Search results
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Author info Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Author Vaská Anita
Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Author info A. Vaská, K. Skalická Author Vaská Anita
Co-authors Skalická Katarína
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Autozómovo recesívna polycystická choroba obličiek - súbor pacientov a kazuistiky heterogénneho prejavu zriedkavej choroby Author info Hrčková G. ... [et al.] Co-authors Hrčková Gabriela
Skalická Katarína
Popelková J.
Antonyová Magdaléna
Koľvek Gabriel
Rosenberger Jaroslav 1975-
Štika J.
Seeman Tomáš
Podracká Ľudmila
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 63-64 MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title B-akútna lymfoblastová leukémia v detskom veku: súčasne trendy v klasifikácii a liečbe pacientov Par.title Childhood B-acute lymphoblastic leukemia: current trends in classification and treatment of patients Author info Anita Vaská ... [et al.] Co-authors Vaská Anita
Špótová Annamária
Skalická Katarína
Kolenová Alexandra
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2018 . - Roč. 67, č. 1 (2018), s. 32-37 : ilustr., schémy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cilioterapia – nový prístup k liečbe autozómovo dominantnej polycystickej choroby obličiek (ADPKD) Par.title Ciliotherapy - A new approach for the treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) Author info Katarína Skalická, Gabriela Hrčková, László Kovács Author Skalická Katarína
Co-authors Hrčková Gabriela
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. CD 48 Source Aktuality v nefrologii : časopis pro klinickou nefrologii a metody náhrady funkce ledvin. - ISSN 1210-955X. - Praha : TIGIS , 2016 . - Roč. 22, č. 3 (2016), s. 100-105 : ilustr., fareb. obr. Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Clinical impact of genomic analysis in children with B-acute lymphoblastic leukemia: A pilot study in Slovakia Author info A. Vaska ... [et al.] Co-authors Vaská Anita
Makohusová Miroslava
Plevová K.
Skalická Katarína
Čermák Martin
Chovanec Filip
Fabri Oksana
Švec Pavol
Kolenová Alexandra
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2019 . - Vol. 66, no. 6 (2019), s. 2009-1018 : ilustr. obr., tab. Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Český a slovenský register detí s autozómovo-recesívnou polycistickou chorobou obličiek Author info Hrčková G. ... [et al.] Co-authors Hrčková Gabriela
Skalická Katarína
Koľvek Gabriel
Bláhová Květa
Fencl Filip
Seeman Tomáš
Podracká Ľudmila
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 6 (2022), s. 259-260 MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou : dieťa
registre
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings vyhodnotenie súboru detských pacientov retrospektívne Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Čo prinieslo sekvenovanie novej generácie v diagnostike zriedkavých detských ochorení Author info Skalická K., Hrčková G., Ilenčíková D. Author Skalická Katarína
Co-authors Hrčková Gabriela
Ilenčíková Denisa
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 13-14 MeSH Subject choroby zriedkavé : diagnostika : genetika : dieťa
testovanie genetické
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia Author info Bušányová B. ... [et al.] Co-authors Bušányová Beáta
Gerinec Anton 1947-
Tomčíková Dana
Hrčková Gabriela
Hamidová Olívia
Skalická Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36 MeSH Subject dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
retinitis pigmentosa
Leberova kongenitálna amauróza
sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
terapia génová
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dedičné ochorenia obličkových tubulov Author info Kovács L. ... [et al.] Co-authors Kovács László 1950-2017
Jankó Viktor
Hrčková Gabriela
Čižmárová Michaela
Kušíková Katarína
Požgayová Slávka
Skalická Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 28-29 MeSH Subject poruchy renálneho tubulárneho transportu, vrodené
zber dát
acidóza renálna tubulárna
Bartterov syndróm
Gitelmanov syndróm
Dentova choroba
diabetes insipidus
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings tubulopatie Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article