Search results
Title Celogenómová analýza bude prvou voľbou pri dignostike zriedkavých ochorení Author info Zhovárala sa: Milica Šarmírová Author Šarmírová Milica
Co-authors Mistrík Martin
Sign. CP 2939L Source Lekárske listy : odborná príloha Zdravotníckych novín . Varia. - ISSN 1336-4871. - Bratislava : MAFRA Slovakia , 2021 . - Č. 18 (2021), s. 3-4 : ilustr., fareb., fotogr. MeSH Subject testovanie genetické : trendy
sekvenovanie celogenómové
diagnostika prenatálna
nádory
choroby zriedkavé
Form, Genre interview
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Generalizovaný pseudohypoaldosteronizmus typ 1 - kazuistika Author info Mistrík M., Zelinková H. Author Mistrík Martin
Co-authors Zelinková Hana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 31-32 MeSH Subject pseudohypoaldosteronizmus
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hypertetraploidný myelóm s del(5)(q31) a t(11;14) - kazuistika Author info Žákovičová, A. ... [et al.] Co-authors Žákovičová Alena
Juríková Kristína
Lengyelová Kristína
Blahová Andrea
Oravcová Alexandra
Baluchová Katarína
Farkaš Firas
Mistrík Martin
Harachová
Vachálková C.
Szépe Peter
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 73-74 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii Author info Giertlová M. ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Šaligová Jana
Drenčáková P.
Mistrík Martin
Lopáčková V.
Potočňáková Ľudmila
Andrejková Mária
Kolníková Miriam
Minárik Gabriel
Vasiľová Angelika
Verebová Pavlinová J.
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40 MeSH Subject poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patológia : dojča
delécia sekvencie
Rómovia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings leukodystrofia hypomyelinizačná 14 * gén UFM1 * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinická charakteristika rómskeho pacienta s analbuminémiou Author info Gabriková, D. ... [et al.] Co-authors Gabriková Dana
Mistrík Martin
Šoltýsová Beáta
Bernasovská Jarmila 1961-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. Z 1645, Z 1646, Z 1647, Z 1648, Z 1649 Source Molisa 9 : medicínsko - ošetrovateľské listy Šariša. - Prešov . - Prešov : Prešovská univerzita v Prešove : Fakultná nemocnica s poliklinikou J. A. Reimana , 2012 . - ISBN 978-80-555-0731-6 . - S. 25-27 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Konferencia v Glasgowe potvrdila veľkú budúcnosť genetiky Author info Martin Mistrík Author Mistrík Martin
Sign. C 3154 Source inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike . Genetika. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2015 . - Roč. 3, č. 3 (2015), s. 24-25 : ilustr., fareb. fotogr. Event keywords European Human Genetics Conference. Konferencia ( 2015 : Glasgow, Škótsko ) MeSH Subject genetika lekárska : trendy
testovanie genetické : trendy
kongresy ako téma
Subj. Headings diagnostika genetická Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Možnosti (prínos) genetických vyšetrení u pacientov so zriedkavými ochoreniami srdca Par.title Possibilities and benefits of genetic tests in patients with rare heart diseases Author info Martin Mistrík Author Mistrík Martin
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3046 Source Kardiológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3433. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 15, č. 3 (2017), s. 153-156 : ilustr. obr. MeSH Subject choroby srdca : diagnostika : genetika : terapia
testovanie genetické
gény
mutácia
kardiomyopatia hypertrofická familiárna
kardiomyopatia dilatačná
dysplázia pravej komory, arytmogénna
syndróm dlhého QT intervalu
Brugadov syndróm
Subj. Headings syndróm krátkeho QT intervalu * tachykardia komorová katecholamínergná polymorfná Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Polycystické obličky, význam komplexnej diagnostiky - kazuistika Author info Mistrík M., Vasovčák P. Author Mistrík Martin
Co-authors Vasovčák Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 39 MeSH Subject choroby obličiek, polycystické : diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prečo povýšiť rodinnú anamnézu na životne dôležitú informáciu Author info Martin Mistrík Author Mistrík Martin
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3154 Source inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike . Onkológia. - ISSN 1339-5912. - Martin : Alpha medical , 2016 . - Roč. 4, č. 1 (2016), s. 147-150 : ilustr., obr. MeSH Subject nádory
mutácia
predispozícia k chorobe, genetická
syndrómy nádorové dedičné : diagnostika : genetika
odber anamnézy
testovanie genetické
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prehľad najčastejších genetických porúch a vrodených anomálií u novorodencov na Slovensku Author info Martin Mistrík Author Mistrík Martin
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3154 Source inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - ISSN 1339-5912. - Martin : Unilabs Slovensko , 2023 . - Roč. 11, č. 3 (2023), s. 104-109 : ilustr., fareb., graf, obr. Source Laboratórna diagnostika : ilustr., fareb., graf, obr. MeSH Subject abnormality vrodené
choroby genetické, vrodené
diagnostika prenatálna
ultrasonografia prenatálna
testovanie genetické
testovanie neinvazívne prenatálne
skríning novorodenecký
genetika lekárska
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article