Search results
Title Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Author info Lekka D.E. ... [et al.] Co-authors Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Subj. Headings algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Diagnostika a monitorovanie účinnosti terapie Pompeho ochorenia s využitím hmotnostnej spektrometrie a 1H NMR Author info Pakanová Z. ... [et al.] Co-authors Pakanová Zuzana
Matulová Mária
Pätoprstý Viliam
Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Mucha Ján
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 35-36 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika
biomarkery : analýza
spektrometria hmotnostná
MR spektroskopia, protónová
chromatografia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba - diagnostika * monitorovanie liečby * sacharid tetraglukózový (Glc4) * 1H NMR * spektroskopia hmotnostná Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika porúch glykozylácie na Slovensku - súčasný stav Author info Hrabovská, M. ... [et al.] Co-authors Hrabovská M.
Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Barath Peter
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2018 . - Roč. 23, č. 1 (2018), s. 88 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
Subj. Headings metódy skríningové Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism Author info Pakanova Z. ... [et al.] Co-authors Pakanová Zuzana
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Juríčková Katarína
Barath Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2020 . - Vol. 121, no. 10 (2020), s. 760-766 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject glykokonjugáty : metabolizmus
poruchy glykozylácie, vrodené
choroby lyzozómové
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
terapeutika
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca Author info Šalingová A. ... [et al.] Co-authors Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Ziburová Jana
Skokňová Martina
Dolníková Dana
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Mucha Ján
Barath Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitálne poruchy glykozylácie a ich diagnostika na Slovensku Par.title Congenital disorders of glycosylation and their diagnostics in Slovakia Author info Zuzana Pakanová ... [et al.] Co-authors Pakanová Zuzana
Ziburová Jana
Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Hlavatá Anna
Mucha Ján
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 89-92 : ilustr., grafy, obr., tab. MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne : metódy
fokusácia izoelektrická
analýza sekvenčná
Subj. Headings fokusácia sérového transferínu izoelektrická * analýza N-viazaných glykánov štruktúrna * analýza O-viazaných glykánov štruktúrna * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči Par.title New approaches in the diagnosis of lysosomal storage disorders based on the determination of free oligosaccharides in urine Author info Marek Nemčovič ... [et al.] Co-authors Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Mucha Ján
Issue data ilustr., fareb. obr. Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab [elektronický zdroj] : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661 (print). - Trnava : Medirex Group Academy , 2020 . - Roč. 11, č. 1 (2020), 1 elektronický optický disk, s. 24-26 : ilustr., fareb. obr. Chapters, articles MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika
spektrometria hmotnostná laserová matrixová, desorpčno-ionizačná : metódy
oligosacharidy : analýza : moč
techniky klinické laboratórne
Subj. Headings oligosacharidy v moči voľné * MALDI-TOF/TOF MS Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z elektronických zdrojov Database ELECTRONIC RESOURCES article
Title Nové trendy v biochemickej diagnostike dedičných metabolických porúch Author info Šalingová A. ... [et al.] Co-authors Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Mucha Ján
Matulová Mária
Corporation ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A16-A17 Source Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
techniky klinické laboratórne : trendy
spektrometria hmotnostná tandemová : využitie
MR spektroskopia
fokusácia izoelektrická : využitie
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné - diagnostika * spektroskopia nukleárna magnetická rezonančná Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Novorodenec s kongenitálnou poruchou glykozylácie ALG12-CDG (kazuistika) Author info Šalingová A. ... [et al.] Co-authors Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Skokňová Martina
Dolníková Dana
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Mucha Ján
Barath Peter
Corporation Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 17-18 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
article