Search results
Title 2nd ACIMD / 12th AEWIEM / 12th KCIMD joint meeting Author info V. Bzdúch, M. Skokňová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Skokňová Martina
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 4 (2012), s. 185 : ilustr. (fareb.), fotogr. Event keywords Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases. Ázijský kongres ( 2. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism. Ázijsko-európsky kongres ( 12. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) Korean Congress of Inherited Metabolic Disease. Kórejský kongres ( 12. : 2012 : Soul, Južná Kórea ) MeSH Subject kongresy ako téma
pediatria
poruchy metabolizmu, vrodené
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
hyperglycinémia neketotická
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? Author info Holešová D. ... [et al.] Co-authors Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Tárnoková Simona
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Knapková Mária
Gregová Elena
Hálová Katarína
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Chandoga Ján 1950-
Corporation ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 Source Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
skríning novorodenecký
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Angelmanov syndróm - úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života Par.title Angelmanov syndrome - diagnostic pitfalls in the first months of life Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Jariabková Katarína
Čmelová Eleonóra
Mlkvá Iveta
Skokňová Martina
Kolníková Miriam
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2012 . - Roč. 7, č. 6 (2012), s. 277-279 MeSH Subject Angelmanov syndróm : genetika : diagnostika : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika
diagnostika diferenciálna : dieťa
abnormality mnohopočetné
postihnutie intelektuálne
úsmev
smiech
hypotónia svalová
spazmy infantilné
ataxia
apraxie
strabizmus
dieťa
Subj. Headings delécia 15q11-q13 maternálneho pôvodu * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Author info Lekka D.E. ... [et al.] Co-authors Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Subj. Headings algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit karbamoylfosfátsyntetázy (CPS) 1 - vzácna porucha cyklu močoviny Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Häberle J.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 12 MeSH Subject poruchy močovinového cyklu, vrodené
karbamoylfosfát syntáza (amoniak) : deficit
choroba z deficitu karbamoylfosfát syntázy I : diagnostika : genetika : farmakoterapia
hyperamonémia
testovanie genetické
farmakoterapia : metódy
transplantácia pečene
koniec fatálny
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit THEM70 - mitochondriová porucha s častým postihnutím pľúc u novorodencov Author info Vladimír Bzdúch ... [ et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Brucknerová Ingrid
Note Bibliogr. odkazy Sign. Z 2153, Z 2154, Z 2165 Source Diagnostika a terapia v pediatrii XVII. : recenzovaný zborník prác. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - ISBN 978-80-89797-49-3 . - S. 8-9 MeSH Subject mitochondriopatie : novorodenec
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
mutácia
hypertenzia pľúcna
Rómovia
novorodenec
Subj. Headings deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G * deficit TMEM70 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Deficit TMEM70 Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Skokňová Martina
Petrovič Robert
Schich Behúlová Darina
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 4., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 12, supl. S3 (2015), s. 17 MeSH Subject mitochondriopatie
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit TMEM70 - kazuisitka Par.title A case report of TMEM70 deficiency Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Záhorec Martin
Petrovič Robert
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 96-97 MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit : dieťa
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Subj. Headings kazuistika * deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit TMEM70 trochu inak Author info Prídavok M. ... [et al.] Co-authors Prídavok Matúš
Ostrožlíková Mária
Mičev Filip
Šebová Claudia
Letenayová Ivana
Skokňová Martina
Brennerová Katarína
Bzdúch Vladimír
Corporation Aktuálne trendy v diagnostike a liečba ochorení detského veku. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 5., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe ochorení detského veku : 5. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 4. december 2019, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S3 (2019), s. 15-16 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
aminokyseliny : krv : analýza
Rómovia : novorodenec
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 * analýza aminokyselín v plazme Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Fatálny priebeh u 5 novorodencov s deficitom TMEM70 a pretrvajúcou pľúcnou arteriálnou hypertenziou (PPHN) Author info Skokňová M., Brennerová K., Behúlová D. ... et al. Author Skokňová Martina
Co-authors Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Note Popis urobený z citácie Source Zborník abstrakt 29. pracovné dni - dedičné metabolické poruchy. - [S.l.] : [s.n.] , 2014 . - S. 53 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article