24 MeSH Subject dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín : deficit
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín - patofyziológia, diagnostika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit β-ketotiolázy diagnostikovaný novorodeneckým skríningom Author info Brennerová K. ... [et al.] Co-authors Brennerová Katarína
Knapková Mária
Ostrožlíková Mária
Tárnoková Simona
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Bzdúch Vladimír
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 27-28 MeSH Subject acetyl-CoA-C-acyltransferáza : deficit
skríning novorodenecký
diagnostika diferenciálna
karnitín : použitie terapeutické
príznaky a symptómy
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit beta-ketotiolázy - diagnostika, dietoterapia, farmakoterapia * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika pacientov s primárnymi imunodeficienciami pomocou celoexómového sekvenovania Author info Konečný M. ... [et al.] Co-authors Konečný Michal
Tilandyová Petra
Wachsmannová Lenka
Krasňanská G.
Baldovič Marián
Patlevičová A.
Andrejková Mária
Ostró Róbert
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 61 MeSH Subject imunodeficiencie primárne : diagnostika
sekvenovanie exómové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article