Search results
Title Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku Author info Šebová C. ... [et al.] Co-authors Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Šalingová Anna
Perečková Jana
Ferenczy Viktória
Ostrožlíková Mária
Holešová Darina
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35 MeSH Subject galaktokináza : deficit : genetika
katarakta : etiológia : dojča
galaktóza : moč
galaktitol : moč
glukóza
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit galaktokinázy * mutácia génu GALK1 * mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) * mutácia p.M1V(c.1A>G) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Deficit galaktokinázy a stanovenie galaktitolu na Slovensku Par.title Galactokinase deficiency and galactitol determination in Slovakia Author info Ferenczy V. ... [et al.] Co-authors Ferenczy Viktória
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Záhorcová Miroslava
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Corporation Celostátní sjezd České společnosti klinické biochemie ČLS JEP s mezinárodní účastí. 12., 2015, Brno, Česko
Note poster Sign. C 1986 Source Klinická biochemie a metabolismus. - ISSN 1210-7921. - Pardubice : STAPRO , 2015 . - Roč. 23 (BCB 44), č. 3 (2015), s. 147 Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Novozavedená metóda stanovenia galaktitolu v moči a jej prínos v praxi Par.title Newly implemented method for galactitol determination in urine and its benefits in practice Author info Václavíková M. ... [et al.] Co-authors Václavíková M.
Schich Behúlová Darina
Šebová Claudia
Ferenczy Viktória
Kubinec Robert
Ostrovský Ivan
Škodová Jana
Perečková Jana
Záhorcová Miroslava
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 12-14 MeSH Subject galaktozémie : diagnostika
galaktitol : analýza : moč
vyšetrenie moču
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
galaktokináza : deficit
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak, English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prínos špeciálnych laboratórnych vyšetrení pri diagnostike a monitorovaní galaktozémie Author info Václavíková M. ... [et al.] Co-authors Václavíková M.
Schich Behúlová Darina
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ferenczy Viktória
Kubinec Robert
Ostrovský Ivan
Škodová Jana
Perečková Jana
Záhorcová Miroslava
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Corporation ZdravLab 2017. Vedecká konferencia, 2017, Trenčín, Slovensko
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2017 . - Roč. 5, č. 1 (2017), s. A40-A41 Source Recenzované abstrakty z vedeckej konferencie ZdravLab 2017 konanej v dňoch 9. . - 10. februára 2017 v Trenčíne MeSH Subject galaktozémie : diagnostika
techniky klinické laboratórne : metódy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Stanovenie galaktitolu v moči metódou GC-MS Author info Ferenczy V. ... [et al.] Co-authors Ferenczy Viktória
Šebová Claudia
Schich Behúlová Darina
Prídavok Matúš
Kubinec Robert
Tomčíková Dana
Bzdúch Vladimír
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 36 MeSH Subject galaktitol : analýza : moč
galaktozémie : diagnostika : moč
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná : metódy : využitie
poruchy metabolizmu sacharidov, vrodené : diagnostika : moč
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings GCMS Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article