Search results
Title Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3 Par.title Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations Author info Miriama Juhosová ... [et al.] Co-authors Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Ďurina Pavol
Gécová Dominika
Karlík Martin
Jezberová Michaela
Jurík M.
Štofko Juraj
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab. MeSH Subject hemangióm centrálneho nervového systému, kavernózny : genetika : diagnostika : terapia
testovanie genetické : metódy
gény : genetika
proteín KRIT1
analýza DNA, sekvenčná
reakcia polymerázová reťazová multiplexná
malformácie centrálneho nervového systému, cievne : etiológia : patofyziológia : zobrazovanie diagnostické
prevalencia
Subj. Headings malformácia familiárna cerebrálna kavernózna * diagnostika molekulárno-genetická * kazuistiky * delécia 5 exónov v géne CCM1 * mutácia génu CCM3 - variant c.103C>T (p.Arg35*) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Raritná forma Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu Author info Gécová D. ... [et al.] Co-authors Gécová Dominika
Karelová Jarmila
Machalová Slávka
Repiský Marián
Lisyová Jana
Lexová Kolejáková Katarína
Lukačková Renáta
Čajková Jana
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 38-39 MeSH Subject Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm : diagnostika : genetika
abnormality mnohopočetné
koniec fatálny
analýza cytogenetická
testovanie genetické
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika * Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm II. typu Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Vrodené poruchy fibrinogénu - hypofibrinogenémia a dysfibrinogenémia Author info Gécová D. ... [et al.] Co-authors Gécová Dominika
Vavrová B.
Juhosová Miriama
Ďurina Pavol
Chandoga Ján 1950-
Prigancová Tatiana
Bátorová Angelika
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Note Bibliogr. odkazy Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 50-51 MeSH Subject poruchy hemokoagulačné dedičné
afibrinogenémia
fibrinogén
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy fibrinogénu vrodené * hypofibrinogenémia vrodená * dysfibrinogenémia vrodená Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Záchyt chromozómových anomálii u 660 párov s poruchami reprodukcie Par.title Detection of chromosomal anomalies in 660 couples with reproductive disorders Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Karelová Jarmila
Jusková Helena
Čmelová Eleonóra
Machalová Slávka
Gašperíková Jana
Štofková Jana
Gécová Dominika
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 408-412 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject infertilita žien : etiológia : genetika
infertilita mužov : etiológia : genetika
aberácie chromozómové
výskum
rodičia
karyotyp abnormálny
mozaicizmus
aneuploidia
chromozómy pohlavné
poruchy sexuálneho vývinu
translokácia genetická
Subj. Headings anomálie chromozómové Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article