Search results
Title Emery's elements of medical genetics Author info Peter D. Turnpenny, Sian Ellard Author Turnpenny Peter D.
Co-authors Ellard Sian
Emery Alan E. H.
ISBN 978-0-7020-2917-2 (brož.) Issue 13th ed. Issue data Edinburgh, U.K. : Churchill Livingstone/Elsevier , 2007. - x, 423 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, mp., schémy, tab., 28 cm Note Register. - Slovník Chapters, articles MeSH Subject genetika
genetika lekárska
choroby genetické, vrodené
Form, Genre učebnica
Annotation "Emery´s elements of medical genetics" je skvelý zdroj poznatkov o genetike. Generácie študentov ocenili stručnosť a jednoduchosť informácií o základnej, aplikovanej aj klinickej genetike s množstvom prehľadných ilustrácií. Všetky vydania tejto učebnice sú obľúbené medzi študentmi a prednášajúcimi už viac ako 30 rokov. Language English Country Great Britian Copy count 1, currently available 1 Document kind Učebnice Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 60879 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Identification of a novel beta-cell glucokinase (GCK) promoter mutation (-71G>C) that modulates GCK gene expression through loss of allele-specific Sp 1 binding causing mild fasting hyperglycemia in hiumans Author info D. Gasperikova ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Tribble N. D.
Staník Juraj
Hučková Miroslava
Mišovicová Nadežda
van de Bunt M.
Valentínová Lucia
Barrow B. A.
Barák Ľubomír
Dobránsky Radoslav
Bereczkova Eva
Michálek Jozef 1949-
Wicks K.
Colclough K.
Knight J. C.
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Note Popis urobený z citácie Sign. C 1401 Source Diabetes. - ISSN 0012-1797. - Alexandria, Va. : American Diabetes Association , 2009 . - Vol. 58, no. 8 (2009), s. 1929-1935 Language English Country United States of America Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Identifikácia a funkčná charakterizácia vzácnych dvojitých GCK variantov Author info Valentínová L. ... [et al.] Co-authors Valentínová Lucia
Beer N. L.
van de Bunt M.
Tribble N. D.
Edghill Emma L.
Barrett A.
Ellard Sian
Gloyn A. L.
Corporation Diabetologické dny v Luhačovicích 49., 2013, Luhačovice, Česko
Note Poster Sign. C 3111 Source Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . IL.Diabetologické dny : Luhačovice, 18. - 20. dubna 2013 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2013 . - Roč. 16, suppl. 1 (2013), s. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Insulin resistence and growth retardation due to a chromosome disruption in the insulin receptor gene Author info Stanik J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Suliman S. G. I.
Gašperíková Daniela
Šandríková Vilja
Mišovicová Nadežda
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Corporation Middle european society for paediatric endocrinology. Annual meeting 14th, 2007, Bratislava, Slovakia
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2007 . - Vol. 41, no. 4 (2007), s. 174 Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Inzulínová rezistencia a rastová retardácia spôsobená chromozómovým zlomom v mieste génu pre inzulínový receptor Author info J. Staník ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Suliman S. G. I.
Gašperíková Daniela
Šandríková Vilja
Mišovicová Nadežda
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Corporation Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice, 2008, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria . Konferencia I. detskej kliniky LFUK a DFNsP a deň DFN venovaná 85. narodeninám prof. MUDr. Jána Birčáka, CSc. a životnému jubileu prof. MUDr. Dagmar Michalikovej, DrSc. : 16.10. 2008 Bratislava . - Roč. 3, supl. S3 (2008), s. 10S systematics 616.379-008.64-053.2 * 575.224 * 061.3 MeSH Subject poruchy rastu : etiológia
rezistencia inzulínová
diabetes mellitus
receptor inzulínový : genetika
mutácia : genetika
zlom chromozómový
hybridizácia in situ, fluorescenčná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings zlom chromozómový v mieste génu pre inzulínový receptor Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Inzulínová rezistencia a rastová retardácia spôsobená chromozómovým zlomom v mieste génu pre inzulínový receptor Par.title Insulin resistence and growth retardation due to a chromosome disruption in the insulin receptor gene Author info Staník J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Suliman S. G. I.
Gašperíková Daniela
Šandríková Vilja
Mišovicová Nadežda
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 344-345 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Je monogénový diabetes raritný Author info J. Staník ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Gašperíková Daniela
Pašková Magdaléna
Barák Ľubomír
Javorková Jana
Milošovičová Beata
Jančová Emília
Hlava Peter
Michálek Jozef 1949-
Flanagan S. E.
Hattersley A. T.
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Corporation Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave, 2007, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria . Konferencia 1. detskej kliniky LFUK a DFNsP a Deň Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave : abstrakty . - Roč. 2, č. S2, suplement - abstrakty (2007), s. 57S-58S Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Prevalence of permanent neonatal diabetes in Slovakia and successful replacement of insulin with sulfonylurea therapy in KCNJ11 and ABCC8 mutation carriers Author info J. Staník ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Gašperíková Daniela
Pašková Magdaléna
Barák Ľubomír
Javorková Jana
Jančová Emília
Čiljaková Miriam
Hlava Peter
Michálek Jozef 1949-
Flanagan S. E.
Pearson Ewan R.
Hattersley A. T.
Ellard Sian
Klimeš Iwar 1951-2022
Note Popis urobený z citácie Source Journal of clinical endocrinology and metabolism . - Vol. 92, no. 4 (2007), pp. 1276-1282 Language English Country United States of America Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prínos DNA analýzy ku včasnej diagnostike a kauzálnej liečbe porúch sekrécie inzulínu v prvých mesiacoch života Par.title Contribution of DNA analysis to the early diagnosis and causal therapy of insulin secretion disorders during the first months of life Author info Klimeš I. ... [et al.] Co-authors Klimeš Iwar 1951-2022
Staník Juraj
Pašková Magdaléna
Barák Ľubomír
Javorková Jana
Milošovičová Beata
Jančová Emília
Hlava Peter
Michálek Jozef 1949-
Flanagan S. E.
Hattersley A. T.
Ellard Sian
Gašperíková Daniela
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 304-305 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Severe insulin resistance and intrauterine growth deficiency associated with haploinsufficiency for INSR and CHN2 Subtitle New insights into synergistic pathways involved in growth and metabolism Author info Suliman S.G.I. ... [et al.] Co-authors Suliman S. G. I.
Staník Juraj
McCulloch Laura J.
Wilson Natalie
Edghill Emma L.
Mišovicová Nadežda
Gašperíková Daniela
Sandriková V.
Elliott Katherine S.
Barák Ľubomír
Ellard Sian
Volpi Emanuela V.
Klimeš Iwar 1951-2022
Gloyn A. L.
Note Popis urobený z citácie Sign. C 1401 Source Diabetes. - ISSN 0012-1797. - Alexandria, Va. : American Diabetes Association , 2009 . - Vol. 58, no. 12 (2009), s. 2954-2961 Language English Country United States of America Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article