Search results
Title Dve nové mutácie génu AVP v siedmich českých a slovenských rodinách s familiárnym neurohypofyzálnym diabetes insipidus - prínos genetického vyšetrenia Par.title Two novel mutations in seven Czech and Slovak kindreds with familial neurohypophyseal diabetes insipidus - benefit of genetic testing Author info Hrčková G. ... [et al.] Co-authors Hrčková Gabriela
Jankó Viktor
Kytnarová Jitka
Čižmárová Michaela
Košťálová Ľudmila 1953-
Virgová Daniela
Dallos Tomáš 1977-
Kovács László 1950-2017
Corporation Redakcia Pediatria pre prax
Note Súčasťou článku je aj pôvodný anglický abstrakt. - European Journal of Pediatrics, vol. 175, no. 9 (2016), s. 1199-1207 Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 6 (2016), s. 266 MeSH Subject diabetes insipidus neurogénny : diagnostika : genetika : dieťa
arginín-vazopresín : genetika
mutácia
dieťa
Subj. Headings mutácia c.164C>A * mutácia c.298G>C * mutácia génu AVP Language Slovak, English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Familiárny neurohypofyzeálny diabetes insipidus v Čechách a na Slovensku - 10 rodín a 2 nové mutácie Author info Hrčková G. ... [et al.] Co-authors Hrčková Gabriela
Jankó Viktor
Kytnarová Jitka
Čižmárová Michaela
Tesařová M.
Virgová Daniela
Dallos Tomáš 1977-
Hána Václav
Lebl Jan 1955-
Zeman Jiří 1950-
Kovács László 1950-2017
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 2., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 2. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 8. december 2016, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. S4 (2016), s. 16 MeSH Subject diabetes insipidus neurogénny
príznaky a symptómy
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diabetes insipidus familiárny neurohypofyzeálny Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Výskyt, príznaky a mutácie pri familiárnom diabetes insipidus na Slovensku a v Českej republike Author info Nagyová G. ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Jankó Viktor
Kytnarová Jitka
Čižmárová Michaela
Tesařová M.
Virgová Daniela
Dallos Tomáš 1977-
Hána Václav
Lebl Jan 1955-
Zeman Jiří 1950-
Rittig S.
Kovács László 1950-2017
Corporation Pediatrické dni 55., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Odborný program a abstrakty : Pediatria pre prax : 55. pediatrické dni : 23. - 24. apríl 2015, Bratislava. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S2 (2015), s. 41-42 MeSH Subject diabetes insipidus neurogénny
príznaky a symptómy
patológia molekulárna
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings diabetes insipidus familiárny * výsledky molekulárnej diagnostiky v 9 rodinách * mutácie v géne AVP (arginín-vazopresín) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article