Search results
Title Diagnostika a liečba kongenitálneho hyperinzulinizmu u detí Author info Staník, J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Valentínová Lucia
Rosoľanková Monika
Tichá Ľubica
Škopková Martina
Daniš Daniel
Hučková Miroslava
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Corporation Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou 26., 2016, Košice, Slovensko
Sign. Z 1919, Z 1920 Source XXVI. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : zborník abstraktov : 25.-27.5. 2016, Košice. - Bratislava : Slovenská diabetologická spoločnosť SLS , 2016 . - S. 40 MeSH Subject hypoglykémia : etiológia : dieťa
hyperinzulinizmus vrodený : genetika : terapia
mutácia
diazoxid : použitie terapeutické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén KCNJ11 (p.Q52) * gén KCNJ11 (p.R30G) * gén ABCC8 * gén HNF4 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES 
article
Title DNA diagnostika MEHMO a Mitchell-Riley syndróm v rámci projektu celoexómového sekvenovania na Slovensku Author info Gašperíková D. ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Staníková Daniela
Valentínová Lucia
Daniš Daniel
Tichá Ľubica
Čiljaková Miriam
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Corporation Diabetologické dny 51., 2015, Luhačovice, Česko
Note abstrakt Sign. C 3111 Source Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa : časopis pro postgraduální vzdělávání . LI. Diabetologické dny : Luhačovice, 16. - 18. dubna 2015 : abstrakta. - ISSN 1211-9326. - Praha : TIGIS , 2015 . - Roč. 18, suppl. 1 (2015), s. 72-73 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hereditárna hluchota a kochleárna implantácia Author info Varga L. ... [et al.] Co-authors Varga Lukáš
Kabátová Zuzana
Demešová Lucia
Daniš Daniel
Hučková Miroslava
Mašindová Ivica
Slobodová Zuzana
Volmutová Zuzana
Gašperíková Daniela
Profant Milan 1952-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 30-31 MeSH Subject hluchota : etiológia : genetika : terapia
implantácia kochleárna
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings vyhodnotenie súboru pacientov * hluchota hereditárna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO Author info Staník J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Škopková Martina
Staníková Daniela
Ukropec Jozef
Daniš Daniel
Kurdiová Timea
Ukropcová Barbara
Tichá Ľubica
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou 37., 2014, Žilina, Slovensko
Kongres Slovenskej lekárskej spoločnosti 18., 2014, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . <XXXVII. endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou a XVIII. kongres Slovenskej lekárskej poločnosti : 9. - 11. október 2014, Žilina : abstrakty prednášok. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 14, č. S [kongr.] (2014), s. 21 MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
syndróm
analýza DNA, sekvenčná
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Mutations in SURF1 are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients Author info Daniel Danis ... [et al.] Co-authors Daniš Daniel
Brennerová Katarína
Škopková Martina
Kurdiová Timea
Ukropec Jozef
Staník Juraj
Kolníková Miriam
Gašperíková Daniela
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2018 . - Vol. 52, no. 2 (2018), s. 110-118 : ilustr., obr., tab. Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe Author info Demešová L. ... [et al.] Co-authors Demešová Lucia
Daniš Daniel
Škopková Martina
Mašindová Ivica
Slobodová Zuzana
Profant Milan 1952-
Varga Lukáš
Gašperíková Daniela
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 29-30 MeSH Subject poruchy sluchu : etiológia : diagnostika : genetika
audiometria
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy sluchu dedičné * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * mutácia génu EYA4 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Z ambulancie k ľudskému genómu : budúcnosť či realita v ORL? Author info Demešová L. ... [et al.] Co-authors Demešová Lucia
Daniš Daniel
Škopková Martina
Mašindová Ivica
Slobodová Zuzana
Profant Milan 1952-
Gašperíková Daniela
Varga Lukáš
Corporation Slovenská spoločnosť pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku. Kongres 65., 2018, Patince, Slovensko
Sign. Z 2113 Source 65. kongres Slovenskej spoločnosti pre otorinolaryngológiu a chirurgiu hlavy a krku : ORL 2018, 5.-7. september 2018 : program. - [S.l. : s.n.] , 2018 . - S. 17-18 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article