Search results
Title Adultná forma Pompeho choroby v SR Author info P. Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Martinka Ivan
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 26-28 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika
metóda suchej kvapky krvi
omyly diagnostické
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Akútna dermatomyozitída kombinovaná s early-onset AChR pozitívnou myasténiou gravis Author info A. Vosátková, A. Hergottová, P. Špalek Author Vosátková Alexandra
Co-authors Hergottová Andrea
Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 19-20 MeSH Subject myasthenia gravis
dermatomyozitída
komorbidita
terapia imunosupresívna
výsledok liečby
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) Author info I. Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Mečiarová Iveta
Hergottová Andrea
Benetin Ján
Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 21-23 MeSH Subject MERRF syndróm
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Autoimunitné pľuzgiernaté dermatózy pemfigus a pemfigoid Author info D. Švecová Author Švecová Danka
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 35-36 MeSH Subject pemfigus
pemfigoid bulózny
manažment farmakoterapie
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Autoimunitne podmienený Lambertov-Eatonov myastenický syndróm - vzácne ochorenie v podmienkach SR - súbor pacientov Author info M. Turčanová Koprušáková ... [et al.] Co-authors Turčanová Koprušáková Monika
Špalek Peter
Martinka Ivan
Cibulčík František
Sosková Miriam
Hajaš Gabriel
Serdahely Vlastimil
Grofik Milan 1973-
Kurča Egon 1964-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 15-17 MeSH Subject Lambertov-Eatonov myastenický syndróm
príznaky a symptómy
terapia imunosupresívna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika mitochondriálních onemocnění s maternální dědičností: svalovou biopsii stále potřebujeme Author info M. Tesařová ... [et al.] Co-authors Tesařová M.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 21 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika
biopsia
svaly
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings biopsia svalová Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Author info R. Petrovič, M. Fischerová, J. Chandoga Author Petrovič Robert
Co-authors Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 26 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika
variabilita genetická
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dvojito séropozitívna myasténia gravis s autoprotilátkami proti AChR a proti MuSK - double trouble Author info P. Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Bobek Richard
Kečkéš Štefan
Martinka Ivan
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 17-19 MeSH Subject myasthenia gravis : diagnostika : farmakoterapia
choroba akútna
príznaky a symptómy
manažment farmakoterapie
terapia imunosupresívna
imunoglobulíny intravenózne
výsledok liečby
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings myasténia gravis s anti-MuSK a anti-AChr protilátkami * myasténia gravis dvojito séropozitívna * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title ENDI a agamaglobulinémia: ENDI syndróm - nové geneticky podmienené ochorenie Author info D. Weis ... [et al.] Co-authors Weis Denisa 1969-
Kušíková Katarína
Čižnár Peter
Skalická Katarína
Hrčková Gabriela
Danišovič Ľuboš
Šoltýsová Andrea
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 36-37 MeSH Subject agamaglobulinémia
komorbidita
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings ENDI (Endoplasmatic reticulum associated Neurodevelopmental Disorder with onset in Infancy) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetická heterogenita pri epilepsiách alebo prečo NGS panel nestačí Author info M. Giertlová ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Drenčáková P.
Baranová Angela
Okáľová Katarína
Tabačáková Katarína
Kolníková Miriam
Payerová Jaroslava
Zemjarová-Mezenská Renáta
Matúšová M.
Gondová K.
Drusová E.
Nosková L.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 32-33 MeSH Subject epilepsia
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article