Search results
Title Aktualizácia Národného hemofilického genetického registra Author info Prigancová T. ... [et al.] Co-authors Prigancová Tatiana
Bátorová Angelika
Jankovičová Denisa
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Fischerová Mária
Corporation Slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s mezinárodnou účasťou 23., 2016, Martin, Slovensko
Sign. CP 3098 Source Vaskulárna medicína. Suplement . XXIII. slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s medzinárodnou účasťou : 19. - 21. máj 2016, Martin : program a abstrakty. - ISSN 1338-0214. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 8, č. S1 (2016), s. 49 MeSH Subject hemofília A
hemofília B
testovanie genetické
databázy genetické
registre
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title An unusually high frequency of SCAD deficiency caused by two pathogenic variants in the ACADS gene and its relationship to the ethnic structure in Slovakia Author info Lisyová J. ... [et al.] Co-authors Lisyová Jana
Chandoga Ján 1950-
Jungová Petra
Repiský Marián
Knapková Mária
Machková Martina
Dluholucký Svetozár 1940-
Schich Behúlová Darina
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Lysinová Miroslava
Böhmer Daniel
Note Popis urobený z citácie Source BMC medical genetics . - 2018 Apr 20;19(1):64. doi: 10.1186/s12881-018-0566-0 Language English Country Great Britian Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) Author info Vosátková A. ... [et al.] Co-authors Vosátková Alexandra
Martinka Ivan
Jungová Petra
Lisyová Jana
Mečiarová Iveta
Hergottová Andrea
Benetin Ján
Špalek Peter
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XVI. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 27. - 28. apríl 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 48-49 MeSH Subject MERRF syndróm : diagnostika
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) - kazuistika Par.title Atypical presentation of myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF) - case report Author info Ivan Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Jungová Petra
Lisyová Jana
Vosátková Alexandra
Mečiarová Iveta
Hergottová Andrea
Benetin Ján
Mehešová Silvia
Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 3 (2023), s. 171-175 : ilustr., fareb. obr. MeSH Subject mitochondriopatie
MERRF syndróm : diagnostika : zobrazovanie diagnostické : terapia
techniky diagnostické neurologické
symptómy neurologické
Subj. Headings kazuistika * MT-TK-related mitochondrial disorder * mutácia m.8344A>G * obaz klinický Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) Author info I. Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Mečiarová Iveta
Hergottová Andrea
Benetin Ján
Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 21-23 MeSH Subject MERRF syndróm
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title CADASIL - typy patogénnych variantov v NOTCH3 géne v SR Author info Juhosová M. ... [et al.] Co-authors Juhosová Miriama
Jungová Petra
Valachová Alica
Dallemule S.
Makýšová J.
Ďurina Pavol
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 37-38 MeSH Subject CADASIL : diagnostika : genetika
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu NOTCH3 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title CADASIL v súbore pacientov Ambulancie lekárskej genetiky FN Trenčín - klinické a genetické nálezy Author info Valachová A. ... [et al.] Co-authors Valachová Alica
Kušnieriková M.
Cimprichová Andrea
Glézlová M.
Juhosová Miriama
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 25 MeSH Subject CADASIL
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title CADASIL v súbore pacientov ambulancie lekárskej genetiky FN Trenčín - klinické a genetické nálezy Author info Valachová A. ... [et al.] Co-authors Valachová Alica
Kušnieriková M.
Cimprichová Andrea
Glézlová Andrea
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Corporation ZdravLab 2017. Vedecká konferencia, 2017, Trenčín, Slovensko
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2017 . - Roč. 5, č. 1 (2017), s. A41 Source Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie ZdravLab 2017 konanej v dňoch 9. . - 10. februára 2017 v Trenčíne MeSH Subject CADASIL
stavy patologické, príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings artériopatia cerebrálna autozomálne dominantná so subkortikálnymi infarktami a leukoencefalopatiou * mutácia génu NOTCH3 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cerebrotendinózna xantomatóza - kazuistika Author info J. Rohaľová ... [et al.] Co-authors Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Chandoga Ján 1950-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 53 MeSH Subject xantomatóza cerebrotendinózna
symptómy neurologické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom Par.title Cerebro-benthic xanthomatosis - a therapeutically influenced neurogenetic disease with a variable phenotype Author info Jana Rohaľová ... [et al.] Co-authors Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Repiský Marián
Štofko Juraj
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 79-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab. MeSH Subject xantomatóza cerebrotendinózna : diagnostika : genetika : farmakoterapia
cholestántriol 26-monooxygenáza : deficit : genetika
poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : diagnostika : krv : metabolizmus
kyseliny a soli žlčové : biosyntéza : metabolizmus
cholesterol : metabolizmus : krv
cholestanol : krv
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
reakcia polymerázová reťazová
analýza sekvenčná
symptómy neurologické
paraparéza spastická
Achillova šľacha : patológia
mozog : patológia
MRI
symptómy očné
kyselina chenodeoxycholová : použitie terapeutické
Form, Genre prehľad
Subj. Headings porucha metabolizmu žlčových kyselín a tukov * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article