Search results
Title Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Par.title Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Author info Ivana Urminská ... [et al.] Co-authors Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Adultná forma Pompeho choroby v SR Author info P. Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Martinka Ivan
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 26-28 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika
metóda suchej kvapky krvi
omyly diagnostické
dospelý
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly Par.title Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis Author info Peter Špalek ... [et al.] Co-authors Špalek Peter
Martinka Ivan
Mattošová Slavomíra
Mečiarová Iveta
Urminská Ivana
Sosková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164 : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : dospelý
omyly diagnostické
slabosť svalová
atrofia svalová
myalgia
insuficiencia respiračná
biopsia
metóda suchej kvapky krvi
analýza DNA, mutačná
terapia enzýmová substitučná
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Benefits of active screening project of Pompe disease in Slovakia Author info Jurickova K. ... [et al.] Co-authors Juríčková Katarína
Špalek Peter
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Note Popis urobený z citácie Source Journal of Inherited Metabolic Disease . - Vol. 36, Supl. 3 (2013), s. 295 Language English Country Netherlands Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficiencia α-manozidázy - zriedkavé ochorenie s nie raritným výskytom v SR Author info P. Ďurina ... [et al.] Co-authors Ďurina Pavol
Mattošová Slavomíra
Cisárik František
Dallemule S.
Jarásková D.
Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 36 MeSH Subject choroby z deficitu manozidázy : diagnostika : genetika : dieťa
alfa-manozidáza : deficit
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika a liečba Fabryho choroby - súčasná situácia na Slovensku Author info Juríčková K. ... [et al.] Co-authors Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu 3., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 5 (2017), s. 210 MeSH Subject Fabryho choroba : diagnostika : terapia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika Gaucherovej choroby v detskom veku Author info Hlavatá K. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Katarína
Mattošová Slavomíra
Šaligová Jana
Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni 54., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 54. pediatrické dni : 24. - 25. apríl 2014, Hotel Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. S1 (2014), s. 27-28 MeSH Subject Gaucherova choroba : diagnostika : dieťa
glukozylceramidáza : deficit
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Diagnostika Gaucherovej choroby v SR Author info Mattošová S., Maceková D., Jurkovičová M. ... et al. Author Mattošová Slavomíra
Co-authors Maceková Danka
Jurkovičová Michaela
Note Popis urobený z citácie Source Interaktívna konferencia mladých vedcov : abstrakt č. 259. - [S.l.] : Občianske združenie Preveda , 2015 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Dostupná diagnostika a liečba závažnej raritnej metabolickej poruchy - prvý detský pacient s deficitom LAL na Slovensku Author info Potočňáková Ľ. ... [et al.] Co-authors Potočňáková Ľudmila
Šaligová Jana
Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Šebová K.
Andrejková Mária
Šaliga J.
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 59 MeSH Subject poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : diagnostika : farmakoterapia
Wolmanova choroba : diagnostika : farmakoterapia
dyslipidémie
steatóza pečene
testovanie genetické
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit kyslej lyzozómovej lipázy * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Fabryho choroba: ako sa na Slovensku zmenila epidemiologická situácia za viac ako 20 rokov špecifickej liečby Author info Juríčková K. ... [et al.] Co-authors Juríčková Katarína
Jungová Petra
Petrovič Robert
Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 5 (2022), s. 208-209 MeSH Subject Fabryho choroba
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article