Search results
Title Hypomyelinizačná leukodystrofia typu 14 s homozygotnou mutáciou c.-273_-2371delTCA v géne UFM1 je časté neurodegeneratívne v dojčenskom veku v rómskej populácii Author info Giertlová M. ... [et al.] Co-authors Giertlová Mária
Šaligová Jana
Drenčáková P.
Mistrík Martin
Lopáčková V.
Potočňáková Ľudmila
Andrejková Mária
Kolníková Miriam
Minárik Gabriel
Vasiľová Angelika
Verebová Pavlinová J.
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 31., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXXI. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. S1 (2022), s. 39-40 MeSH Subject poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : genetika : patológia : dojča
delécia sekvencie
Rómovia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings leukodystrofia hypomyelinizačná 14 * gén UFM1 * vyhodnotenie súboru pacientov Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Spondylokostálna dysostóza Author info Mistrík M., Verebová Pavlinová J. Author Mistrík Martin
Co-authors Verebová Pavlinová J.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 29 MeSH Subject dyzostózy : diagnostika : genetika
choroby kostí, vývinové
chrbtica
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dyzostóza spondylokostálna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Výskyt lyzozomálnych ochorení u rómskych pacientov DFN Košice Author info Šaligová J. ... [et al.] Co-authors Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Andrejková Mária
Hlavatá Anna
Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Mattošová Slavomíra
Trebuňová Kamila
Verebová Pavlinová J.
Kolníková Miriam
Poupětová Helena 1956-
Šaliga J.
Chandoga Ján 1950-
Jenčíková Anna
Behunová Jana
Giertlová Mária
Škorvánek Matej
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 39-40 MeSH Subject choroby lyzozómové : etnológia
Rómovia
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article