Search results
Title ADPKD - renálna a extrarenálna symptomatológia a jej vzťah k renálnemu zlyhaniu Author info Gabriela Nagyová ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Rosenberger Jaroslav 1975-
Hlinková Katarína
Kovács László 1950-2017
Corporation Slovenská nefrologická spoločnosť. Kongres s medzinárodnou účasťou 37., 2015, Banská Bystrica, Slovensko
Note abstrakt Sign. C 48 Source Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. - ISSN 1210-955X. - Praha : TIGIS , 2015 . - Roč. 21, č. 3 (2015), s. 107 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Clustering of mutations in the 5' tertile of the NF1 gene in Slovakia patients with optic pathway glioma Author info A. Bolcekova ... [et al.] Title Identifikovanie mutácií v 5'tercile NF1 génu u slovenských pacientov s gliómom optického nervu Co-authors Bolčeková A.
Némethová Martina
Zaťková Andrea
Hlinková Katarína
Požgayová Slávka
Hlavatá Anna
Kádaši Ľudevít 1952-
Ďurovčíková Darina
Gerinec Anton 1947-
Husáková Kristína
Pavlovičová Zlatica
Holobradá Mariana
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2013 . - Vol. 60, no. 6 (2013), s. 655-665 : ilustr., obr., sch., tab. MeSH Subject glióm zrakového nervu : diagnostika : genetika : terapia
glióm zrakového nervu : klasifikácia : patológia
neurofibromatóza 1 : genetika
gény neurofibromatózy 1
mutácia
genotyp
fenotyp
prognóza
Headings Geogr. Slovensko
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím Par.title Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment Author info Katarína Hlinková ... [et al.] Co-authors Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. 6 (2015), s. 240-243 : ilustr., sch., tab. MeSH Subject puríny
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika
choroby obličiek : vrodené : diagnostika
hyperurikémia
Leschov-Nyhanov syndróm
ribóza-fosfát pyrofosfokináza
uromodulín
xantín : moč
dieťa
Subj. Headings poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím Par.title Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment Author info Katarína Hlinková ... [et al.] Co-authors Hlinková Katarína
Čižmárová Michaela
Nagyová Gabriela
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3028 Source Via practica. - ISSN 1336-4790. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, č. 3 (2015), s. 125-128 : ilustr., sch., tab. MeSH Subject puríny : metabolizmus
poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené : diagnostika : etiológia
Leschov-Nyhanov syndróm
choroby obličiek
príznaky a symptómy
Subj. Headings poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Detekcia zárodočných mutácií v génoch APC a MUTYH v slovenských rodinách s klasickou a atenuovanou formou familiárnej adenomatóznej polypózy Author info Mihók Ľ., Hlinková K., Copáková L. Author Mihók Ľ.
Co-authors Hlinková Katarína
Copáková Lucia
Corporation Bratislavské onkologické dni 49., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3069 Source Onkológia. Suplement . Bratislavské onkologické dni XLIX. ročník : 18. - 19. október, Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4435. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 7, č. S3 (2012), s. 28-29 MeSH Subject polypóza črevná adenomatózna : genetika
gény APC
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings polypóza adenomatózna familiárna - forma atenuovaná * gén MUTYH Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika a liečba juvenilnej myelomonocytovej leukémie (JMML): úloha RAS/mitogén aktivovanej proteín kinázovej dráhy Author info Fábri O. ... [et al.] Co-authors Fabri Oksana
Horáková Júlia
Šufliarska Sabina
Boďová Ivana
Švec Peter
Riedel Rudolf
Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Laluhová-Striežencová Zuzana
Oravkinová Irina
Tanušková Dominika
Sýkora Tomáš
Kolenová Alexandra
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 16-17 MeSH Subject leukémia myelomonocytová juvenilná : diagnostika : farmakoterapia : terapia
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
mitogénom aktivované proteínkinázy kinázy
gény ras
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DiGeorge syndróm Author info Čižnár P. ... [et al.] Co-authors Čižnár Peter
Urdová Veronika
Mináriková Marianna
Hlinková Katarína
Libai Véghová Linda
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 12-13 MeSH Subject DiGeorgeov syndróm : etiológia : genetika : imunológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title DiGeorge syndróm - parciálna a komplentná forma Par.title DiGeorge syndrome - partial and complete form Author info Urdová V. ... [et al.] Co-authors Urdová Veronika
Mináriková Marianna
Hlinková Katarína
Libai Véghová Linda
Čižnár Peter
Corporation Sympózium o primárnych imunodeficienciách 6., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . VI. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 27. apríl 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. S2 (2016), s. 11-12 MeSH Subject DiGeorgeov syndróm
fenotyp
syndrómy imunodeficiencie
T-lymfocyty
týmus
dieťa
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title EGFR mutations in squamous NSCLC - prevalence and treatment results with EFGR tyrosine kinase inhibitors (TKIs) in patients from western Slovakia Author info Berzinec P, Hlinková K, Copáková L, et al. Author Beržinec Peter
Co-authors Hlinková Katarína
Copáková Lucia
Note Popis urobený z citácie Signature C 2919 Source Lung cancer : journal of the International Association for the Study of Lung Cancer. - ISSN 0169-5002. - Shannon : Elsevier Science Publishers . - Vol. 77, Suppl. 1 (2012), p. 21 Language English Country Ireland Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Evaluation of 2-year experience with EGFR mutation analysis of small diagnostic samples Author info Hlinková, K. ... [et al.] Author Hlinková Katarína
Co-authors Babál Pavel 1955-
Beržinec Peter
Note Popis urobený z citácie Source Diagnostic molecular pathology . - Roč. 22, č. 2 (2013), s. 70-75 Language English Country United States of America Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article