Search results
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 Language English Country Slovak Republic Note Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika systematics (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 : Obr., sch., tab. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9:575.113:061.3(477) MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika
analýza DNA, mutačná : metódy
zmena génového usporiadania
CpG ostrovy : genetika : imunológia
postihnutie intelektuálne : diagnostika : genetika
diagnostika prenatálna : metódy
u ženského pohlavia
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
kongres
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam. Rettov syndróm: história, klinické príznaky a atypické formy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 20140523. ISSN 1336-863X, 2014, roč. 9, č. 6, s. 296-299. article
Title Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype Author info M. Elleder ... [et al.] Title Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu Co-authors Elleder Milan 1938-
Pavlů-Pereira H.
Asfaw B.
Poupětová Helena 1956-
Ledvinová J.
Sikora J.
Vanier Marie T.
Zeman Jiří 1950-
Novotná Z.
Chudoba D.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 Language English Country Slovak Republic systematics 616-056.7:575.113:061.3 MeSH Subject sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit : použitie diagnostické
Niemannove-Pickove choroby : komplikácie : genetika
biológia molekulárna : metódy
javy biochemické : genetika : imunológia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
fenotyp
prevalencia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Alexander mal málo energie... Author info T. Dallos ... [et al.] Co-authors Dallos Tomáš 1977-
Hlavatá Anna
Hansíková Hana
Tesařová M.
Zeman Jiří 1950-
Corporation Pediatrické dni. Pracovná konferencia 47., 2007, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168 . - Roč. 8, supl. 2 (2007), s. 20-21 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem Par.title Molecular diagnosis of Rett syndrome: detection of the prevalent mutations in MeCP2 gene Author info Robert Rosipal ... [et al.] Co-authors Rosipal Robert
Zeman Jiří 1950-
Hadač Jan 1954-
Mišovicová Nadežda
Nevšímalová Soňa 1940-
Martásek Pavel 1952-
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 15 (2001), s. 473-476 : Obr. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics (616.831-007.23+616-009.1):575.224.2 MeSH Subject Rettov syndróm : genetika : patofyziológia : diagnostika
patológia klinická
gény
mutácia
DNA : krv
dieťa
adolescent
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] MARTÁSEK, Pavel. Rettův syndrom. In Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - Brno : Medica Healthworld, 2009. ISSN 1210-7859, 2009, roč. 72/105, č. 6, s. 525-533. article
Title Dedičné metabolické poruchy s dysmorfnými príznakmi Par.title Inherited defects of metabolism with dysmorphic features Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Škodová Jozefína
Fabriciová Katarína
Šalingová Anna
Zeman Jiří 1950-
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 7., 2009, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2009 . - Roč. 64, č. 11 (2009), s. 562 Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách Author info Tomáš Honzík, Jiří Zeman a kol. Co-authors Honzík Tomáš
Zeman Jiří 1950-
Issue První vyd. Issue data Praha : MLADÁ FRONTA , 2016. - 278 s. : ilustr. (niektoré fareb.), fotogr., grafy, schémy, tab., 24 cm Edition Edice Aeskulap
Language Czech Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Res. angl., čes.. - Skratky MeSH Subject choroby metabolické
choroby genetické, vrodené
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * kazuistiky ISBN 978-80-204-4187-4 (viaz.) Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 59487 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Deficit biotinidázy - jednoduchá biochemická diagnostika liečiteľnej metabolickej poruchy Author info A. Šalingová ... [et al.] Co-authors Šalingová Anna
Another authors Horáková Júlia (Author)
Vasilenková Alena (Author)
Schich Behúlová Darina (Author)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Kasanická Anna (Author)
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 3., 1998, Novoľubovnianské kúpele, Slovensko
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 3, č. 2 (1998), s. 140 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.153.1-008.64:616-074:061.3 MeSH Subject kongresy ako téma
biotín : metabolizmus : genetika
enzýmy : krv : deficit : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : patofyziológia
techniky klinické laboratórne : účinky nežiaduce : využitie
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit lyzozomální sfingomyelinázy Par.title Deficit of lysosomal sphingomyelinase: Phenotype spectrum of the Czech and Slovak patients Subtitle spektrum fenotypu u českých a slovenských pacientů Author info Milan Elleder ... [et al.] Co-authors Elleder Milan 1938-
Another authors Poupětová Helena 1956- (Author)
Ledvinová J. (Author)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Rosipal Štefan 1942-2022 (Author)
Kraus Josef 1951- (Author)
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 24 (2001), s. 755-760 : Tab. Language Czech Country Czech Republic Note grant GA ČR 3012/94/0854, projekt VS 96127 MŠMT ČR. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.153.1-008.64:616.8-009:616.36-007.61:575.21 MeSH Subject sfingomyelínfosfodiesteráza : deficit
Niemannove-Pickove choroby : enzymológia : genetika : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby : dieťa : dospelý : ľudia stredného veku
patológia klinická
fenotyp
sfingomyelíny : chémia
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diferenciální diagnostika v pediatrii: od příznaků k diagnóze Author info Zeman J. Author Zeman Jiří 1950-
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 2., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 2. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 8. december 2016, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. S4 (2016), s. 12 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject pediatria
diagnostika diferenciálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article