Search results
Title Dědičné poruchy glykosylace Author info Honzík T. ... [et al.] Co-authors Honzík Tomáš
Corporation Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 16 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : terapia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit fosfomanomutázy 2 * manóza-1-fosfát inkorporovaná do lipozómu * porucha glykozylácie fosfoglukomutázy 1 * D-galaktóza Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách Author info Tomáš Honzík, Jiří Zeman a kol. Co-authors Honzík Tomáš
Zeman Jiří 1950-
ISBN 978-80-204-4187-4 (viaz.) Issue První vyd. Issue data Praha : MLADÁ FRONTA , 2016. - 278 s. : ilustr. (niektoré fareb.), fotogr., grafy, schémy, tab., 24 cm Edition Edice Aeskulap
Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Res. angl., čes.. - Skratky Chapters, articles MeSH Subject choroby metabolické
choroby genetické, vrodené
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * kazuistiky Language Czech Country Czech Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 59487 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Deficit ATP syntázy spôsobený mutáciou v géne TMEM 70 Author info Fabriciová K. ... [et al.] Co-authors Fabriciová Katarína
Schich Behúlová Darina
Wlachovská Luďka
Letenayová Ivana
Tesařová M.
Hansíková Hana
Honzík Tomáš
Škodová Jozefína
Bzdúch Vladimír
Corporation Memoriál profesora Birčáka. Konferencia venovaná 60. výročiu vzniku 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 5 (2012), s. 246-247 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika
komplexy ATP-syntetázy : deficit
mutácia
diagnostika : novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika nemoci Canavanové v ČR Author info Jahnová H. ... [et al.] Co-authors Jahnová Helena
Chrastina Petr
Vlášková H.
Honzík Tomáš
Ješina Pavel
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 46., 2012, Bratislava, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 22., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 46. Slovensko-české dni detskej neurológie XXII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2012, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S3 [abstr.] (2012), s. 21-22 MeSH Subject Canavanovej choroba : diagnostika : epidemiológia
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
diagnostika prenatálna
testovanie genetické
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinické spektrum mitochondriových ochorení u detí Author info M. Kolníková ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Schich Behúlová Darina
Zeman Jiří 1950-
Hansíková Hana
Honzík Tomáš
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 8 systematics 616-008.9-053.2 * 061.3 MeSH Subject mitochondriopatie : dieťa
choroby metabolické
syndróm
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitální myastenie jako příčina respiračního selhání u dvou kojenců a batolete - kazuistiky Par.title Congenital myasthenia as a cause of respiratory failure in two infants and a toddler - case reports Author info M. Adamovičová ... [et al.] Co-authors Adamovičová Miriam
Fabriciová Katarína
Jakubíková Michala
Příhodová Iva
Klement Petr
Sýkora Pavol 1948-2020
Dusl M.
Abicht A.
Zeman Jiří 1950-
Seeman Pavel 1966-
Honzík Tomáš
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 875 Source Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859. - Brno : Ambit Media , 2012 . - Roč. 75/108, č. 6 (2012), s. 757-762 : ilustr., fotogr., tab. Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie Par.title Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options Author info Věra Malinová, Tomáš Honzík Author Malinová Věra
Co-authors Honzík Tomáš
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 3 (2013), s. 106-110 : ilustr., fotogr., obr., tab. MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : enzymológia : diagnostika
terapia enzýmová substitučná : ekonomika
náklady na lieky
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Niemannova-Pickova choroba, typ C
Wolmanova choroba
dieťa
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre prehľad
Subj. Headings Pompeho choroba Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie (dokončení) Par.title Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options (continued) Author info Věra Malinová, Tomáš Honzík Author Malinová Věra
Co-authors Honzík Tomáš
Note Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 14, č. 3 (2013), s. 157-160. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 4 (2013), s. 148-151 : ilustr., fotogr., obr., tab. MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
glykozaminoglykány
príznaky a symptómy
mukopolysacharidóza I
mukopolysacharidóza II
mukopolysacharidóza III
mukopolysacharidóza VI
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Form, Genre prehľad
Subj. Headings terapia redukujúca substrát Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska Par.title Mukopolysacharidosis I - clinical manifestations in 24 children from the Czech Republic and Slovakia Author info Ješina P. ... [et al.] Co-authors Ješina Pavel
Magner Martin
Poupětová Helena 1956-
Honzíková J.
Dvořáková Lenka
Malinová Věra
Hrubá Eva
Hlavatá Anna
Honzík Tomáš
Veselá Kateřina 1965-
Sedláček Petr 1963-
Starý Jan 1952-
Zeman Jiří 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2011 . - Roč. 66, č. 4 (2011), s. 215-225 : ilustr. (aj fareb.), fotogr., tab. Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií Par.title Advances in treatment of inherited metabolic disorders with neurological symptomatology Author info Martin Magner, Hana Kolářová, Tomáš Honzík Author Magner Martin
Co-authors Kolářová Hana
Honzík Tomáš
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 19, č. 2 (2018), s. 100-103. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 2 (2018), s. 97-100 : ilustr., obr. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : terapia : farmakoterapia
choroby lyzozómové
terapia enzýmová substitučná
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
terapia génová
adrenoleukodystrofia
Leberova hereditárna optická neuropatia
MELAS syndróm
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article