Search results
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Author info Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Author Vaská Anita
Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami Author info Skalická K. ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Oravcová Lenka
Tichá Ľubica
Pribilincová Zuzana
Ilčík Milan
Hrčková Gabriela
Podracká Ľudmila
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85-86 MeSH Subject fraktúry kostí : etiológia : dieťa
osteogenesis imperfecta : diagnostika : genetika : dieťa
analýza sekvenčná
mutácia
diagnostika diferenciálna
choroby kostí, vývinové
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings fragilitas ossium * vyhodnotenie súboru detí Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami Author info Skalická K. ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Oravcová Lenka
Tichá Ľubica
Pribilincová Zuzana
Podracká Ľudmila
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 19 MeSH Subject osteogenesis imperfecta : genetika : diagnostika : dieťa
mutácia
sekvenovanie exómové
fraktúry kostí
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings fragilita kostí * mutácia génu TMEM38B * mutácia génu MBTPS2 * mutácia génu COMP * mutácia génu CA2 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami Author info Skalická K. ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Oravcová Lenka
Pribilincová Zuzana
Tichá Ľubica
Podracká Ľudmila
Corporation Kongres slovenských a českých osteológov 23., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2968 Source Clinical osteology. - ISSN 2571-1326. - Brno : Facta Medica , 2020 . - Roč. 25, č. 3 (2020), s. 156 Source Zborník abstraktov Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami Author info K. Skalická ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Oravcová Lenka
Tichá Ľubica
Pribilincová Zuzana
Ilčík Milan
Hrčková Gabriela
Podracká Ľudmila
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 29 MeSH Subject fraktúry kostí : etiológia : genetika
recidíva
osteogenesis imperfecta
osteoporóza
osteopetróza
testovanie genetické
mutácia
analýza sekvenčná
diagnostika diferenciálna
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings fragilita kostí * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
article
Title Neinvazívne markery pečeňovej fibrózy Par.title Non-invasive markers of liver fibrosis Author info Eva Ďurovcová, Lenka Oravcová Author Ďurovcová Eva
Co-authors Oravcová Lenka
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2017 . - Roč. 8, č. 2 (2017), s. 100-104 : ilustr., fareb. sch., tab. MeSH Subject choroby pečene
fibróza : diagnostika
cirhóza pečene : diagnostika
biopsia
biomarkery : krv
elastografia : metódy
Subj. Headings fibróza pečene - diagnostika * fibrogenéza * diagnostika neinvazívna * biomarkery sérové nepriame * biomarkery sérové priame * systémy skórovacie * skóre ELF (Enhanced Liver Fibrosis) * elastografia tranzientná * MR elastografia Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prvé skúsenosti so stanovením degalaktozylovaného IgA1 v diagnostike a monitorovaní pacientov s IgA nefropatiou Par.title The first results of galactose-deficient IgA1 measurement in diagnosis and monitoring of patients with IgA nephropathy Author info Lenka Oravcová ... [et al.] Co-authors Oravcová Lenka
Baltesová Tatiana
Rosenberger Jaroslav 1975-
Popovňáková Marcela
Toperczerová Mariana
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Trnava : Medirex Group Academy , 2017 . - Roč. 8, č. 2 (2017), s. 78-82 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject glomerulonefritída IgA
biomarkery : krv
Subj. Headings Gd-IgA1 (galactose-deficient IgA1) * diagnostika neinvazívna * pacienti po transplantácii obličky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Steelov syndróm - prvý prípad na Slovensku Author info L. Oravcová ... [et al.] Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Pribilincová Zuzana
Tichá Ľubica
Hamidová Olívia
Ilčík Milan
Podracká Ľudmila
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 30 MeSH Subject choroby kostí, vývinové
sekvenovanie exómové
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysplázie skeletálne * Steelov syndróm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Steelov syndróm - prvý prípad vzácnej kostnej dysplázie na Slovensku Author info Oravcová L. ... [et al.] Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Pribilincová Zuzana
Tichá Ľubica
Podracká Ľudmila
Corporation Kongres slovenských a českých osteológov 23., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2968 Source Clinical osteology. - ISSN 2571-1326. - Brno : Facta Medica , 2020 . - Roč. 25, č. 3 (2020), s. 155-156 Source Zborník abstraktov Language Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article