Search results
Title Intracerebrální enzymové terapie u neuronální ceroidlipofuscinózy typ 2 v ČR Author info Magner M. Author Magner Martin
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 60 MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : terapia
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
tripeptidyl-peptidáza 1 : použitie terapeutické
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings ceroidlipofuscinóza neuronálna typ 2 * terapia intracerebrálna Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Klinické projevy a výsledky laboratorních vyšetření u čtyř pacientů a alfa-manosidózou Par.title Clinical manifestations and results of laboratory examinations in four patients with alpha-mannosidosis Author info M. Magner ... [et al.] Co-authors Magner Martin
Buganová Michaela
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Brantová O.
Stesland H. M.
Zeman Jiří 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 12 (2008), s. 677-682 : ilustr., tab. Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska Par.title Mukopolysacharidosis I - clinical manifestations in 24 children from the Czech Republic and Slovakia Author info Ješina P. ... [et al.] Co-authors Ješina Pavel
Magner Martin
Poupětová Helena 1956-
Honzíková J.
Dvořáková Lenka
Malinová Věra
Hrubá Eva
Hlavatá Anna
Honzík Tomáš
Veselá Kateřina 1965-
Sedláček Petr 1963-
Starý Jan 1952-
Zeman Jiří 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2011 . - Roč. 66, č. 4 (2011), s. 215-225 : ilustr. (aj fareb.), fotogr., tab. Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií Par.title Advances in treatment of inherited metabolic disorders with neurological symptomatology Author info Martin Magner, Hana Kolářová, Tomáš Honzík Author Magner Martin
Co-authors Kolářová Hana
Honzík Tomáš
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 19, č. 2 (2018), s. 100-103. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 2 (2018), s. 97-100 : ilustr., obr. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : terapia : farmakoterapia
choroby lyzozómové
terapia enzýmová substitučná
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
terapia génová
adrenoleukodystrofia
Leberova hereditárna optická neuropatia
MELAS syndróm
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pokroky v léčbě dědičných metabolických poruch s neurologickou symptomatologií Author info Magner M. Author Magner Martin
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 41 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : terapia : farmakoterapia
symptómy neurologické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pompeho nemoc Par.title Pompe disease Author info Martin Magner, Jitka Jirečková Author Magner Martin
Co-authors Jirečková Jitka
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 19, č. 3 (2018), s. 200-204. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl. čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 3 (2018), s. 191-194 : ilustr. fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : história : patofyziológia : diagnostika
príznaky a symptómy : dieťa : dospelý
terapeutika : história : metódy
terapia enzýmová substitučná
lyzozómy : patológia
dieťa
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba * IOPD (Infant-Onset Pompe Disease) * LOPD (Late-Onset Pompe Disease) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Úvod do problematiky dědičných metabolických poruch Author info Martin Magner, Tomáš Honzík Author Magner Martin
Co-authors Honzík Tomáš
Issue data ilustr., fareb. obr., tab. Note Bibliogr. odkazy. - Res. čes. Sign. C 3161 Source i-med [elektronický zdroj] : internetový odborný časopis pre sústavné vzdelávanie lekárov. - ISSN 1338-4392. - Bratislava : Slovenská lekárska komora , 2016 . - Roč. 6, č. 4 (2016), 1 elektronický optický disk, 225026.pdf, s. 1-26 : ilustr., fareb. obr., tab. Chapters, articles MeSH Subject choroby genetické, vrodené
poruchy metabolizmu, vrodené
poruchy močovinového cyklu, vrodené
mukopolysacharidózy
Gaucherova choroba
glykogenóza, typ II
Zellwegerov syndróm
poruchy glykozylácie, vrodené
mitochondriopatie
MELAS syndróm
Leberova hereditárna optická neuropatia
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín * deficit TMEM70 Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z elektronických zdrojov Database ELECTRONIC RESOURCES article