Search results
Title Ako sa na Slovensku v súčasnosti detegujú dedičné metabolické poruchy? Author info Holešová D. ... [et al.] Co-authors Holešová Darina
Schich Behúlová Darina
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Tárnoková Simona
Perečková Jana
Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Skokňová Martina
Knapková Mária
Gregová Elena
Hálová Katarína
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Chandoga Ján 1950-
Corporation ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A5-A6 Source Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : novorodenec
skríning novorodenecký
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * skríning selektívny Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Aktuálna situácia s liečbou u pacientov s Pompeho chorobou na Slovensku Author info Juríčková K. ... [et al.] Co-authors Juríčková Katarína
Hlavatá Anna
Brennerová Katarína
Hupka Vladimír 1948-
Špalek Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 19-20 MeSH Subject glykogenóza, typ II
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings alfa-glukozidáza rekombinantná Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Alkaptonúria na Slovensku - nové možnosti liečby Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Rovenský Jozef 1943-
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Tárnoková Simona
Šebová Claudia
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 86-87 MeSH Subject alkaptonúria : farmakoterapia
choroby zriedkavé
štúdie klinické ako téma
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings choroba čiernych kostí * nitizinón * štúdia SONIA 2 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Atypické klinické prejavy deficitu glukózového transportéra I. typu Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Škorvánek Matej
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 26 MeSH Subject choroby metabolické
transportér glukózy, typ 1 : deficit
príznaky a symptómy
mutácia
dieťa
adolescent
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit glukózového transportéra I. typu * gén SLCA1 * mutácia c.388 G>A * mutácia c.507 T>G * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Barthov syndróm Author info Tárnoková S. ... [et al.] Co-authors Tárnoková Simona
Šebová Claudia
Holešová Darina
Perečková Jana
Brennerová Katarína
Riedel Rudolf
Kunovský Pavol 1951-
Ďuranová M.
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 26 MeSH Subject Barthov syndróm : diagnostika : dojča
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Barthov syndróm – kazuistika Par.title Barth syndrome – case history Author info Tárnoková S. ... [et al.] Co-authors Tárnoková Simona
Šebová Claudia
Brennerová Katarína
Perečková Jana
Kunovský Pavol 1951-
Riedel Rudolf
Ďuranová M.
Bzdúch Vladimír
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2018 . - Roč. 73, č. 6 (2018), s. 384-388 : ilustr., obr. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Biomarkery porúch metabolizmu vitamínu B12: osobitosti detského veku Author info Ostrožlíková M. ... [et al.] Co-authors Ostrožlíková Mária
Schich Behúlová Darina
Brennerová Katarína
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Schmidtová Katarína
Perečková Jana
Škodová Jozefína
Vasilenková Alena
Corporation ZdravLab'15. Vedecká konferencia s medzinárodnou účasťou 2., 2015, Trenčianske Teplice
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2015 . - Roč. 3, č. 1 (2015), s. A10-A11 Source Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie s medzinárodnou účasťou ZdravLab15 konanej v dňoch 11. . - 12. februára 2015 MeSH Subject vitamín B12 : farmakológia
deficit vitamínu B12 : patológia : dieťa
homocysteín
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy metabolizmu vitamínu B12 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Title Congenital hyperinsulinism and glycogenosis-like phenotype due to a novel HNF-4A mutation Author info Staník J., Skopkova M., Brennerova K. Author Staník Juraj
Co-authors Skopkova M.
Brennerová Katarína
Note Popis urobený z citácie Source Diabetes research and clinical practice. - Limerick : Elsevier Scientific Publishers , 2017 . - Vol. 126 (2017), s. 144-190 Language English Country Ireland Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit arginázy 1 Author info Vladimír Bzdúch, Katarína Brennerová, Claudia Šebová Author Bzdúch Vladimír
Co-authors Brennerová Katarína
Šebová Claudia
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 2 (2023), s. 76 MeSH Subject hyperargininémia : epidemiológia : etiológia
hyperargininémia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
Subj. Headings deficit arginázy 1 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Deficit glukózového transportéra I. typu (GLUT-1) Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Kolníková Miriam
Brennerová Katarína
Martinkovičová Tatiana
Schich Behúlová Darina
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 36-37 MeSH Subject choroby mozgu, metabolické vrodené : mok mozgovomiechový : dietoterapia
transportér glukózy, typ 1 : deficit
diéta ketogénna
príznaky a symptómy
epilepsia
poruchy vývinové duševné
ataxia chôdze
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit glukózového transportéra I. typu * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article