Search results
Title Alkaptonúria: nové možnosti liečby a klinický manažment Par.title Alkaptonuria: novel treatment and clinical management Author info Richard Imrich ... [et al.] Co-authors Imrich Richard
Zaťková Andrea
Lukáčová Oľga
Lukáč Jozef 1951-2021
Sedláková Jana
Záňová Elizabeth
Maceková Danka
Vlček Miroslav
Penesová Adela
Rádiková Žofia
Popracová Zuzana
Ďurinová Eva
Glasová Helena
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 21, č. 10 (2021), s. 439-443 : ilustr. (fareb.), schéma MeSH Subject alkaptonúria : farmakoterapia : terapia
ochronóza
homogentizát 1,2-dioxygenáza : deficit
tyrozinémie
cvičenie
terapia nutričná
choroby zriedkavé
dostupnosť zdravotníckych služieb
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings nitizinón * Orfadin Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Alkaptonúria: vzťah genotyp - fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia Par.title Alkaptonuria: genotype-phenotype relationship, clinical features and diagnosis Author info Richard Imrich ... [et al.] Co-authors Imrich Richard
Zaťková Andrea
Lukáčová Oľga
Lukáč Jozef 1951-2021
Sedláková Jana
Záňová Elizabeth
Maceková Danka
Vlček Miroslav
Penesová Adela
Rádiková Žofia
Popracová Zuzana
Ďurinová Eva
Glasová Helena
Ranganath Lakshminaraya R.
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 21, č. 9 (2021), s. 393-397 : ilustr., aj fareb., obr. MeSH Subject alkaptonúria : genetika : diagnostika : zobrazovanie diagnostické
homogentizát 1,2-dioxygenáza : genetika
mutácia
príznaky a symptómy
ochronóza
choroby kĺbov
Subj. Headings deficit oxidázy kyseliny homogentisovej Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Detekcia mikrodelécií Y chromozómu u mužov s poruchami plodnosti Author info Ľubica Strháková ... [et al.] Co-authors Strháková Ľubica
Lohajová Behúlová Regína
Petrovič Robert
Lexová Kolejáková Katarína
Maceková Danka
Fischerová Mária
Adámať Jozef
Ipóth Pavol
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Sign. U 10862 Source Aktuality súčasného biomedicínskeho výskumu . I.. - Bratislava : Asklepios , 2007 . - ISBN 978-80-7167-120-6 . - S. 121-123 : ilustr., obr. Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Diagnostika Gaucherovej choroby v SR Author info Mattošová S., Maceková D., Jurkovičová M. ... et al. Author Mattošová Slavomíra
Co-authors Maceková Danka
Jurkovičová Michaela
Note Popis urobený z citácie Source Interaktívna konferencia mladých vedcov : abstrakt č. 259. - [S.l.] : Občianske združenie Preveda , 2015 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Late onset form of Pompe disease Author info Mattosova S ... [et al.] Title Pompeho choroba s neskorým nástupom Co-authors Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Kotysová Lívia
Maceková Danka
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
alfa-glukozidázy : analýza
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * gén GAA * mutácia c.-32-13T>G * mutácia A486P Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárna a biochemická podstata peroxizómových dedičných ochorení Author info Robert Petrovič ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Futas Ján
Fischerová Mária
Lexová Kolejáková Katarína
Adámať Jozef
Maceková Danka
Strháková Ľubica
Ipóth Pavol
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Sign. U 10862 Source Aktuality súčasného biomedicínskeho výskumu . I.. - Bratislava : Asklepios , 2007 . - ISBN 978-80-7167-120-6 . - S. 88-92 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pompeho choroba - možnosti diagnostiky v Slovenskej republike Author info Slavomíra Mattošová ... [et al.] Co-authors Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Maceková Danka
Chandoga Ján 1950-
Corporation Celostátní konference DNA diagnostiky 15., 2011, Praha, Česko
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2012 . - Roč. 151, č. 3 (2012), s. 168-169 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article