Search results
Title Adultná forma Tayovej-Sachsovej choroby - videokazuistika Par.title Adult form of Tay-Sachs disease: a video case report Author info Zuzana André ... [et al.] Co-authors André Zuzana
Chovancová Martina
Pietrzyková Michaela
Martinkovičová Alice
Valkovič Peter 1976-
Košutzká Zuzana
Note Článok je prevzatý z: Neurologie pro praxi, roč. 24, č. 6 (2023), s. 481-483. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 6 (2023), s. 428-430 : ilustr., obr. MeSH Subject Tay-Sachsova choroba : diagnostika
vyšetrenie neurologické
hexozaminidázy
príznaky a symptómy : dospelý
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title DiGeorgeov syndróm ako následok nevyváženej translokácie medzi chromozómami 2;22 (kazuistika) Author info Drozdíková, V. ... [et al.] Co-authors Drozdíková V.
Fojtíková Miriam
Halásová Edita
Pietrzyková Michaela
Zmajkovičová Darina
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 48-49 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Epizodická ataxia typ 2 - úskalia v diagnostike dedičných ataxií Par.title Episodic ataxia type 2 - pitfalls in the diagnosis of hereditary ataxias Author info Michaela Pietrzyková, Iveta Mlkvá, Martina Hikkelová Author Pietrzyková Michaela
Co-authors Mlkvá Iveta
Hikkelová Martina
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 434-437 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject ataxie spinocerebelárne : genetika : diagnostika : farmakoterapia
choroby genetické, vrodené
stavy patologické, príznaky a symptómy
kanály sodíkové, riadené napätím
acetazolamid : použitie terapeutické
Subj. Headings ataxia epizodická, typ 2 * ataxia epizodická, typ 1 * gén CACNA1A * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Familiárna stredomorská horúčka - naše skúsenosti s diagnostikou tohto ochorenia Author info Pietrzyková M. ... [et al.] Co-authors Pietrzyková Michaela
Lexová Kolejáková Katarína
Mlkvá Iveta
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 29-30 MeSH Subject horúčka familiárna stredomorská : diagnostika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kazuistika pacienta s karyotypom 49, XXXXY Author info Fojtíková, M. ... [et al.] Co-authors Fojtíková Miriam
Drozdíková V.
Pietrzyková Michaela
Zmajkovičová Darina
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 51 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2 Author info K. Lexová Kolejáková ... [et al.] Co-authors Lexová Kolejáková Katarína
Konečná E.
Pietrzyková Michaela
Kolníková Miriam
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 37-38 MeSH Subject choroby bazálnych ganglií : diagnostika : genetika : terapia
tiamín
biotín
testovanie genetické
mutácia meniaca zmysel
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings ochorenie bazálnych ganglií biotín-tiamín responzívne * mutácia génu SLC19A3 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neočakávaná príčina elevácie aminotransferáz u dieťaťa s genotypom MELAS syndrómu Author info K. Brennerová ... [et al.] Co-authors Brennerová Katarína
Ďurina Pavol
Vávrová A.
Juhosová Miriama
Lisyová Jana
Pietrzyková Michaela
Mattošová Slavomíra
Gašperíková Daniela
Bzdúch Vladimír
Chandoga Ján 1950-
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 38-39 MeSH Subject MELAS syndróm
transaminázy : analýza
hypobetalipoproteinémie
testovanie genetické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Raritná koincidencia myasténie gravis a Huntingtonovej choroby - kazuistika Author info Hajaš G. ... [et al.] Co-authors Hajaš Gabriel
Buranský Martin
Pietrzyková Michaela
Veselý Branislav
Mlkvá Iveta
Petrovič Robert
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 51-52 MeSH Subject myasthenia gravis
Huntingtonova choroba
príznaky a symptómy
demencia
farmakoterapia : metódy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Skúsenosti s FISH diagnostikou DiGeorge syndrómu na našom pracovisku v období od 2007 - 2016 Author info Drozdíková V. ... [et al.] Co-authors Drozdíková V.
Fojtíková Miriam
Zmajkovičová Darina
Pietrzyková Michaela
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 32 MeSH Subject DiGeorgeov syndróm : diagnostika : genetika
syndróm delécie 22q11 : diagnostika
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Sotosov syndróm alebo hormonálne funkčný mikroadenóm hypofýzy ako príčina nadmerného rastu u 11-ročného dievčaťa? Par.title Sotos syndrome or functional (hormone-making) pituitary microadenoma as a cause of excessive growth in an 11-year-old girl? Author info Alžbeta Lencsésová ... [et al.] Co-authors Lencsésová Alžbeta
Tichá Ľubica
Trejbalová Ľudmila
Pietrzyková Michaela
Podracká Ľudmila
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. 6 (2017), s. 259-262 : ilustr., grafy, obr. MeSH Subject Sotosov syndróm : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
diagnostika diferenciálna
stavy patologické, príznaky a symptómy
gigantizmus
poruchy učenia
hormón rastový
adenóm hypofýzy vylučujúci rastový hormón
MRI
testovanie genetické
reakcia polymerázová reťazová multiplexná
analýza DNA, sekvenčná
oktreotid : použitie terapeutické
dieťa
Subj. Headings obraz klinický * rast nadmerný * test supresie rastového hormónu * mikroadenóm hypofýzy hormonálne funkčný * mutácia NSD1 génu * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article