Search results
Title Improvement of molecular-genetic diagnostics of the most common skeletal dysplasias Author info Kotysova L, Mattosova S, Chandoga J Title Zlepšenie molekulárno-genetickej diagnostiky najčastejších dysplázií kostí Author Kotysová Lívia
Co-authors Mattošová Slavomíra
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 465-468 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject choroby kostí, vývinové : diagnostika : genetika
achondroplázia : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
polymorfizmus dĺžky restrikčných fragmentov : genetika
Subj. Headings dysplázie skeletálne * hypochondroplázia - genetika * mutácie génu FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) * vyhodnotenie súboru pacientov Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Late onset form of Pompe disease Author info Mattosova S ... [et al.] Title Pompeho choroba s neskorým nástupom Co-authors Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Kotysová Lívia
Maceková Danka
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
alfa-glukozidázy : analýza
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * gén GAA * mutácia c.-32-13T>G * mutácia A486P Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulárno-genetické patológie pri haploinsuficiencii SHOX génu Author info Lexová Kolejáková K. ... [et al.] Co-authors Lexová Kolejáková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Košťálová Ľudmila 1953-
Kotysová Lívia
Lisyová Jana
Mattošová Slavomíra
Kramarová V.
Jungová J.
Mikulová M.
Petrušová M.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 34-35 MeSH Subject gény, homeobox
haploinsuficiencia
proteín SHOX : genetika : deficit
poruchy rastu : genetika : diagnostika
reakcia polymerázová reťazová multiplexná
analýza sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén SHOX * haploinsuficiencia génu SHOX Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Molekulovo-genetická podstata a diagnostika epigenetických ochorení s poruchou imprintingu Par.title Epigenetic disorders with imprinting abnormality - overview and molecular genetic diagnostics Author info Robert Petrovič ... [et al.] Co-authors Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Kotysová Lívia
Fischerová Mária
Böhmer Daniel
Ďurovčíková Darina
Pastoráková Andrea
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 428-433 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject epigenomika
imprinting genómový
choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
reakcia polymerázová reťazová
Praderovej-Williho syndróm
Angelmanov syndróm
Beckwithov-Wiedemannov syndróm
Silverov-Russellov syndróm
pseudohypoparatyreóza
Subj. Headings poruchy epigenetické primárne * poruchy epigenetické sekundárne Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article