Search results
Title Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza Par.title Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis Author info Gabriela Nagyová ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Rosenberger Jaroslav 1975-
Bóday Arpád
Hikkelová Martina
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
gény : genetika
mutácia
mutácia meniaca zmysel
posun čítacieho rámca, ribozómový
kodón nezmyslený
fenotyp
techniky genetické
Subj. Headings gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Epizodická ataxia typ 2 - úskalia v diagnostike dedičných ataxií Par.title Episodic ataxia type 2 - pitfalls in the diagnosis of hereditary ataxias Author info Michaela Pietrzyková, Iveta Mlkvá, Martina Hikkelová Author Pietrzyková Michaela
Co-authors Mlkvá Iveta
Hikkelová Martina
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 434-437 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject ataxie spinocerebelárne : genetika : diagnostika : farmakoterapia
choroby genetické, vrodené
stavy patologické, príznaky a symptómy
kanály sodíkové, riadené napätím
acetazolamid : použitie terapeutické
Subj. Headings ataxia epizodická, typ 2 * ataxia epizodická, typ 1 * gén CACNA1A * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Geneticky podmienené formy epilepsie a možnosti jej DNA diagnostiky Author info Hikkelová M. ... [et al.] Co-authors Hikkelová Martina
Hikkel Imrich
Kuhn M.
Genčík Martin
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 20., 2010, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : XX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 26. -27. marec 2010, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 11, č. S2 (2010), s. 12-13 MeSH Subject epilepsia generalizovaná : genetika : diagnostika
kŕče febrilné
epilepsia myoklonická juvenilná : genetika : diagnostika
predispozícia k chorobe, genetická
analýza DNA, mutačná
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diagnostika molekulárno-genetická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Homozygotná forma familiárnej hypercholesterolémie matky zistená po skríningovom vyšetrení dieťaťa Author info P. Šimurka ... [et al.] Co-authors Šimurka Pavol
Valachová Alica
Jahodková Zuzana
Hikkelová Martina
Rosipal Štefan 1942-2022
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 39-40 MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II : diagnostika : genetika
programy diagnostické skríningové : dieťa
cholesterol
testovanie genetické : dieťa : dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings hypercholesterolémia familiárna heterozygotná u syna * hypercholesterolémia familiárna homozygotná u matky * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Homozygotná forma familiárnej hypercholesterolémie matky zistená reverzne cez skríning cholesterolu u dieťaťa - kazuistika Author info Šimurka P. ... [et al.] Co-authors Šimurka Pavol
Jahodková Zuzana
Valachová Alica
Hikkelová Martina
Rosipal Štefan 1942-2022
Corporation Pediatrický kongres s mezinárodní účastí 15., 2020, Hradec Králové
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie . XV. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí Hradec Králové 24. - 26. září 2020: program - abstrakta. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2020 . - Roč. 75, č. S1 (2020), s. 44 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Identifikácia de novo komplexnej chromozómovej prestavby zahŕňajúcej chromozómy 2,5,6,9 a 18 u novorodenca s abnormálnym fenotypom Par.title Identification de novo of complex chromosome rearrangements involving chromosomes 2,5,6,9 and 18 in new-born children with abnormal phenotype Author info Valachová A. ... [et al.] Co-authors Valachová Alica
Koníčková L.
Hikkelová Martina
Genčík Andrej
Lott A.
Čermák Martin
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 70 Language Slovak, English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Identifikácia kauzatívnej mutácie pomocou masívne paralelného sekvenovania u pacienta s príznakmi dvoch syndrómov Author info Radvánszky J. ... [et al.] Co-authors Radvánszky Ján
Hýblová Michaela
Ďurovčíková Darina
Hikkelová Martina
Fiedler E.
Turňa Ján
Minárik Gabriel
Kádaši Ľudevít 1952-
Szemes Tomáš
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17-18 MeSH Subject testovanie genetické : využitie
gény
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika * syndróm genitopatelárny * Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndróm * gén KAT6B Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndróm) - kazuistika Par.title Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrom) - case report Author info Mariana Holobradá ... [et al.] Co-authors Holobradá Mariana
Bernadičová Katarína
Buchvald Dušan
Tomčíková Dana
Mojžišová Katarína
Hrčková Gabriela
Hikkelová Martina
Danilla Tibor 1943-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3084 Source Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 10, č. 3 (2016), s. 116-118 : ilustr., fareb. fotogr., obr. MeSH Subject incontinentia pigmenti
Subj. Headings štádiá choroby * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Incontinentia pigmentia (Bloch-Sulzbergerov syndróm) Author info Holobradá M., Nagyová G., Hikkelová M. Author Holobradá Mariana
Co-authors Nagyová Gabriela
Hikkelová Martina
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 21-22 MeSH Subject incontinentia pigmenti : diagnostika : dieťa
symptómy kožné
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika * Blochov-Sulzbergerov syndróm * gén IKBKG Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Intrafamiliárna fenotypová variabilita klasického Marfanovho syndrómu Par.title Intrafamiliar phenotype variability of classic Marfan syndrome Author info Machalová S. ... [et al.] Co-authors Machalová Slávka
Čmelová Eleonóra
Ďurovčíková Darina
Pechová M.
Hikkelová Martina
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2015 . - Roč. 70, č. 5 (2015), s. 287-292 : ilustr., fareb. fotogr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article