Search results
Title Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza Par.title Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis Author info Gabriela Nagyová ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Rosenberger Jaroslav 1975-
Bóday Arpád
Hikkelová Martina
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
gény : genetika
mutácia
mutácia meniaca zmysel
posun čítacieho rámca, ribozómový
kodón nezmyslený
fenotyp
techniky genetické
Subj. Headings gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Ciliopatie a polycystická choroba obličiek Par.title Ciliopathies and polycystic kidney disease Author info Gabriela Nagyová ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 152-155 : ilustr. (fareb.), obr. MeSH Subject riasinky : ultraštruktúra : fyziológia
dyskinéza ciliárna : patofyziológia : epidemiológia : dieťa
choroby obličiek, polycystické : genetika : patológia : diagnostika
príznaky a symptómy
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
Bardetov-Biedlov syndróm
Alstromov syndróm
Form, Genre prehľad
Subj. Headings syndrómy spojené s nefronoftízou * nefronoftíza * choroba medulárna cystická * cíliopatie Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Nezvyčajná príčina poruchy vedomia u dojčaťa Author info Bjeloševič M. ... [et al.] Co-authors Bjeloševič Marko
Kušíková Katarína
Krajčiová Adriána
Chalupka Michal
Ilíková Viera
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37-38 MeSH Subject bezvedomie : etiológia : dojča
neuropatie dedičné senzorické a autonómne
bolesť
kanál sodíkový, riadený napätím, typ Nav1.7
mutácia
dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings paroxysmal extreme pain disorder (PEPD) * bolesť paroxyzmálna extrémna * mutácia génu SCN9A Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Prvé skúsenosti s molekulovo-genetickou diagnostikou autozómovo dominantnej polycystickej choroby obličiek (ADPKD) u slovenských pacientov Par.title The first experiences with molecular-genetic diagnostics of autosomal dominant polycystic kidney diseases (ADPKD) in Slovak patients Author info Krajčiová A. ... [et al. Co-authors Krajčiová Adriána
Nagyová Gabriela
Bóday Arpád
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie . X. slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 27. 4. 2013, Bratislava : abstrakty. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2013 . - Roč. 68, č. S1 (2013), s. 59 Language Slovak, English Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES