Search results
Title Aktualizácia Národného hemofilického genetického registra Author info Prigancová T. ... [et al.] Co-authors Prigancová Tatiana
Bátorová Angelika
Jankovičová Denisa
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Fischerová Mária
Corporation Slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s mezinárodnou účasťou 23., 2016, Martin, Slovensko
Sign. CP 3098 Source Vaskulárna medicína. Suplement . XXIII. slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s medzinárodnou účasťou : 19. - 21. máj 2016, Martin : program a abstrakty. - ISSN 1338-0214. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 8, č. S1 (2016), s. 49 MeSH Subject hemofília A
hemofília B
testovanie genetické
databázy genetické
registre
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Canavanova choroba - biochemický a molekulovo-genetický algoritmus v diagnostike ochorenia Author info J. Adámať ... [et al.] Co-authors Adámať Jozef
Petrovič Robert
Fischerová Mária
Lexová Kolejáková Katarína
Maceková Denisa
Chandoga Ján 1950-
Corporation Celostátní konference DNA diagnostiky 12., 2008, Brno
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 148, č. 5 (2009), s. 225 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Canavanova choroba - biochemický a molekulovo-genetický algoritmus v diagnostike ochorenia Par.title Canavan disease - biochemical and molecular-genetic diagnostic algorithm Author info Adámať J. ... [et al.] Co-authors Adámať Jozef
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Fischerová Mária
Lexová Kolejáková Katarína
Maceková Denisa
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 253 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín (AADC) - retrospektívne vyšetrenie vanillaktátu v moči u pacientov s podozrením na dedičné metabolické ochorenie Author info Petrovič R. ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Blažíčková A.
Fischerová Mária
Repiský Marián
Gibalová M.
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 24 MeSH Subject dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín : deficit
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín - patofyziológia, diagnostika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Detekcia mikrodelécií Y chromozómu u mužov s poruchami plodnosti Author info Ľubica Strháková ... [et al.] Co-authors Strháková Ľubica
Lohajová Behúlová Regína
Petrovič Robert
Lexová Kolejáková Katarína
Maceková Danka
Fischerová Mária
Adámať Jozef
Ipóth Pavol
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Sign. U 10862 Source Aktuality súčasného biomedicínskeho výskumu . I.. - Bratislava : Asklepios , 2007 . - ISBN 978-80-7167-120-6 . - S. 121-123 : ilustr., obr. Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Author info R. Petrovič, M. Fischerová, J. Chandoga Author Petrovič Robert
Co-authors Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 26 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika
variabilita genetická
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku Par.title Duchenne muscular dystrophy - diagnostics and structure of molecular-genetics pathologies in Slovakia Author info Robert Petrovič, Mária Fischerová, Ján Chandoga Author Petrovič Robert
Co-authors Fischerová Mária
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 25-28 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
techniky molekulárnej diagnostiky
mutácia
dystrofín : genetika
reakcia polymerázová reťazová
analýza DNA, sekvenčná
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Duchenova svalová dystrofia - historický a súčasný prehľad molekulárnej diagnostiky Author info Fischerová M., Petrovič R., Chandoga J. Author Fischerová Mária
Co-authors Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 44-45 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : genetika : diagnostika
mutácia
techniky molekulárnej diagnostiky
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu DMD * MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genómový imprinting a molekulárno-genetická diagnostika Prader-Williho/Angelmanovho syndrómu Par.title Genomic imprinting and molecular diagnostic of Prader-Willi/Angelman syndrome Author info Fischerová M. ... [et al.] Co-authors Fischerová Mária
Petrovič Robert
Lukáčková Lívia
Lexová Kolejáková Katarína
Adámať Jozef
Futas Ján
Maceková Denisa
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 278 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárna hemochromatóza ako podklad špecifického diabetu alebo nezabúdajme na diabète bronzé Par.title Hereditary hemochromatosis as a cause of specific diabetes, in other words: do not forget diabète bronzé Author info Helena Imreová ... [et al.] Co-authors Imreová Helena
Fischerová Mária
Kentoš Peter
Petrovič Robert
Rázgová Daniela
Chandoga Ján 1950-
Kreze Alexander 1962-
Pura Mikuláš
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3063 Source Kazuistiky v diabetologii : české a slovenské vydání : časopis pro diabetology, endokrinology, interní a praktické lékaře. - ISSN 1214-231X. - Semily : Nakladatelství GEUM , 2009 . - Roč. 7, č. 4 (2009), s. 42-45 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article