Search results
Title Genetika hereditárních spastických paraplegií Par.title Genetics of hereditary spastic paraplegias Author info Anna Uhrová Mészárosová, Pavel Seeman Author Uhrová Mészárosová Anna
Co-authors Seeman Pavel 1966-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 321-325 : ilustr., tab. MeSH Subject paraplégia spastická dedičná : diagnostika : genetika
genotyp
fenotyp
testovanie genetické
Subj. Headings typy hereditárnej spastickej paraparézy * SPG4 * SPG31 * SPG11 * SPG7 * pacienti s familiárnym výskytom choroby * pacienti so sporadickým výskytom choroby Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty Par.title Hereditary spastic paraplegias: clinical and genetic aspects Author info Anna Uhrová Mészárosová, Radim Mazanec, Pavel Seeman Author Uhrová Mészárosová Anna
Co-authors Mazanec Radim 1959-
Seeman Pavel 1966-
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 17, č. 6 (2016), s. 373-376. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 6 (2016), s. 329-332 : ilustr, tab. MeSH Subject paraplégia spastická dedičná : diagnostika : genetika : terapia
paraparéza spastická : diagnostika : genetika : terapia
diagnostika diferenciálna
neuropatie dedičné senzorické a motorické
mutácia
gény recesívne
gény dominantné
Subj. Headings typy hereditárnej spastickej paraparézy * SPG4 * SPG3A * SPG31 * SPG11 * SPG7 Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nepopsaná varianta v místě PCR primeru jako příčina falešně negativního výsledku Sangerova sekvenování, patogenní mutaci v genu SPAST odhalilo až masivně paralelní sekvenování Author info Brožková, D. ... [et al.] Author Uhrová Mészárosová Anna
Co-authors Brožková D.
Laššuthová Petra
Corporation Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. Z 1953 Source XXVII. Izakovičov memoriál : 12. - 14. 10. 2016. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - ISBN 978-80-89858-03-3 . - S. 59-60 Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article